Un caso familiar de microduplicación distal 22q11.2 / A family case of distal 22q11.2 microduplication

INTRODUCCIÓN: La microduplicación distal 22q11.2 es una entidad rara, pero de la que están apareciendo cada vez más casos en la literatura, ampliando en cada referencia el espectro de manifestaciones. Presentamos dos casos dentro de la misma familia. PRESENTACIÓN DEL CASO: El caso índice es un recién nacido prematuro, con historia clínica neonatal de sepsis precoz, displasia broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hiperbilirrubinemia que precisa exanguinotransfusión, raquitismo grave e hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. En su seguimiento evolutivo destacan la talla baja, así como unos rasgos dismórficos, entre los que resaltan macrocefalia con frente amplia, epicanto y braquidactilia. En la RMN de cráneo se detecta ventriculomegalia, sin otras alteraciones, y a los 4 años de edad presenta moderado retraso del lenguaje. Su madre tiene unos rasgos faciales similares, con baja estatura e hiperlordosis, pero sin alteraciones en el aprendizaje. Se realiza hibridación genómica comparativa (aCGH), demostrando una secuencia duplicada de 1,5 Mb en la región 22q11.2, tanto en el paciente como en su madre. DISCUSIÓN: La microduplicación distal de la región 22q11.2 se presenta con una amplia variabilidad clínica, tanto interindividual como dentro de una misma familia. Es difícil una sospecha clínica previa, realizándose el diagnóstico gracias al estudio con aCGH

INTRODUCTION: Distal chromosome 22q11.2 microduplication is a rare condition, but increasingly reported in the medical literature. It is often inherited and shows phenotypic variability. We report two cases in the same family. CASE REPORT: The index case is a preterm newborn with a neonatal clinical history of early-onset sepsis, bronchopulmonary dysplasia, patent ductus arteriosus, exchange transfusion for hyperbilirubinemia, severe rickets and profound bilateral sensorineural hearing loss. As the patient grew, he presented with short stature, broad forehead, macrocephaly, epicanthal folds and brachydactyly. A MRI was performed revealed mild ventriculomegaly. At the age of 4, he has moderate language disability. His mother shows similar dysmorphic features plus lumbar hyperlordosis but without learning disabilities. CGH-Array revealed a 1.5 Mb duplication of chromosome 22q11.2 in both the proband and his mother. DISCUSSION: Distal 22q11.2 microduplication presents with a broad range of characteristics, and inter-individual and intra-familial clinical variability. The diagnosis is usually made by CGH-Array

Impacto de la maternidad adolescente en los resultados perinatales / Perinatal outcomes among adolescent pregnancies

INTRODUCCIÓN: Este estudio tiene como objetivo evaluar la repercusión de la maternidad adolescente en el peso de los recién nacidos, y de forma secundaria en otros resultados perinatales. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo retrospectivo que compara los resultados perinatales de dos poblaciones de mujeres gestantes del Hospital Universitario de Fuenlabrada entre los años 2004 y 2016: un grupo de madres adolescentes (menores de 19 años al inicio de la gestación) y otro grupo control de gestantes con edades entre los 20 y 35 años al inicio de la gestación. Los datos del embarazo y del periodo neonatal inmediato se recogieron a partir de las historias clínicas informatizadas de madres/hijos. RESULTADOS: Se recogieron todos los partos de gestaciones adolescentes durante este periodo de tiempo (n= 377, 1,3% del total de gestaciones de nuestro hospital en dicho periodo) y se compararon con un grupo control de madres no adolescentes (n= 143). De forma significativa, las gestantes adolescentes fueron con mayor frecuencia extranjeras, tuvieron un peor control gestacional, y una menor proporción de partos instrumentalizados y cesáreas. No se encontraron diferencias significativas entre los dos grupos en cuanto a edad gestacional, peso al nacimiento, prematuridad, consumo de tóxicos durante la gestación, pH del cordón, tipo de lactancia, ingreso en la unidad neonatal, días de hospitalización ni morbilidad del recién nacido. CONCLUSIONES: No se aprecia en nuestro estudio un aumento del riesgo de resultados perinatales adversos en relación con el embarazo adolescente

