ABSTRACT
El xeroderma pigmentoso es una genodermatosis causada por defectos en la reparación de daño al ADN. Existen evidencias científicas que demuestran la asociación entre las principales manifestaciones clínicas de esta enfermedad y los eventos relacionados con el estrés oxidativo. Se evaluó el comportamiento de marcadores de daño oxidativo y defensa antioxidante a nivel sistémico en 23 pacientes cubanos con fenotipo clínico compatible con la fase I del xeroderma pigmentoso y en 66 individuos aparentemente sanos como controles. Se midieron las concentraciones plasmáticas de malonildialdehido, productos avanzados de la oxidación de proteínas y grupos tioles libres, así como las actividades enzimáticas específicas de Cu/Zn superóxido dismutasa y la catalasa, en todos los casos mediante métodos espectrofotométricos reportados en la literatura. Los pacientes mostraron un incremento en las concentraciones del malonildialdehído y de los productos avanzados de la oxidación de proteínas, se observó además una disminución en las concentraciones de grupos tioles y en la actividad enzimática de la catalasa con respecto al grupo control. No se observaron diferencias entre los grupos para la actividad de la superóxido dismutasa. Los pacientes estudiados presentaron un incremento en el daño oxidativo a lípidos y proteínas, con una disminución en la capacidad de respuesta antioxidante a nivel sistémico...(AU)
