ABSTRACT
Action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF) is a distinctive form of progressive myoclonus epilepsy associated with renal dysfunction. The syndrome was not recognized prior to the advent of dialysis and renal transplantation because of its rapidly fatal course if renal failure is untreated. The first and only description of AMRF was in four French Canadian patients in three families (Andermann et al., 1986). We now describe 15 individuals with AMRF from five countries, including a follow-up of the four French Canadian patients, allowing a more complete characterization of this disease. Our 15 patients with AMRF belong to nine different families. Segregation analyses were compatible with autosomal recessive inheritance. In addition, our findings show that AMRF can present with either renal or neurological features. Tremor (onset 17-26 years, mean 19.8 years, median 19 years) and progressively disabling action myoclonus (onset 14-29 years, mean 21.7 years, median 21 years), with infrequent generalized seizures (onset 20-28 years, mean 22.7 years, median 22 years) and cerebellar features are characteristic. Proteinuria, detected between ages 9 and 30 years in all cases, progressed to renal failure in 12 out of 15 patients within 0-8 years after proteinuria detection. Brain autopsy in two patients revealed extraneuronal pigment accumulation. Renal biopsies showed collapsing glomerulopathy, a severe variant of focal glomerulosclerosis. This study extends the AMRF phenotype, and demonstrates a more extensive ethnic and geographic distribution of a syndrome originally believed to be confined to individuals of French Canadian ancestry. The independent progression of neurological and renal disorders in AMRF suggests a unitary molecular lesion with pleiotropic effects. Our results demonstrate that the renal lesion in AMRF is a recessive form of collapsing glomerulopathy. Genes identified for focal segmental glomerulosclerosis and involved with the function of the glomerular basement membrane and related proteins are thus good candidates. Treatment can improve quality of life and extend the lifespan of these patients. Dialysis and renal transplantation are effective for the renal but not the neurological features, which continue to progress even in the presence of normalized renal function; the latter can be managed with anti-myoclonic and anti-epileptic drugs.
Subject(s)
Myoclonic Epilepsies, Progressive/physiopathology , Adolescent , Adult , Ataxia/physiopathology , Dysarthria/physiopathology , Family Health , Female , Humans , Intelligence , Kidney/pathology , Kidney/physiopathology , Male , Myoclonic Epilepsies, Progressive/genetics , Myoclonic Epilepsies, Progressive/pathology , Myoclonus/physiopathology , Pedigree , Peripheral Nervous System Diseases/physiopathology , Proteinuria/etiology , Seizures/physiopathology , Tremor/physiopathologyABSTRACT
Orbital myositis implies orbital inflammation confined to one or more of the extraocular muscles. The acute form responds well to high doses of oral corticosteroids tapered gradually, but it may recur or become chronic. We describe a 38 years old female who has been suffering from rheumatoid arthritis for six years. She developed diplopia as a result of a paralysis of the right and left rectus medialis muscle. MRI showed inflammatory process and thickness of the referred muscles. The patient had a total recovery with oral use of 80 mg methylpredinisolone daily. Two months after the first episode she developed a bilateral ophthalmoplegy. The patient improved with oral use of steroids the second time, but a paresis of the left rectus lateralis muscle remained. From the 156 cases we reviewed only three have been related to rheumatic diseases and none has been previously related to rheumatoid arthritis.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Arthritis, Rheumatoid/complications , Orbital Pseudotumor/complications , Anti-Inflammatory Agents/therapeutic use , Magnetic Resonance Imaging , Methylprednisolone/therapeutic use , Orbital Pseudotumor/diagnosis , Orbital Pseudotumor/drug therapy , RecurrenceABSTRACT
