Hallazgos renales en un paciente con distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) / Renal finding in a patient with asphyxiality thoracic dystrophy (Jeune syndrome)

El síndrome de Jeune o distrofia torácica asfixiante es una entidad congénita de trasmisión autosómica recesiva caracterizada por la presencia de tórax pequeño, hipoplasia de costillas y unión costocondral irregular, que secundariamente produce hipoplasia pulmonar y muerte por insuficiencia respiratoria en el 39%de los pacientes durante las primeras 48 horas y en el 75%en los primeros seis meses de vida. Algunos de los pacientes que sobreviven al periodo de la lactancia desarrollarán manifestaciones de disfunción renal, después de dos a cuatro años de edad, indistinguibles por clínica o anatomía patológica de la nefronoptisis familiar juvenil, que progresará a insuficiencia renal terminal. En el caso que presentamos, un recién nacido con síndrome de Jeune, a pesar de no encontrar manifestaciones clínicas ni del laboratorio de alteración renal, en el estudio postmortem encontramos alteraciones túbulo-intersticiales en los riñones, parecidos a los descritas en la nefronoptisis. Concluimos que la ausencia de síntomas o signos de enfermedad renal en pacientes con síndrome de Jeune, no excluye la posibilidad de encontrar alteraciones anatómicas renales desde el periodo neonatal

Deficiencia adquirida del factor IX de la coagulación en un paciente con síndrome nefrótico idiopático / Factor IX acquired deficiency in a patient with idiopathic nephrotic syndrome

Los niños con síndrome mefrótico idiopático presentan habitualmente un estado de hipercoagulabilidad de la sangre. Excepcionalmente se han encontrado casos con tendencia hemorrágica, explicada por la pérdida urinaria de factores de la coagulación de bajo peso molecular. El informe sobre un paciente con síndrome nefrótico idiopático, con tiempo parcial de tromboplastina prolongado, debido a deficiencia del factor IX (factor de Christmas) que se normalizó al remitir la proteinuria, constituye el objeto de esta comunicación

Intoxicación por aluminio en niños urémicos / Aluminum intoxication in uremic children

Con el objeto de explorar el grado de intoxicación por aluminio en niños urémicos atendidos en el Dpto. de Nefrología del Hospital Infantil de México Federico Gómez, se seleccionó una muestra al azar de 12 niños tratados con diálisis peritoneal y hemodiálisis y se les dosificó el aluminio sérico: todos tuvieron niveles elevados con respecto a los de controles normales. Ningún paciente tenía alteraciones neurológicas o electroencefalográficas compatibles con "demencia por diálisis". Todos mostraron signos radiológicos de osteodistrofia y cinco tenían datos bioquimicos sugestivos de osteomalacia como son: niveles séricos elevados de aluminio, tendencia a la hipercalcemia y/o hipofosfatemia, fosfatasa alcalina normal y parathormona normal o ligeramente elevada. A dos pacientes se les administró una inyección endovenosa de desferoxiamina observando inmediatamente después un incremento importante de aluminemia lo cual indicaba depósitos tisulares del metal. El agua utilizadas para preparar el líquido dializador de hemodiálisis contiene alrededor de 400 microng/l(14.8 umol/l) de aluminio, lo que propicia que los pacientes sometidos a este procedimiento tengan un balance positivo del metal. Se concluye que la prevención de este problema consiste en desionizar el agua empleada en la hemodiálisis y evitar que los pacientes ingieran compuestos con aluminio. La prueba de desferoxiamina es útil para establecer el diagnóstico de los casos sospechosos de intoxicación por este metal