HLA-A, -B, -DR en receptores de trasplante de médula ósea en Uruguay: Sistema Nacional de registro, tipificación y búsqueda de donantes de médula ósea y progenitores hematopoyéticos (SINDOME) / National System of Recording, Typification and Searching for spina cord donors and hematopoietic progenitors (SINDOME)

Uruguay posee un sistema solidario de financiación de trasplante a través del Fondo Nacional de Recursos y dedl banco Nacional de Órganos y tejidos (BNOT). En el trasplante alogénico de médula ósea la compatibilidad HLA es una barrera biológica importante. Las frecuencias alélicas y haplotípicas HLA son utilizadas para determinar la probabilidad de encontrar un donante con un fenotipo particualr HLA y para predecir el efecto de diversos esquemas de adjudicación basados en la compatibilidad en este sistema. El Laboratorio de Inmunogenética e Histocompatibilidad tipifica a todos los receptores y donantes del país. Se ha iniciado un programa cuyo objetivo central es organizar un sistema de registro, tipificación y búsqueda de donantes no relacionados a nivel nacional (SINDOME). Objetivos: analizar los receptores tipificados para trasplante de médula ósea (TMO) alogénico en nuestro servicio en el período enero 1997 - mayo 2002, y caracterizar la constitución genética del sistema HLA para 298 receptores. Material y método: en el lapso indicado se estudiaron 346 receptores y 1.083 donantes. Se realizó la tipificación HLA clase I por reacción de microlinfocitotoxicidad con anticuerpos monoclonales y la reversa, con nivel de resolución intermedio-alta. Se estimaron las frecuencias alélicas y haplotípicas en una muestra de 298 receptores. Resultados: de los 346 receptores de TMO estudiados en el marco del SINDOME, 58 por ciento es menor de 30 años. La relación donante-receptor fue de 3,13 pero sólo el 45 por ciento de los candidatos a trasplante tuvo un donante histocompatible. En el análisis del polimorfismo ded HLA-A, -B, -DR en la muestra de 298 receptores se encontró que los alelos más prevalentes fueron A2 (28,97 por ciento), B35 812,49 por ciento) y DR04 (15,24 por ciento). Sólo para el locus HLA-DRB1 la desviación del equilibrio de Hardy-Weinberg fue altamente significativa. Los haplotipos más comunes fueron A2-B51 y A2-B7 para HLA-A, -B, A2-DR11 y A2-DR04 para HLA-A -DRB1, y el haplotipo B8-DR03 para HLA-B -DR. De los Hplotipos HLA-A -B -DRB1, HLA-A1 -B8 -DR03 y HLA-A2 -B51 -DR13 fueron los más frecuentes. Conclusión: nuestros resultados demuestran que el sistema HLA presenta una considerable heterogeneidad, con un enorme polimorfismo y una amplia distribución de haplotipos. La posibilidad de encontrar donantes compatibles para un subgrupo de jóvenes con enfermedades malignas sin donantes familiares es muy baja.

Consideraciones sobre la constitución genética de la población cubana.

La población cubana se ha formado fundamentalmente por un proceso de interacción y mezcla racial entre Españoles y Negros Africanos, fuertemente matizado por los procesos migratorios externos e internos y el rápido crecimiento de la población, lo que ha caracterizado su génesis. Pueden apreciarse algunas tendencias definidas: 1) la constitución genética de la población cubana es homogénea;2) hay diferencias interracionales bien definidas entre los componentes poblacionales blancos y negros;3) el análisis de un conjunto de marcadores genéticos ha permitido establecer que el flujo génico ha sido predominantemente en la dirección del grupo racial blanco hacia el negro. En conclusión la población cubana se puede considerar como genéticamente heterogénea, con estratos raciales definidos (AU)

La glutación reductasa eritrocitaria en gestantes con hemoglobina AA y AS

Evaluar la actividadde ala enzima glutation reductasa eritrocitaria (GR) en gestantes con Hb AS y con Hb AA, y en un grupo de mujeres no gestantes con Hb AA, así como la relación entre la deficiencia de GR y la Hb S.