Síndrome opsoclono-mioclono-ataxia asociado a fenómeno de escape viral por virus de la inmunodeficiencia humana en el sistema nervioso central / Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome associated with central nervous system HIV-1 escape phenomenon

INTRODUCCIÓN: El síndrome opsoclono-mioclono-ataxia (OMA) es un trastorno neurológico infrecuente caracterizado por movimientos oculares conjugados sacádicos involuntarios, mioclonías y ataxia. Existen pocos casos en la bibliografía de pacientes con virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y OMA. CASO CLÍNICO: Varón de 41 años y diagnóstico de infección por el VIH-1 desde 1997, que cursó con múltiples esquemas antirretrovirales debido a una pobre adhesión al tratamiento. En 2008 presentó una carga viral de 100.000 copias/mL y una cuenta linfocitaria CD4+ de 10 células/mm3. En 2013 sufrió un cuadro progresivo de 11 meses de evolución caracterizado por opsoclonía y ataxia. En ese momento, su carga viral era indetectable, y la cuenta de CD4+, de 606 células/mm3. Se descartaron infecciones oportunistas. El examen del líquido cefalorraquídeo demostró hiperproteinorraquia leve y una carga viral de 534 copias/mL. El examen del tropismo de correceptor en el líquido cefalorraquídeo demostró un uso selectivo de CCR5. La resonancia magnética cerebral objetivó atrofia hipocámpica e hiperintensidades en las secuencias ponderadas en T2. El paciente mostró una recuperación clínica franca y un aclaramiento de la carga viral en el líquido cefalorraquídeo tras el ajuste de antirretrovirales basado en la resistencia de genotipo y el análisis de tropismo. CONCLUSIONES: En pacientes con infección por el VIH y disfunción del sistema nervioso central sin infecciones oportunistas, debería llevarse a cabo una determinación de la carga viral en el plasma y el líquido cefalorraquídeo para descartar un potencial fenómeno de escape viral, así como exámenes de resistencia y tropismo para diseñar el tratamiento antirretroviral adecuado

INTRODUCTION: Opsoclonus-myoclonus-ataxia (OMA) syndrome is a rare neurological disorder characterized by involuntary conjugate saccadic eye movements, myoclonus, and ataxia. Few reports exist on patients with HIV and OMA. CASE REPORT: A 41-year-old man diagnosed with HIV-1 infection in 1997 coursed with multiple anti-retroviral schemes as a consequence of poor adherence. In 2008 he presented an HIV-1 viral load of 100,000 copies/mL and a CD4+ T cell count of 10 cells/mm3. In 2013 our patient arrived with an 11-month history of progressive opsoclonus and ataxia. He had undetectable plasma HIV-1 RNA load and CD4+ of 606 cells/mm3. No opportunistic infections were found. Cerebrospinal fluid analysis showed mildly elevated protein concentration and HIV-1 viral load of 534 copies/mL. Cerebrospinal fluid co-receptor tropism test showed selective CCR5 usage. A brain magnetic resonance imaging showed hippocampal atrophy and T2-weighted hyperintensities. Our patient exhibited a dramatic recovery and cerebrospinal fluid HIV clearance after adjustment of anti-retroviral treatment based on genotyping resistance and tropism analyses. CONCLUSIONS: In patients with HIV presenting cengral nervous system dysfunction without opportunistic infections, cerebrospinal fluid and plasma HIV-1 viral load, resistance and tropism tests should be performed to assess a potential viral escape and to design the appropriate anti-retroviral therapy in an individual patient basis

Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome associated with central nervous system HIV-1 escape phenomenon. / Síndrome opsoclono-mioclono-ataxia asociado a fenómeno de escape viral por virus de la inmunodeficiencia humana en el sistema nervioso central.

INTRODUCTION: Opsoclonus-myoclonus-ataxia (OMA) syndrome is a rare neurological disorder characterized by involuntary conjugate saccadic eye movements, myoclonus, and ataxia. Few reports exist on patients with HIV and OMA. CASE REPORT: A 41-year-old man diagnosed with HIV-1 infection in 1997 coursed with multiple anti-retroviral schemes as a consequence of poor adherence. In 2008 he presented an HIV-1 viral load of 100,000 copies/mL and a CD4+ T cell count of 10 cells/mm3. In 2013 our patient arrived with an 11-month history of progressive opsoclonus and ataxia. He had undetectable plasma HIV-1 RNA load and CD4+ of 606 cells/mm3. No opportunistic infections were found. Cerebrospinal fluid analysis showed mildly elevated protein concentration and HIV-1 viral load of 534 copies/mL. Cerebrospinal fluid co-receptor tropism test showed selective CCR5 usage. A brain magnetic resonance imaging showed hippocampal atrophy and T2-weighted hyperintensities. Our patient exhibited a dramatic recovery and cerebrospinal fluid HIV clearance after adjustment of anti-retroviral treatment based on genotyping resistance and tropism analyses. CONCLUSIONS: In patients with HIV presenting cengral nervous system dysfunction without opportunistic infections, cerebro-spinal fluid and plasma HIV-1 viral load, resistance and tropism tests should be performed to assess a potential viral escape and to design the appropriate anti-retroviral therapy in an individual patient basis.

