ABSTRACT
Introducción: El autismo primario es una heterogénea alteración neuroconductual, de causa no precisa, en la que tanto los genes como el ambiente contribuyen a la patogenia del trastorno. Objetivo: Identificar factores de riesgos heredofamiliares, prenatales y perinatales en niños cubanos con autismo primario. Material y Métodos: Se realizó una investigación observacional tipo casos y controles (1:1) en niños con autismo primario, atendidos en el Hospital Pediátrico "Juan Manuel Márquez", La Habana; en el período de octubre de 2014 a septiembre de 2019. La muestra quedó conformada por 126 casos y 126 controles. Se recolectaron los datos sobre la historia de enfermedades neuropsiquiátricas de tres generaciones, antecedentes prenatales y perinatales. Se realizó una regresión logística multivariada para identificar factores de riesgos relacionados con el autismo primario. Resultados: El odds de presentar autismo primario fue aproximadamente siete y cuatro veces superior en hijos de madres y padres con edad avanzada, respectivamente. Los antecedentes de trastornos del lenguaje y epilepsia en familiares de primer grado, confirió un odds de presentar autismo 27 y 24 veces mayor, respectivamente. El odds de presentar autismo fue aproximadamente diez veces mayor en los hijos de gestantes con anemia, ocho veces en hijos de gestantes que tuvieron gestorragias y 18 veces para los nacidos de madres con antecedentes de diabetes mellitus pregestacional. Conclusiones: Los antecedentes de enfermedades heredofamiliares neuropsiquiátricas y de factores ambientales prenatales y perinatales relacionados con eventos hipoxémicos constituyen factores de riesgo para el autismo primario en la muestra de niños cubanos estudiados(AU)
Introduction: Primary autism is a heterogeneous neurobehavioral disorder of uncertain etiology in which both genes and the environment contribute to the pathogenesis of the disorder. Objective: To identify family inherited, prenatal and perinatal risk factors in Cuban children with primary autism. Material and Methods: An observational case-control study (1:1) was carried out in children with primary autism, treated at "Juan Manuel Márquez" Pediatric Hospital, Havana, in the period from October of 2014 to September of 2019. The sample was made up of 126 cases and 126 controls. Data on neuropsychiatric diseases, prenatal and perinatal history of three generations were collected. Multivariate logistic regression was performed to identify risk factors related to primary autism. Results: The odds of presenting primary autism were approximately seven and four times higher in children of mothers and fathers of advanced ages, respectively. A history of language disorders and epilepsy in first-degree relatives conferred 27- and 24-fold higher odds of presenting with autism, respectively. The odds of presenting autism were approximately ten times greater in children born to pregnant women with anemia, eight times in children born to pregnant women who had bleeding during pregnancy, and 18 times in those born to mothers with a history of pregestational diabetes mellitus. Conclusions: The history of inherited neuropsychiatric diseases and prenatal and perinatal environmental factors related to hypoxemic events are risk factors for primary autism in the sample of Cuban children studied(AU)
Subject(s)
HumansABSTRACT
Se describe el comportamiento de los Defectos Congénitos mayores que fueron causa de interrupciones selectivas de la gestación tras el diagnóstico prenatal ó muertes de niños menores de 1 año de vida, en los 5 municipios del territorio sureste de la Provincia La Habana, en el período de 1993 a 2008. De 333 casos con defectos congénitos mayores, el 75,97 porciento fue detectado precozmente e interrumpido por decisión de la pareja luego del asesoramiento genético. El resto de los defectos congénitos mayores se presentaron en recién nacidos que fallecieron por esta causa. De los cinco municipios fueron Güines y Melena del Sur los de mayor prevalencia. Los defectos congénitos cardiovasculares fueron los más frecuentes en la muestra. El 50 por ciento de estos, se detectaron en la etapa prenatal y el resto constituyó la causa de muerte entre un número importante de recién nacidos. Los defectos renales y del Sistema Nervioso Central se detectaron en su mayoría prenatalmente y fueron interrumpidos electivamente, por lo que su frecuencia fue menor entre los fallecidos. Las acciones para prevenir el incremento de defectos congénitos en el municipio, asumidas por los Asesores genéticos y Médicos Especialistas de la comunidad, han tenido un impacto favorable en estos indicadores(AU)
The behavior of major congenital defects that lead either to selective interruptions of pregnancy after prenatal diagnosis or to deaths if children less than one year old in the 5 municipalities of the southeastern territory of La Habana province is described, corresponding to the period from 1993 to 2008. From a number of cases with major congenital defects totaling 333, nearly 75,97 percent were detected early and pregnancy was interrupted as requested by the couple after genetic counseling. The rest of these major congenital defects occurred in newborns that died due to them. The greatest prevalence from these five municipalities corresponded to Güines and Melena del Sur. Cardiovascular congenital defects were the most frequent in the sample studied. Half of them (50 percent ) were detected prenatally and the rest constituted the cause of death for an important number of newborns. Renal and central nervous system defects were mainly detected prenatally and were interrupted selectively, so their frequency among the deceased was smaller. The actions to prevent the increase of congenital defects, carried out by genetic counselors and specialized physicians in the community, have had a great favorable impact on these indicators(AU)
