Repercusión fetal y neonatal del shock anafiláctico materno / Impact of maternal anaphylactic shock on the fetus and the newborn

Ante un shock en una embarazada (de causa hemorrágica, séptica, anafiláctica u otra) se debe tener en cuenta que hay dos pacientes vulnerables: la madre y el feto. La mejoría de la madre puede ser conseguida con la administración de inotrópicos, los cuales pueden dañar el feto al disminuir la circulación placentaria. La lesión fetal dependerá de la causa, la intensidad y la duración del shock, así como de la maduración del feto y de los fármacos empleados en su tratamiento. El factor más importante en el tratamiento del shock de la gestante será el rápido restablecimiento de la presión arterial en la madre sin reducir la perfusión placentaria. La lesión fetal puede pasar desapercibida inicialmente, por lo que será imprescindible efectuar un seguimiento clínico y de neuroimagen tanto del feto como del posterior recién nacido

Shock (hemorrhagic, septic, anaphylactic or of some other etiology) during pregnancy involves two vulnerable patients: the mother and the fetus. The recovery of the mother can be achieved with the administration of inotropic agents, but these drugs can harm the fetus by reducing the placental circulation. The extent of the damage depends on the cause, the severity and the duration of the shock, as well as the maturity of the fetus and the drugs employed to treat the mother. The most important factor in the treatment of shock in the pregnant woman is the rapid restoration of her arterial pressure without reducing the placental perfusion. Since the fetal lesion may initially go undetected, prenatal and postnatal clinical follow-up and neuroimaging are indispensable

Meningitis por Listeria monocytogenes en una niña inmunocompetente / Listeria monocytogenes meningitis in an immunocompetent girl

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Prevención de efectos adversos relacionados con el examen oftalmológico en prematuros / Prevention of adverse effects related to ophthalmological examination in premature infants

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[Spontaneous passage of a submandibular salivary stone]. / Expulsión espontánea de un cálculo salival submandibular.

Sialolithiasis rarely occurs in children and usually affects the submandibular salivary gland. Because of its rarity, its clinical expression is frequently missed and diagnosis is delayed. We describe the case of a 9-year-old boy with submandibular sialolithiasis who presented spontaneous passage of a large salivary stone. We review the clinical findings and etiopathogenesis of sialolithiasis in children, as well as diagnostic imaging techniques and several therapeutic approaches to stone extraction.

Expulsión espontánea de un cálculo salival submandibular / Spontaneous passage of a submandibular salivary stone

La sialolitiasis es un trastorno poco frecuente en pacientes pediátricos que suele afectar a las glándulas salivales submandibulares. Su rareza hace que a menudo su expresión clínica pase desapercibida y se retrase el diagnóstico. Se presenta el caso de un niño de 9 años con una sialolitiasis submandibular que consigue la salida espontánea de un cálculo de grandes dimensiones mediante manipulación externa. Se revisan los hallazgos clínicos, la etiopatogenia, las técnicas de diagnóstico por la imagen y las diversas técnicas terapéuticas de extracción de cálculos en la sialolitiasis (AU)

Raquitismo en inmigrantes asiáticos en período puberal / Rickets in asian immigrants during puberty

La primera infancia y la pubertad son períodos críticos para la aparición de manifestaciones clínicas de hipovitaminosis D, ya que existen unas demandas de calcio aumentadas, secundarias a una mayor aposición ósea. En los países subdesarrollados el raquitismo continúa siendo una de las enfermedades más prevalentes en la infancia. Por el contrario, en la actualidad, en los países occidentales se trata de una enfermedad prácticamente erradicada y su incidencia depende del fenómeno migratorio. De hecho, existen numerosas publicaciones sobre raquitismo y osteomalacia nutricional descritos en lactantes, adolescentes y mujeres gestantes de India, Paquistán, Bangladesh que han inmigrado a países desarrollados de clima frío. Se presentan los casos de 3 adolescentes de origen paquistaní, que consultaron por dolor de extremidades, dificultad en la deambulación, genu valgo o crisis convulsiva. Todos ellos presentaban hipocalcemia, niveles de parathormona y fosfatasa alcalina elevado, con valores disminuidos de 25(OH)D. La administración de vitamina D y modificaciones en su dieta normalizaron los parámetros analíticos y produjeron mejoría de su sintomatología. Dado el incremento de la migración que se está produciendo en España en los últimos años, probablemente volverá a verse una enfermedad ya olvidada (AU)

[Rickets in Asian immigrants during puberty]. / Raquitismo en inmigrantes asiáticos en período puberal.

Rickets usually occurs in the first two years of life and in puberty since metabolic demand is increased due to rapid growth in these two critical periods of life, when peak bone mass is achieved. Rickets remains one of the most prevalent pediatric diseases in developing countries. Although it is considered to have disappeared in developed countries, there is increasing evidence of widespread vitamin D deficiency among immigrants. There are many reports on rickets and osteomalacia in Asian infants, adolescents and pregnant women moving from India, Pakistan and Bangladesh to developed countries with a cooler climate. We describe three teenagers of Pakistani origin. Clinical presentation included limb pains, muscular weakness, knock-knees and seizures. In all three patients, biochemical findings included hypocalcemia, raised serum parathormone and alkaline phosphatase, and reduced 25-hydroxy vitamin D concentrations. After vitamin D treatment and dietary counseling, biochemical findings returned to normal and their symptoms improved. Given the recent increase in the number of immigrants to Spain, this forgotten disease will probably reappear.