TITLE: Síndrome opsoclono-mioclono-ataxia asociado a fenómeno de escape viral por virus de la inmunodeficiencia humana en el sistema nervioso central.Introducción. El síndrome opsoclono-mioclono-ataxia (OMA) es un trastorno neurológico infrecuente caracterizado por movimientos oculares conjugados sacádicos involuntarios, mioclonías y ataxia. Existen pocos casos en la bibliografía de pacientes con virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y OMA. Caso clínico. Varón de 41 años y diagnóstico de infección por el VIH-1 desde 1997, que cursó con múltiples esquemas antirretrovirales debido a una pobre adhesión al tratamiento. En 2008 presentó una carga viral de 100.000 copias/mL y una cuenta linfocitaria CD4+ de 10 células/mm3. En 2013 sufrió un cuadro progresivo de 11 meses de evolución caracterizado por opsoclonía y ataxia. En ese momento, su carga viral era indetectable, y la cuenta de CD4+, de 606 células/mm3. Se descartaron infecciones oportunistas. El examen del líquido cefalorraquídeo demostró hiperproteinorraquia leve y una carga viral de 534 copias/mL. El examen del tropismo de correceptor en el líquido cefalorraquídeo demostró un uso selectivo de CCR5. La resonancia magnética cerebral objetivó atrofia hipocámpica e hiperintensidades en las secuencias ponderadas en T2. El paciente mostró una recuperación clínica franca y un aclaramiento de la carga viral en el líquido cefalorraquídeo tras el ajuste de antirretrovirales basado en la resistencia de genotipo y el análisis de tropismo. Conclusiones. En pacientes con infección por el VIH y disfunción del sistema nervioso central sin infecciones oportunistas, debería llevarse a cabo una determinación de la carga viral en el plasma y el líquido cefalorraquídeo para descartar un potencial fenómeno de escape viral, así como exámenes de resistencia y tropismo para diseñar el tratamiento antirretroviral adecuado.

Calidad de vida en niños con trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH) / Quality of life in children with attention deficit hyperactivity disorder

Introducción: el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es el problema del neurodesarrollo más frecuente en la infancia. La definición de trastorno hace alusión a aquellos problemas que con sus efectos generan malestar en las personas y en su entorno. De origen multifactorial, con base neurobiológica, fuerte predisposición genética e interacción con factores ambientales. Un 75% de niños con TDAH seran adolescentes con TDAH, y de estos, un 50% serán adultos con TDAH. Provoca un gran impacto a nivel cognitivo, emocional y social. El objetivo del estudio consiste en valorar la repercusión del TDAH en el ámbito familiar, escolar y social, desde la óptica de la Atención Primaria, mediante el concepto de calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), definida como la autopercepción subjetiva e individual de los pacientes respecto a su salud, así como el grado de bienestar físico, social y psicológico respecto a la enfermedad y al tratamiento. Material y métodos: para valorar la CVRS prospectivamente se aplicó el cuestionario KINDL® a dos grupos de niños de 6 a 16 años, uno recientemente diagnosticado de TDAH, sin haber iniciado tipo alguno de tratamiento, y otro de niños sin TDAH. Resultados: el resultado, tanto de la valoración global de la CVRS, como de sus seis dimensiones, muestra diferencias significativas con una percepción de calidad menor en el grupo de niños con TDAH respecto al grupo control. Conclusión: por tanto, el TDAH compromete seriamente la calidad de vida de los niños que lo padecen (AU)