A distonia pós-traumática (DPT) é sequela rara do traumatismo crânio-encefálico (TCE). Descrevemos um paciente com torcicolo espasmódico e revisamos 31 casos descritos na literatura. O intervalo de tempo entre o TCE e o aparecimento da distonia variou de 2 horas a 9 anos. Em 11 casos o TCE foi de média gravidade e em 20 foi severo. As lesoes na tomografia de crânio (CT) foram: hematomas extra e subdurais e hemorragias talâmicas. Na ressonância magnética a lesao mais frequente estava localizada no gânglio basal contralateral ou no tálamo. Em nosso caso, a CT de crânio evidenciava higroma bilateral e dema cerebral difuso, com reabsorçao 6 dias depois; a RMN encefálica realizada 1 ano após o TCE mostrou discreta atrofia cerebral. Apesar da fisiopatologia da DPT nao estar bem esclarecida, há indícios de disfunçao do circuito lentículo-talâmico e que a variaçao de tempo entre o TCE e o desenvolvimento da DPT, ocorra por presença de neurônios aberrantes.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Brain Injuries/complications , Dystonia/etiology , Torticollis/etiology , Brain Injuries/diagnosis , SpasmABSTRACT
Se desarrolló un procedimiento de cromatografía líquida de alta presión para cuantificar simultáneamente varias drogas anticonvulsivantes en el suero y líquido cefalorraquídeo de 20 pacientes. Los coeficientes de correlación para las concentraciones en ambos líquidos decarbamazepina, fenobarbital y fenitoína fueron r=0,8588 (p<0,01), r=0,9721 (p<0,01) y r=0,9289 (p<0,01), respectivamente. Las concentraciones de cada droga en líquido cefalorraquídeo representaron porcentajes de la concentración en suero, comparables a los referidos en la literatura. Las concentraciones séricas de carbamazepina en los pacientes sin barbitúricos asociados fueron mayores que las de aquellos bajo politerapia con barbitúricos, independientemente de la dosis. La fenitoína y las concentraciones de fenobarbital en suero y líquido cefalorraquídeo. Estos resultados aqpoyan el uso de la monoterapia para tratar las epilepsias (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Anticonvulsants/blood , Anticonvulsants/therapeutic use , Chromatography, High Pressure Liquid , Epilepsy/drug therapyABSTRACT
Se desarrolló un procedimiento de cromatografía líquida de alta presión para cuantificar simultáneamente varias drogas anticonvulsivantes en el suero y líquido cefalorraquídeo de 20 pacientes. Los coeficientes de correlación para las concentraciones en ambos líquidos decarbamazepina, fenobarbital y fenitoína fueron r=0,8588 (p<0,01), r=0,9721 (p<0,01) y r=0,9289 (p<0,01), respectivamente. Las concentraciones de cada droga en líquido cefalorraquídeo representaron porcentajes de la concentración en suero, comparables a los referidos en la literatura. Las concentraciones séricas de carbamazepina en los pacientes sin barbitúricos asociados fueron mayores que las de aquellos bajo politerapia con barbitúricos, independientemente de la dosis. La fenitoína y las concentraciones de fenobarbital en suero y líquido cefalorraquídeo. Estos resultados aqpoyan el uso de la monoterapia para tratar las epilepsias
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Carbamazepine/blood , Carbamazepine/cerebrospinal fluid , Chromatography, High Pressure Liquid , Epilepsy/drug therapy , Phenytoin/cerebrospinal fluid , Phenytoin/blood , Phenobarbital/blood , Phenobarbital/cerebrospinal fluid , Primidone/blood , Primidone/cerebrospinal fluidABSTRACT
Pelo fato de existir um grupo significativo de pacientes epilepticos de dificil controle medicamentoso e nao candidatos a neurocirurgia, muitos estudos experimentais e ensaios clinicos tem sido dirigidos a pesquisa de drogas ja vigentes em tratamento clinico que nao em epilepsias com finalidade de utilizar estas como drogas coadjuvantes. Objetivo: Levantar possibilidades para investigacoes clinicas futuras quanto ao uso de Amantadina como uma droga coadjuvante no tratamento de alguns tipos de epilepsias de dificil controle.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Amantadine/therapeutic use , Anticonvulsants/pharmacology , Epilepsy/drug therapyABSTRACT
Fueron estudiados y tratados con anticonvulsivantes 150 pacientes con epilepsia y trastornos psiquiátricos de diversos tipos. El control absoluto de las crisis fue posible en el 87,3% de los pacientes. En los 150 enfermos, el tratamiento fue instituido y evaluado su efecto mediante la dosificación en plasma del anticonvulsivante seleccionado. Es de señalar que, en 19 enfermos (cuyas crisis epilépticas fueron controladas), se logró la eliminación del cuadro psicótico, mientras que de 74 pacientes en los cuales persistía un cuadro de psicosis epiléptica, sólo 25 presentaron brotes de agudización, debido principalmente a irregularidades en el tratamiento o a sus efectos adversos. Los resultados observados nos indican que, para obtener mejoría de las manifestaciones psiquiátricas que se asocian a los pacientes epilépticos, es necesario realizar un ajuste adecuado de los anticonvulsivantes, y con la valiosa ayuda de la dosificación en sangre de dichas drogas, lograr un control total de las crisis epilépticas.
