ABSTRACT
Medulloblastoma is the primary malignant tumor of the Central Nervous System (CNS) most common in pediatrics. We present here, the histological, molecular, and functional analysis of a cohort of 88 pediatric medulloblastoma tumor samples. The WNT-activated subgroup comprised 10% of our cohort, and all WNT-activated patients had exon 3 CTNNB1 mutations and were immunostained for nuclear ß-catenin. One novel heterozygous CTNNB1 mutation was found, which resulted in the deletion of ß-catenin Ser37 residue (ΔS37). The ΔS37 ß-catenin variant ectopically expressed in U2OS human osteosarcoma cells displayed higher protein expression levels than wild-type ß-catenin, and functional analysis disclosed gain-of-function properties in terms of elevated TCF/LEF transcriptional activity in cells. Our results suggest that the stabilization and nuclear accumulation of ΔS37 ß-catenin contributed to early medulloblastoma tumorigenesis.
ABSTRACT
La displasia broncopulmonar (enfermedad pulmonar crónica de la infancia) constituye un grupo heterogéneo de enfermedades de etiopatogenia multifactorial y fisiopatología multisistémica. Su frecuencia ha aumentado en los últimos años debido principalmente a la mayor supervivencia de los recién nacidos prematuros de muy bajo peso al nacer que presentan interrupción del desarrollo vascular y pulmonar unido a alteraciones funcionales generadas por el déficit de surfactante y relacionadas con la inmadurez. Sin embargo, se ha controlado la gravedad de estos cuadros gracias a los cambios realizados en la práctica clínica. Para un adecuado control y seguimiento multidisciplinario, abordamos esta afección con el objetivo de elaborar un plan de actuación cuando estos neonatos se encuentran en su hogar tras el alta hospitalaria...