Introduction: the Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is the most common neurodevelopmental disorder in childhood. It’s definition points toward those problems which originate discomfort in persons and their environment. ADHD has a multifactorial origin, with a neurobiological basis, strong genetic component and interaction with environmental factors. Nearly 75% of children with ADHD will be adolescents with ADHD, and 50% of them will be adults with ADHD. This disorder causes a great impact at cognitive, emotional and social levels. The objective of this study is to evaluate the impact of ADHD over the family, school and social relationships of affected children under the view of primary care, using the concept of Health Related Quality of Life (HRQoL), defined as the individual and subjective patient’s self-perception related to their own health, as well as the degree of physical, psychological and social welfare in respect to the disease and the treatment. Material and methods: KINDL® was used in the evaluation of HRQoL. It was applied to two groups children aged from 6 to 16 years old. One group included children with a recent diagnosis of ADHD and still not treated with any therapy. The other group consisted in children without ADHD. Results: results showed that the global score of HRQoL as well as the six dimensions which compose this measure have significant differences. The HRQoL is significantly lower in the group of ADHD children when compared with the control group. Conclusion: as a main conclusion, ADHD impairs seriously the quality of life of children who suffer such disorder (AU)

Trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad en los niños con síndrome de Down / Attention deficit disorder with or without hyperactivity or impulsivity in children

Los niños con síndrome de Down tienen una prevalencia más elevada que el resto de población general de presentar trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad o impulsividad (TDAH). El diagnóstico e identificación del TDAH es importante porque puede afectar el rendimiento escolar y causar trastornos de la conducta. El objetivo de este trabajo es doble. En primer lugar, se considera en esta revisión la repercusión del TDAH en los niños con síndrome de Down. En segundo lugar, se presenta un análisis sistemático de los artículos publicados en la bibliografía científica relativos a los tests utilizados para el diagnóstico de TDAH en niños con síndrome de Down (AU)

Children with Down’s syndrome show a higher prevalence of attention deficit disorder with or without hyperactivity or impulsivity (ADHD) than the rest of the general population. The diagnosis and identification of ADHD is important because it can affect performance at school and cause behavioural disturbances. This research study has two objectives. First of all, in this review we consider the repercussions that ADHD has on Down’s syndrome children. Secondly, we present a systematic analysis of the articles published in the scientific literature relating to the tests used to diagnose ADHD in Down’s syndrome children (AU)

Género y barreras de accesibilidad al tratamiento en pacientes adictos al alcohol de la Comunidad Valenciana / Gender and accessibility barriers to treatment in alcohol abuse patients in the Autonomous Region of Valencia

Introducción: el objetivo principal del presente estudio fue la identificación de los motivos que retrasan el acceso de los pacientes dependientes de alcohol de la Comunidad Valenciana a centros específicos de tratamiento. Método: fueron entrevistados 563 pacientes de Unidades de Conductas Adictivas y Unidades de Alcohología. Se les administró una encuesta sobre tratamientos previos en otros centros y sobre barreras que retrasan el acceso al tratamiento en centros ambulatorios específicos. Se realizó un análisis descriptivo de los ítems y se utilizó la t de student y el test de ANOVA con prueba de Scheffé. Resultados: el 59,7% de los entrevistados manifestaba haber solicitado previamente tratamiento en algún centro no especializado en drogodependencias por alguna molestia física o psíquica que actualmente considera relacionada con el consumo de alcohol o drogas y que en su momento no atribuyó al mismo, o por el propio consumo de sustancias (42,8%). Los servicios más consultados fueron Atención Primaria y Especializada, presentando las mujeres una mayor demanda de tratamiento en los Centros de Salud Mental (p<0,05). La barreras de tratamiento más importantes estaban incluidas en el eje “no conciencia de enfermedad ni problemas asociados” que obtuvo la mayor puntuación media (2,2; dt=0,6). Las mujeres presentaban puntuaciones medias más elevadas en los ejes “estigmatización y respuesta del entorno” y “factores intrínsecos al tratamiento”. Conclusiones: existen diferencias intergénero en las barreras que retrasan el acceso a tratamiento. Es necesario elaborar protocolos de intervención adaptados al género de los pacientes para utilizar en centros de Atención Primaria y de Salud Mental y que permitan disminuir las barreras de accesibilidad al tratamiento

Introduction: this study aimed at identifying the factors that contribute to delaying the access of alcohol abuse patients to specific treatment centres in the Autonomous Region of Valencia (Spain). Method: 563 patients from Addictive Behaviours Units (UCA) and Alcohology Units (UA) were interviewed. A survey was conducted which included items on previous requested treatment in other centres and on barriers of accessibility to treatment in specific ambulatory centres. A descriptive analysis and t-student and ANOVA with Scheffé post-hoc tests were carried out. Results: 59.7% of respondents said they had requested previous treatment in non-specific resources due to physical or psychical trouble that they now relate to their alcohol use although they did not do so at the time, in addition to being motivated by their own alcohol abuse (42.8%). The most attended resources were Primary Care and Specialist Unit Care. Women showed a higher demand for treatment in Mental Health Services (p<0,05). The most important treatment barriers were included in the axis “unawareness of illness and related problems” (2.2; dt=0,6). Women obtained higher scores in the axes “stigmatisation and environment response” and “treatment intrinsic factors”. Conclusions: gender differences in barriers that delay access to treatment do exist. It is necessary to build genderadapted intervention guidelines to be used in Primary Care and Mental Health services to reduce the accessibility barriers to treatment