Subject(s)
Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Anticonvulsants/blood , Anticonvulsants/therapeutic use , Epilepsy/complications , Epilepsy/drug therapy , Mental Disorders/etiologyABSTRACT
Fueron estudiados 100 pacientes epilépticos con trastornos psiquiátricos asociados. La muestra se desglosó en 3 grupos: 54 pacientes con psicosis epilépticas, 33 con trastornos psiquiátricos no psicóticos y 13 sólo con retraso mental. Se pudo inferir que el deterioro neuropsíquico provocado por la enfermedad comicial no es siempre la causa de las alteraciones de la conducta ya que, en 15 de dichos pacientes, la epilepsia comenzó con posterioridad a los trastornos psiquiátricos. La edad de comienzo no resultó un factor determinante en la aparición del retraso mental, y la presencia de más de un tipo de crisis focales se agrupaban, principalmente en torno a los pacientes con psicosis epilépticas
Subject(s)
Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged , Humans , Male , Female , Mental Disorders/complications , Epilepsy/complicationsABSTRACT
Fueron estudiados 100 pacientes epilépticos con trastornos psiquiátricos asociados. La muestra se desglosó en 3 grupos: 54 pacientes con psicosis epilépticas, 33 con trastornos psiquiátricos no psicóticos y 13 sólo con retraso mental. Se pudo inferir que el deterioro neuropsíquico provocado por la enfermedad comicial no es siempre la causa de las alteraciones de la conducta ya que, en 15 de dichos pacientes, la epilepsia comenzó con posterioridad a los trastornos psiquiátricos. La edad de comienzo no resultó un factor determinante en la aparición del retraso mental, y la presencia de más de un tipo de crisis focales se agrupaban, principalmente en torno a los pacientes con psicosis epilépticas
Subject(s)
Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Epilepsy/complications , Mental Disorders/complicationsABSTRACT
En el contexto de la atención y el tratamiento a 100 enfermos con epilepsia y trastornos psiquiátricos asociados, se analizó un conjunto de factores psicosociales adversos a dichos pacientes, con base en el histérico rechazo social, que se mantiene hasta nuestros días. En el 27
de los pacientes se advirtiò cierta hostilidad familiar, mientras que en el 15
se registró cierto rechazo escolar. El 47
de los enfermos eran retrasados mentales, y por último, el 43,18
de los pacientes con vínculo laboral presentaban dificultades en sus centros de trabajo, principalmente con la administración. Si se conoce lo difícil que resulta la adaptación de los epilépticos a la sociedad y lo complicado de este proceder debido a la asociación de la enfermedad comicial con los trastornos psiquiátricos, se puede evidenciar que los resultados de este trabajo orientan hacia una labor educativa, que propenda a la modificación de las reacciones hostiles de la sociedad hacia dichos enfermos
Subject(s)
Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged , Humans , Male , Female , Epilepsy/complications , Mental Disorders/complications , Adaptation, Psychological , Social StatusABSTRACT
En el contexto de la atención y el tratamiento a 100 enfermos con epilepsia y trastornos psiquiátricos asociados, se analizó un conjunto de factores psicosociales adversos a dichos pacientes, con base en el histérico rechazo social, que se mantiene hasta nuestros días. En el 27% de los pacientes se advirtiò cierta hostilidad familiar, mientras que en el 15 % se registró cierto rechazo escolar. El 47% de los enfermos eran retrasados mentales, y por último, el 43,18% de los pacientes con vínculo laboral presentaban dificultades en sus centros de trabajo, principalmente con la administración. Si se conoce lo difícil que resulta la adaptación de los epilépticos a la sociedad y lo complicado de este proceder debido a la asociación de la enfermedad comicial con los trastornos psiquiátricos, se puede evidenciar que los resultados de este trabajo orientan hacia una labor educativa, que propenda a la modificación de las reacciones hostiles de la sociedad hacia dichos enfermos
