[Current indications for invasive prenatal diagnosis. New proposals based on the experience of Institute Nacional de Perinatología]. / Indicaciones actuales para el diagnóstico prenatal invasivo. Nuevas propuestas basadas en la experiencia del Instituto Nacional de Perinatología.

BACKGROUND: Invasive prenatal diagnosis (IPD) allows identification of fetal diseases, mainly aneuploidy. With the addition of first-trimester prenatal screening and structural ultrasound, IPD indications have changed. OBJECTIVE: To describe the current indications for IPD in pregnant patients at INPer. METHODS: Descriptive and retrospective study. We reviewed medical records of patients in which IPD was performed during a period of 2.5 years. RESULTS: A total of 339 studies were performed: 81% by amniocentesis (AC), 13% by chorionic villus sampling (CVS) and 6% by cordocentesis or somatocentesis. The most common indications for AC were: advanced maternal age (AMA) (43%), fetuses with multiple defects by ultrasonido (23%) and presence of soft markers for aneuploidies (9%). For CVS were: cystic hygroma (24%). Increased nuchal translucency (NT) (24%), and AMA (18%). When the indication was only AMA, 1.5% of fetus presented aneuploidy. In women under 38 years and normal ultrasoud, chromosomal abnormalities were not detected. The increased NT in women <35 years had a 21% detection and in patients > 35 years it increased to 33%. CONCLUSIONS: We observed that the group who had normal translucencia nucal and AMA presented a low risk of chromosomal abnormalities. In the presence of an increased NT, 33% of fetuses were affected, so that measuring TN is considered the best non invasive PD tool. The average age with cytogenetic abnormalities was above 38 years, so we suggest to offer IPD in women above 38 years-old.

La inseminación artificial como tratamiento de la pareja estéril: informe preliminar / Artificial insemination as treatment for sterile couples: preliminary report

El propósito de este estudio fue demostrar la utilidad de la inseminación artificial intrauterina en parejas con esterilidad que no lograron el embarazo mediante relaciones sexuales e inductores de la ovulación. El estudio fue de tipo prospectivo, longitudinal, abierto, en la Clínica de Esterilidad e Infertilidad del Hospital Central Militar, en un periodo de tres años. El tamaño de la muestra fue de 120 parejas. El estudio se realizó en tres etapas: cada una tuvo una duración aproximada de tres ciclos (tres meses). Previamente se realizó laparoscopía pélvica

Disgenesia gonodal pura 46XX / Gonadal disgenesia pure 46XX

Se describe el caso de una paciente de 22 años de edad, ty con fenotipo femenino, sin estigmas somáticos, desarrollo mamario normal, vello axilar y púbico escaso y genitales externos normales, que acudió a consulta por esterilidad. El estudio hormonal mostró hipogonadismo hepergonadotropo. El cariotipo en linfocitos de sangre periférica fue 46XX; la citología de la mucosa oral y vaginal fue positiva. En la laparoscopia se observaron bandas blanquecinas en el sitio de los ovarios, la biopsia mostro estroma ovárico fibroso, sin folículos primordiales. Se estableció el diagnóstico de disgenesia gonadal pura 46XX. Este síndrome se conoce desde 1990 y hasta ahora solamente se ha informado de aproximadamente 130 casos. Se exponen los datos clínicos, hormonales, citogenéticos e histológicos del padecimiento.