[Cartilage-hair hypoplasia. A case report]. / Hipoplasia cartílago-cabello. Reporte de un caso.

BACKGROUND: Cartilage-hair hypoplasia is a rare autosomal recessive disease, which is characterized by metaphyseal chondrodysplasia and thin hair. It can be accompanied by immunological disorders in varying degrees. CLINICAL CASE: The case of a 35-month-old girl is described. Since her birth, with growth restriction, she has developed pneumonia eleven times, malabsorption syndrome and aganglionic megacolon, which is why she was diagnosed with cartilage-hair hypoplasia, with expression of non-severe combined immunodeficiency. The decision was to proceed with hematopoietic stem cell transplantation. At the time of this report, the patient was free from infectious processes. CONCLUSION: Cartilage-hair hypoplasia is a condition with diverse clinical features and different degrees of immunodeficiency. As part of the treatment, it is possible to perform haematopoietic stem cell transplantation.

Antecedentes: La hipoplasia cartílago-cabello es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por condrodisplasia metafisaria y cabello fino. Puede estar acompañada de alteraciones inmunológicas en distintos grados. Caso clínico: Niña de 35 meses de edad, quien desde su nacimiento mostró restricción del crecimiento; desarrolló 11 cuadros de neumonía, síndrome de malabsorción y megacolon agangliónico, por lo que se diagnosticó hipoplasia cartílago-cabello, con expresión de inmunodeficiencia combinada no severa. Se decidió trasplante de células madre hematopoyéticas. Al momento de este informe, la paciente estaba libre de procesos infecciosos. Conclusión: La hipoplasia cartílago-cabello es un padecimiento con rasgos clínicos y distintos grados de inmunodeficiencia. Como parte del tratamiento es posible realizar trasplante de células madre hematopoyéticas.

[Latex-papaya syndrome: an infrequent association]. / Síndrome látex-papaya: una asociación poco frecuente.

BACKGROUND: Latex-fruit syndrome (LFS) is characterized by allergy to latex and plants. Papain, chymopapain, caricaine and class I chitinases are papaya's most allergenic proteins. The similarity between latex hevein epitopes and papaya class I chitinases might explain the latex-papaya syndrome (LPS). OBJECTIVE: To describe the clinical characteristics of patients with LPS. METHODS: Cross-sectional, observational, descriptive study where 11 patients diagnosed with latex allergy by skin prick test and clinically diagnosed with papaya-induced anaphylaxis were included. The results were analyzed with descriptive statistics. RESULTS: Out of 11 patients with LPS, 72.7% were females (7 to 46 years), all with a history of papaya-induced anaphylaxis, identified by medical history and medical notes plus latex-positive skin prick tests, with 63.3% exhibiting anaphylaxis in the skin prick tests. Risk factors included multiple surgeries, another allergic disease, and being employed in the field of health; 63.6% were allergic to to other foods, 45.4% to medications, 45.4% had allergic rhinitis and 27.3% had asthma. CONCLUSIONS: Hypersensitivity to papaya increases the risk of anaphylaxis in patients with latex allergy and, therefore, mortality. Clinical data is the main diagnostic tool. Education for the management of anaphylaxis with adrenaline self-administration is essential.

