ABSTRACT
Genetic syndromes that mimic congenital infection are important to recognize because of the associated risk of recurrence. We describe two brothers born to consanguineous parents with clinical features suggestive of intrauterine infection but with negative serologic investigations. Our observations suggest that Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) and pseudo-TORCH syndrome likely represent the same disorder.
Subject(s)
Craniofacial Abnormalities/genetics , Adult , Child , Craniofacial Abnormalities/pathology , Fatal Outcome , Female , Humans , Infant, Newborn , Magnetic Resonance Imaging , Male , Phenotype , SyndromeABSTRACT
Si bien las anomalías renouretales constituyen un hallazgo relativamente frecuente en los gabinetes radiológicos, la presencia de uréter ciego craneal representa una observación excepcional pro su rareza. En el presente trabajo se describen 3 nuevos casos de esta entidad. Asimismo se incluye en esta serie un cuarto caso, ya publicado con anterioridad por otro autor, y que nosotros hemos tenido oportunidad de estudiar nuevamente en nuestra consulta, de uréter triplice con una de sus ramas ciegas en el extremo craneal. Se comentan los caracteres radiológicos de esta patología ureteral y su probable embriogénesis, tras realizar una amplia revisión bibliográfica sobre el tema
Subject(s)
Adult , Middle Aged , Humans , Female , Ureter/abnormalities , Ureter , Ureter , Urography , MexicoABSTRACT
Los tumores de las glándulas salivales son relativamente raros. Su diagnóstico se realiza mediante el estudio anatomopatológico de la pieza de exéresis. No obstante, la ultrasonografía con escala de grises, constituye un importante método de diagnóstico y relativamente nuevo, cuando nos referimos al estudio concreto de los tumores situados en las glándulas salivales. En el presente trabajo, los autores describen la semiología ecografíca de dichos tumores en 18 pacientes, que comprende la serie estudiada en el Hospital Clínico Universitario de la Facultad de Medicina de Valencia. Así mismo, se discuten nuestros resultados con los obtenidos por otros autores y se practica una exhaustiva revisión de la bibliografía pertinente