ROP: unificar criterios de cribado / ROP: unify screening criteria

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Tablas de crecimiento actualizadas de los niños españoles con síndrome de Down / Update growth charts based on spanish children with Down’s síndrome

La Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) publicó en 1998 las primeras curvas de crecimiento de niños y adolescentes con Síndrome de Down (SD) de nuestro país. En las presentes curvas se utiliza una metodología estadística más adecuada que asegura una mayor exactitud y precisión; también se incluyen muchas más mediciones efectuadas desde entonces. Para su elaboración se han utilizado un total de 1.736 mediciones, desde el nacimiento hasta los 15 años exactos, descartándose 18 por tratarse de valores erróneos. De las 1.718 mediciones restantes, 763 (44,4%) corresponden a mujeres y 955 (55,6%) a hombres. En el análisis del crecimiento en longitud/talla se demuestra un patrón parecido entre niños y niñas alcanzando una máxima diferencia hacia la adolescencia. Con relación al peso se comprueba una gran variabilidad y dispersión que aumenta con la edad, especialmente a partir de la edad escolar

The Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) published in 1998 the first growth charts based on Down’s syndrome children from our country. The new charts are made using a statistically more specific methodology; it makes these charts more accurate and precise. There are also included more measurements taken since then. A total of 1,736 measurements has been used to make the charts, from birth to 15 years old exactly, 18 wrong values wore rojected. From the remaining 1,718 measurements, 763 (44.4%) were in females and 955 (55.6%) in males. In the analysis of length/height we can see a similar pattern between boys and girls, the maximum difference between both groups is in the adolescence time. There is a great variability in relation to the weight, the dispersion between males and females increases with the age, especially from the school age on

[Emboligenic mitral papillary fibroelastoma and positive antiphospholipid antibodies]. / Fibroelastoma papilar mitral embolígeno y anticuerpos antifosfolípidos positivos.

Cardiac papillary fibroelastoma has been associated to high levels of antiphospholipid antibodies, either primary or in the context of systemic lupus erythematosus. We present the case of a young female with several episodes of peripheral emboli. Two-dimensional echocardiography demonstrated a tumor on the anterior mitral leaflet. The mass was resected and histologically showed a papillary architecture covered by hyperplasic endocardial cells on a layer of connective tissue and a central core of collagen and elastic fibers. The immunologic study demonstrated high titers of anticardiolipin antibodies, complement consumption and positive antinuclear antibodies. The patient keep high anticardiolipin antibodies titers at follow-up but embolization has not recurred and has no symptoms.

[Arterial hypertension in pediatrics]. / Hipertensión arterial en pediatría.

Several aspects related to arterial hypertension in children are reviewed: definitions, frequency, classification, etiology, pathogenesis, symptomatology and the treatment that is available, stressing emphasis on available data in relative national literature. It is concluded that more investigations are needed to answer the questions and doubts that exist at present.

Exercise stress test in young hypertensive patients. Response to vasodilators (prazosin) vs. beta-blocker (atenolol) agents.

Dynamic response of arterial blood pressure during exercise has been studied in 40 normotensive young subjects and 20 mild hypertensive young patients (20-40 years of age). Hypertensive patients were treated with atenolol (beta blocker) and prazosin (vasodilator). Both groups underwent maximal exercise stress test. A double-blind nonrandomized study was practiced in hypertensive patients with placebo, prazosin (3 mg/12 h), and atenolol (100 mg/24 h). Heart rate (HR), systolic blood pressure (SBP), diastolic blood pressure (DBP), and exercise duration (ED) were analyzed. All parameters remained stable in both groups. The hypertensive patients showed an increase in maximum SBP more than 230 mmHg during the placebo phase. This same group showed a significant increase in HR at rest two hours after administration of prazosin. Atenolol produced a significant reduction in HR both during rest and exercise. Both drugs produced a significant decrease in SBP and DBP (at rest and exercise). We conclude that exercise test is a noninvasive procedure that could distinguish mild arterial hypertension. The dynamic changes of arterial blood pressure can be controlled with prazosin (3 mg/12 h) or 1 daily intake of 100 mg atenolol.