Antecedentes: El síndrome látex-fruta (SLF) se caracteriza por alergia al látex y vegetales. La papaína, quimopapaína, caricaína y las quitinasas clase I son las proteínas más alergénicas de la papaya. La similitud entre epítopos de heveína del látex y las quitinasas clase I de la papaya puede explicar el síndrome látex-papaya (SLP). Objetivo: Describir las características clínicas de pacientes con SLP. Métodos: Estudio transversal, observacional y descriptivo en el que se incluyeron 11 pacientes con diagnóstico por punción cutánea de alergia al látex y diagnóstico clínico de anafilaxia a papaya. Los resultados fueron analizados con estadística descriptiva. Resultados: De 11 pacientes con SLP, 72.7 % fue del sexo femenino (7 a 46 años), todos con antecedente de anafilaxia a papaya, identificada por historia clínica y notas médicas más pruebas cutáneas positivas a látex; 63.3 % presentó anafilaxia en las pruebas cutáneas. Los factores de riesgo fueron múltiples cirugías, otra enfermedad alérgica y ser empleado en el ámbito de la salud; 63.6 % tenía alergia a otros alimentos, 45.4 % a medicamentos, 45.4 % rinitis alérgica y 27.3 % asma. Conclusiones: La hipersensibilidad a la papaya incrementa el riesgo de anafilaxia en individuos con alergia al látex, por tanto, la mortalidad. La clínica es la herramienta principal para el diagnóstico. La educación para el manejo de la anafilaxia con autoadministración de adrenalina es fundamental.

[Common immunodeficiency variable in adults]. / Inmunodeficiencia común variable en adultos.

Primary immunodeficiencies (PIDs) are low-incidence diseases caused by defects in genes involved in the development, maintenance, and regulation of the immune system. Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common symptomatic immunodeficiency of adulthood. It has an approximate prevalence of 1 in 25 000-50 000 in the general population, with a delay in diagnosis between 6-7 years. The clinical manifestations of CVID constitute six main categories: infections, pulmonary complications, granulomatous or polyclonal lymphocytic disease, autoimmunity, gastrointestinal diseases and malignancy Most patients must have at least one of the following clinical manifestations (infection, autoimmunity, lymphoproliferation). However, the diagnosis of CVID can be conferred in asymptomatic patients, especially in familial cases. Secondary causes of hypogammaglobulinemia should be ruled out in any patient meeting the diagnostic criteria for CVID, as the treatment may be totally different from that required for CVID. Because CVID comprises a heterogeneous group of syndromes with poor primary antibody production, the potential number of entities within this group is unknown. Patients with CVID suffer from various complications that are considered prognostic. In the absence of clear guidelines for their search, it is recommended that lymphoproliferative disease, lung disease, liver disease and autoimmunity be investigated intentionally during the initial evaluation. The intervals in which they should be performed are not clear, but several evaluations may be required per year, according to the clinical evolution of the patient.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades de baja incidencia, causadas por defectos en genes involucrados en el desarrollo, mantenimiento y regulación del sistema inmune. La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia sintomática más común de la edad adulta. Tiene una prevalencia aproximada de 1 en 25 000 a 50 000 sujetos de la población general, con un retraso en el diagnóstico entre seis y siete años. Las manifestaciones clínicas de la IDCV, constituyen seis categorías principales: infecciones, complicaciones pulmonares, enfermedad granulomatosa o linfocítica policlonal, autoinmunidad, enfermedades gastrointestinales y neoplasias. La mayoría de los pacientes debe tener al menos una de las siguientes manifestaciones clínicas (infección, autoinmunidad, linfoproliferación). No obstante, el diagnóstico de IDCV puede ser formulado en pacientes asintomáticos especialmente en casos familiares. Las causas secundarias de hipogammaglobulinemia deben ser descartadas en cualquier paciente que reúna los criterios diagnósticos para IDCV, ya que el tratamiento puede ser totalmente diferente al que se requiere para la IDCV. Debido a que la IDCV comprende un grupo heterogéneo de síndromes con producción deficiente de anticuerpos de tipo primario, el número potencial de entidades dentro de este grupo se desconoce.Los pacientes con IDCV sufren diversas complicaciones que se consideran pronósticas. En ausencia de directrices claras de su búsqueda se recomienda que durante la evaluación inicial se indague intencionadamente enfermedad linfoproliferativa, enfermedad pulmonar, hepática y autoinmunidad. Los intervalos en los cuales deben realizarse no están claros, pero se pueden requerir varias evaluaciones al año, de acuerdo con la evolución clínica del paciente.