ABSTRACT
Several studies have been done regarding the genetic susceptibility to autoimmune thyroid disease, particularly those related to the role of Major Histocompatibility Complex (MHC) genes in the etiology of the disease. In the present study, we report class I and class II MHC haplotypes in nine individuals affected by Hashimoto thyroiditis and Graves' disease who belong to two distinct Mexican families. In one of the families, Hashimoto thyroiditis was associated with the Human Leukocyte Antigen (HLA) HLA-DR3 allele whereas in the other family the disease was associated with homozygosity for the HLA-DR4 (DRB1*0407), HLA-DQ3 (DQB1*0302) haplotype. On the other hand, Graves' disease was found to be associated in one of the families with HLA-DR2 (DRB1*1501) and in the other with homozygosity for the HLA-DR7 (DRB*0701) and HLA-DQ2 (DQB1*0201) haplotype. These results confirm that in Mexicans as in other ethnic groups, genes located within the MHC region are related to the genetic susceptibility to develop autoimmune thyroid disease.
Subject(s)
Family , Genetic Predisposition to Disease , Graves Disease/genetics , Histocompatibility Testing , Indians, Central American/genetics , Thyroiditis, Autoimmune/genetics , Gene Frequency , Genes, MHC Class II/genetics , Humans , Mexico/ethnologyABSTRACT
Las espondiloartropatías seronegativas (EaSN) son padecimientos reumatológicos con etiopatogenia y cuadro clínico heterogéneos; sin embargo, tienen varias características comunes como asociación a uveítis anterior, enfermedad inflamatoria intestinal, uretritis, cervicitis, antecedentes de diarrea aguda en el mes anterior a la presentación de la artritis, inflamación de las articulaciones sacroiliacas, marcada agregación familiar, prevalencia alta del antígeno HLA-B27 y factor reumatoide negativo El espectro clínico de las EaSN varía dependiendo del área geográfica, el grupo étnico, la edad del paciente y la exposición a bacterias llamadas artritogénicas. Para explicar la fisiopatología de estos padecimientos se han propuesto diversos mecanismos que involucran factores genéticos y ambientales. Entre los primeros encontramos algunos subtipos del antígeno HLA-B27 (HLA-B*2701, *2702, *2703, *2704, *2705, *2707 y *271 0) y su interacción con factores ambientales como antígenos de bacterias artritogénicas como Chlamydia trachomatis, Yersinia enterocolitica, Salmonella typhimurium y Shigella flexneri, que podrían desencadenar una respuesta autoinmune; además, hay otros genes del complejo principal de histocompatibilidad implicados como HLA-B39, MICA y MICB, TAP, LMP2 y LMP7 y el complotipo FC31.
Subject(s)
Spondylitis, Ankylosing/physiopathology , Arthritis, Reactive/physiopathology , Immunogenetics , Genetic Predisposition to DiseaseABSTRACT
Introducción: La histoplasmosis es una micosis causada por Histoplama capsulatum: La enfermedad tiene una alta prevalencia en países del continente americano donde los climas tropical y subtropical favorecen el crecimiento del hongo. En la susceptibilidad a la infección se ha descrito la participación de factores inmunológicos, ocupacionales y genéticos. En cuanto a los factores genéticos, los genes del Sistema Principal de Histocompatibilidad (SPH) se han asociado con la susceptibilidad a la histoplasmosis y otras enfermedades. En el humano estos genes se localizan en el cromosoma seis, son muy polimórficos, y sus productos son antígenos HLA, impotantes en la regulación de la respuesta inmunológica contra agentes extraños. Factores genéticos asociados a la histoplasmosis: Estudios realizados en la población mexicana han mostrado que los alelos HLA-B17 y HLA-B22, son frecuentes en pacientes con histoplasmosis pulmonar; el último contenido en el haplotipo extendido [HLA-A2, B22, Cw5]. Por la frecuencia en estos pacientes lo alelos referidos podrían servir como marcadores para la enfermedad. Por lo anterior, se sugiere un efecto predisponentes para la infección y el desarrollo de histoplasmosis en individuos que presentan estos alelos