INTRODUCTION: This study aims to assess the impact of adolescent motherhood on the weight of newborns, and secondarily on other perinatal outcomes. PATIENTS AND METHODS: Descriptive and retrospective study, comparing perinatal results of two pregnant women cohorts, between 2004 and 2016: a first group of adolescent mothers (younger than 19 years old at the beginning of their pregnancy), and a second group of mothers 20-35 years old (control group). Patient data about pregnancy and immediate perinatal period were retrieved from electronic medical notes. RESULTS: Adolescent deliveries during 2004-2016 were 377 (1,3% of the total number of childbirths). They were compared with a control group of non-adolescent deliveries (n= 143). Adolescent mothers were more frequently immigrant, they had worse prenatal care, and less proportion of caesarean and instrumental deliveries. No significant differences were found about gestational age, birthweight, prematurity, drug consumption, umbilical cord pH, lactation, neonatal unit admission, days of hospital stay or neonatal morbidity. CONCLUSIONS: We have not found in our study an increased risk of adverse perinatal outcomes in relation to adolescent pregnancy

Sospecha prenatal de malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares: casuística de 10 años en un hospital de segundo nivel / Prenatal suspicion of congenital pulmonary airway malformation: cases for ten years on a second level hospital

Introducción: La malformación congénita de las vías aéreas pulmonares (MCVAP), anteriormente denominada malformación adenomatoidea quística, es un raro trastorno del desarrollo del tracto respiratorio bajo. Los pacientes pueden estar asintomáticos durante muchos años, o bien presentar una dificultad respiratoria neonatal. Muchos casos actualmente se detectan mediante ecografía prenatal. El objetivo de este estudio era describir los casos diagnosticados en un hospital de segundo nivel durante un periodo de observación de 10 años. Casos clínicos: Encontramos 6 casos de MCVAP, tras un seguimiento desde los 7 meses a los 9 años de edad. El diagnóstico se realizó mediante ecografía prenatal. La incidencia en nuestro hospital resultó ser de 2,44 casos por 10.000 recién nacidos vivos. Conclusiones: El tratamiento quirúrgico es definitivo, y debe realizarse en un hospital con experiencia en cirugía pediátrica. En los pacientes asintomáticos, el manejo dependerá de las características asociadas al riesgo de complicaciones. Para los pacientes asintomáticos y de bajo riesgo, ambas opciones (operar o manejo conservador) son razonables, siempre tras una adecuada información a la familia

Introduction: Congenital pulmonary airway malformation, previously known as congenital cystic adenomatoid malformation, is a rare developmental anomaly of the lower respiratory tract. Affected patients may present with respiratory distress in the newborn period or may remain asymptomatic until later in life. Many cases are now detected by routine prenatal ultrasound examination. Our objective was to describe the fetal-neonatal outcome of our cases of 10 years on a second level hospital. Clinical cases: Six cases of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung are reported. The incidence in our hospital was 2.44 per 10,000 live births. They were followed up over a period of 7 months to 9 years. Diagnosis was made by prenatal ultrasound. Conclusion: Surgical resection is the definitive treatment in a hospital with experienced pediatric surgery. In asymptomatic infants subsequent management depends on whether there are characteristics that suggest a high risk of complications. For asymptomatic infants and children with small lesions and none of the high-risk features, either elective surgical resection or conservative management with observation are reasonable options, always after a detailed discussion with the family

Frecuentación en urgencias de los neonatos en un área suburbana de Madrid / Neonatal emergency attendance in a suburban area of Madrid