Intoxicación por ingesta accidental de cannabis / Poisoning by accidental cannabis ingestion

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[Transient neonatal diabetes associated with uniparental isodisomy of chromosome 6]. / Diabetes mellitus neonatal transitoria asociada a isodisomía uniparental del cromosoma 6.

A female neonate was born after a 37.4-week pregnancy to a healthy primipara. There was a family history of diabetes on the father's side. The neonate's birth weight was 1,955 g and she was 43 cm long. Physical examination showed bilateral palpebral edema, macroglossia, umbilical hernia and abdominal distension. At 29 hours of life she presented hyperglycemia without acidosis or ketosis. Insulin treatment was started and maintained intermittently until 38 days of life. The patient presented anemia from the second day of life, which required iron therapy and blood transfusion one month after birth. The karyotype was 46, XX with paternal uniparental isodisomy of chromosome 6. Paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 has been described as the pathogenic mechanism of transient neonatal diabetes, which provides evidence for an imprinted gene exclusively of paternal expression. In paternal isodisomy (as in regional duplications) there is overexpression due to the existence of two functional copies of the gene, which is responsible for transient neonatal diabetes mellitus. Transient neonatal diabetes associated with macroglossia, umbilical hernia and anemia has been described in only a few cases.

Diabetes mellitus neonatal transitoria asociada a isodisomía uniparental del cromosoma 6 / Transient neonatal diabetes associated with uniparental isodisomy of chromosome 6

Recién nacida de 37,4 semanas de gestación, fruto de una primera gestación de madre sana. Antecedentes familiares de diabetes en la familia paterna. Peso al nacimiento de 1.955 g y talla de 43 cm. En la exploración física destacaba edema palpebral bilateral, macroglosia, hernia umbilical y distensión abdominal. A las 29 h de vida presentó hiperglucemia sin acidosis ni cetosis, por lo que se inició tratamiento con insulina que se mantuvo de forma discontinua hasta los 38 días de vida. El segundo día de vida se detectó anemia que requirió ferroterapia y transfusión sanguínea al mes de vida. Cariotipo 46, XX. El estudio de genética molecular reveló isodisomía uniparental paterna del cromosoma 6. La isodisomía uniparental del cromosoma 6 se ha descrito como mecanismo patogénico de la diabetes mellitus neonatal transitoria, lo que apoya la existencia en dicho cromosoma de un gen responsable sometido a impronta y de expresión exclusivamente paterna. En la isodisomía paterna (al igual que en las duplicaciones regionales) se produce una sobrexpresión por la existencia de dos copias funcionales de dicho gen, siendo ésta la responsable de la diabetes mellitus neonatal transitoria. Se ha descrito su asociación con macroglosia, hernia umbilical y anemia (AU)

Lesiones ulceronecróticas en una niña con fiebre / Necrotic ulcers in a fevered child

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[Primary ciliary dyskinesia. report of three cases]. / Discinesia ciliar primaria: tres nuevos casos.

Primary ciliary dyskinesia is an autosomal recessive disorder, characterized by total or partial dysfunction of the ciliary or flagellated cells. It is clinically expressed by sinusitis and/or bronchiectasis occasionally associated with sterility in males. We report three cases of immotile cilia syndrome with chronic respiratory symptoms (sinusitis, bronchitis, otitis). The syndrome was associated with bronchiectasis in two cases and by half lobe atelectasis in the third. Diagnosis was established by ultrastructural study of samples from the nasal mucosa, in which the absence of the dynein arms and/or the anomalous disposition of the microtubules was observed. In all three patients great clinical improvement and symptom control were achieved, thereby improving the prognosis of these children. Although the syndrome cannot be cured, as in other chronic pneumopathies, early diagnosis and appropriate treatment can considerably reduce morbidity.

Discinesia ciliar primaria: tres nuevos casos / Primary ciliary dyskinesia. Report of three cases

La discinesia ciliar primaria es una enfermedad de origen congénito (herencia autosómica recesiva) que se caracteriza por una disfunción total o parcial de las células ciliadas o flageladas, y que se expresa clínicamente con sinusitis y/o bronquiectasias asociadas de forma ocasional a esterilidad en varones. Se presentan 3 casos de síndrome del cilio inmóvil con síntomas respiratorios crónicos (sinusitis, bronquitis y otitis). Dos de ellos se acompañaban de bronquiectasias y el tercero de atelectasia del lóbulo medio. El diagnóstico se estableció por estudio ultraestructural de muestras obtenidas de mucosa nasal, donde se observó ausencia de los brazos de la dineína y/o disposición anómala de los microtúbulos. En los 3 casos se obtuvo una gran mejoría clínica, controlando los síntomas y por lo tanto mejorando el pronóstico de estos niños. Apesar de que no es posible la curación, al igual que en otras neumopatías crónicas, el diagnóstico precoz y el tratamiento apropiado reducen considerablemente la morbilidad (AU)