Objetivo: Determinar la frecuencia y los motivos de las visitas a urgencias de los neonatos de nuestro centro. Métodos: Estudio prospectivo analítico-descriptivo de los recién nacidos en un hospital de segundo nivel entre junio y agosto de 2014. Se realizó una entrevista personal a los progenitores tras el nacimiento y otra, por vía telefónica, al mes de vida del neonato. Las variables recogidas fueron las siguientes: edad, nacionalidad y nivel de estudios de los padres, número de hijos, sexo, tipo de parto, peso al nacimiento, edad gestacional, tipo de lactancia, alta precoz, distancia al centro de salud de referencia y al hospital, y días de vida en primera valoración en su centro de salud. El análisis de los datos se realizó mediante el programa estadístico SPSS (versión 22). Resultados: Durante el periodo referido nacieron 514 pacientes. Firmaron el consentimiento para el estudio 425 padres, de los cuales 384 completaron la segunda entrevista, lo que constituyó la muestra analizada. Acudió al servicio de urgencias un 24,5% de los pacientes. Los motivos más frecuentes de consulta fueron los siguientes: problemas del cordón umbilical (10,1%), intolerancia digestiva (9,4%), infección respiratoria y problemas de lactancia (ambos 8,6%). El 27,6% requirió algún tipo de prueba complementaria, y el 12,9% precisó ingreso o derivación a un especialista. Las variables relacionadas con el mayor número de visitas a urgencias fueron el hecho de tener menos hijos, haber tenido un parto instrumental y una mayor edad gestacional en el momento del nacimiento. En el resto de variables no se encontraron diferencias significativas. Conclusiones: El 24,5% de los nacidos en nuestro hospital acudió a urgencias durante su primer mes de vida, aunque la mayor parte de los motivos no era urgente. Los factores de riesgo relacionados con el mayor número de visitas a urgencias fueron: menor número de hijos, parto instrumental y mayor edad gestacional (AU)

Objective: To determine the frequency and reasons to visit emergency room in newborns in our centre. Methods: Analytical and descriptive prospective study of neonates born in a secondary hospital from June to August 2014. Data were collected by two interviews: one personal at birth and another, by telephone, at one month of life. The variables studied were: age, nationality and parental education level, number of children, sex, type of delivery, birth weight, gestational age, type of feeding, early discharge, distance to the health centre and referral hospital, and days of life in first assessment in the corresponding health centre. Data analysis was performed using SPSS (version 22). Results: During the period referred 514 patients were born. Informed consent was signed in 425. Of these, 384 completed the second interview, being this the sample final number. 24.5% neonates visited the emergency room. The most common reasons were: umbilical cord problems (10.1%), vomits (9.4%), respiratory infection and breastfeeding problems (both 8.6%). 27.6% of the neonates required some form of complementary test; 12.9% required admission or referral to a specialist. The variables associated with more number of visits to the hospital were: having less children, instrumental deliveries and higher gestational age. No significant differences were found in other variables. Conclusions: 24.5% of the neonates born in our hospital were attended in the emergency room during their first month of life, most of them for no urgent reasons. Risk factors related to an increased number of visits to the hospital were: having less children, instrumental delivery or higher gestational age (AU)

Infección respiratoria por Chlamydia trachomatis en lactantes. Presentación clínica y evolución de 18 casos / Respiratory infection due to chlamydia trachomatis in infants. Clinical presentation and outcome in 18 patients

Antecedentes: Chlamydia trachomatis es un patógeno responsable, en el hombre, de epididimitis, prostatitis, etc., y en la mujer de uretritis, endocervicitis y enfermedad inflamatoria pélvica, entre otras enfermedades. Durante la época pediátrica suele cursar con conjuntivitis y afectación de vías respiratorias bajas, que ocasionalmente puede requerir ingreso hospitalario. Objetivo: Llamar la atención sobre esta enfermedad que suele pasar desapercibida y que puede llegar a ser potencialmente grave. Métodos: Revisión retrospectiva de las historias clínicas de lactantes menores de 6 meses con manifestaciones clínicas de infección respiratoria de vías bajas y detección del antígeno de C. trachomatis por enzimoinmunoanálisis. Resultados: Se detectaron 18 casos durante los años 1993 a 2002, precisando ingreso 17 y vigilancia en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) un total de cinco. La estancia media fue de 9,6 días. Tres pacientes eran inmigrantes. La edad media de aparición fue de 6,6 semanas. Presentaron: pausas de apnea 5 sujetos. En 5 lactantes había infiltrados intersticiales en la radiografía de tórax. El tratamiento definitivo en 16 de los pacientes fue eritromicina, con buena evolución en todos los casos. Conclusiones: Aunque la infección respiratoria de vías bajas por C. trachomatis suele tratarse de forma ambulatoria, en ocasiones puede llegar a requerir ingreso hospitalario e incluso estancia en la UCIP. Esta infección debería descartarse en lactantes menores de 6 meses con síntomas compatibles y en los que no se hallen otros gérmenes que justifiquen el cuadro (AU)