ABSTRACT
Brachydactyly (BD) refers to the shortening of the hands, feet or both. There are different types of BD; among them, type E (BDE) is a rare type that can present as an isolated feature or as part of more complex syndromes, such as: pseudohypopthyroidism (PHP), hypertension with BD or Bilginturan BD (HTNB), BD with mental retardation (BDMR) or BDE with short stature, PTHLH type. Each syndrome has characteristic patterns of skeletal involvement. However, brachydactyly is not a constant feature and shows a high degree of phenotypic variability. In addition, there are other syndromes that can be misdiagnosed as brachydactyly type E, some of which will also be discussed. The objective of this review is to describe some of the syndromes in which BDE is present, focusing on clinical, biochemical and genetic characteristics as features of differential diagnoses, with the aim of establishing an algorithm for their differential diagnosis. As in our experience many of these patients are recruited at Endocrinology and/or Pediatric Endocrinology Services due to their short stature, we have focused the algorithm in those steps that could mainly help these professionals.
Subject(s)
Brachydactyly/diagnosis , Diagnosis, Differential , HumansABSTRACT
Objetivos: Estudiar la eficiencia de la ecografía y la tomografía computarizada (TC) en la sospecha de apendicitis. Comprobar su rentabilidad ante distintos contextos clínicos y características de los pacientes. Estudiar el coste y los beneficios de incorporar estas técnicas y proponer un protocolo para su utilización. Material y métodos: Se compararon apendicectomías negativas, complicaciones y estancia hospitalaria de un grupo de 152 pacientes con sospecha de apendicitis estudiado mediante ecografía y TC y los 180 pacientes operados de apendicitis vistos en las mismas fechas que los primeros pero no seleccionados para ser incluidos en el primer grupo y manejados según criterio de los cirujanos, calculándose los costes asistenciales para cada grupo. En los primeros se valoró la eficacia diagnóstica de los signos clínicos. Resultados: Los signos clínicos fueron poco fiables mientras que la ecografía y la TC obtenían excelentes resultados. La proporción de apendicectomías negativas fue 9,6 por ciento en el grupo estudiado y 12,2 por ciento en el grupo control, con menores complicaciones y tiempo de hospitalización en el primer grupo. En los varones, sin embargo, la proporción de apendicectomías negativas fue menor en el grupo control. El coste por apendicitis en el grupo con ecografía y TC fue sólo ligeramente superior al del grupo control. Conclusiones: Aunque ante casos de baja probabilidad o varones con clínica clara no son necesarias, las pruebas de imagen están indicadas en todos los demás casos de sospecha de apendicitis. En niños la ecografía sería la técnica de elección. En el resto, es conveniente usar la técnica alternativa en caso de diagnóstico negativo con la que se utilice inicialmente (AU)
Subject(s)
Adolescent , Adult , Aged , Female , Male , Middle Aged , Child , Humans , Diagnostic Imaging/methods , Appendicitis/diagnosis , Appendicitis , Clinical Protocols , Ultrasonography/methods , Tomography, X-Ray Computed , Appendectomy/methods , Appendectomy , Appendectomy/statistics & numerical data , Efficacy/methods , Decision Trees , Decision Support Techniques , Diagnostic Techniques, Surgical , Statistics as Topic , Cost-Benefit Analysis/methods , Diagnosis, Differential , Sensitivity and Specificity , Control Groups , Diagnostic Imaging/methods , Diagnostic Imaging/trends , Predictive Value of TestsABSTRACT
Objetivos: Valorar la utilidad de la resonancia magnética (RM) en el estudio de pacientes pediátricos con sospecha clínica de patología hipofisaria.Material y métodos: Hemos estudiado 18 pacientes con edades entre 7-18 años. Quince de ellos presentaban trastornos hormonales, dos tenían amenorrea y una paciente presentaba cefalea, fiebre y cuadro de poliuria-polidipsia. Todos los pacientes fueron estudiados con un equipo 1 Tesla Siemens 42 SP. Se realizaron series EE T1 sagitales y coronales, en diez casos se realizó una serie EE T2 o FEE T2 y en nueve pacientes se administró gadolinio intravenoso.Resultados: Encontramos nueve pacientes con disgenesia hipotálamo-hipofisaria, dos germinomas, dos casos de hemosiderosis hipofisaria en pacientes con talasemia, dos microadenomas, un absceso, un caso de diabetes insípida central idiopática y un caso de histiocitosis de células de Langerhans.Conclusiones: La RM nos ha permitido valorar las alteraciones estructurales de la hipófisis en niños con deficiencias hormonales hipotálamo-hipofisarias. En nuestro estudio la disgenesia hipotálamo-hipofisaria ha sido la causa más frecuente de déficit adenohipofisario, y las masas en la región selar y supraselar han resultado las causas más frecuentes de diabetes insípida central. En pacientes con talasemia los estudios de RM con series potenciadas en T2 pueden ser útiles para valorar el grado de depósito de hierro en la adenohipófisis. Los estudios con gadolinio nos han resultado útiles en el estudio de las masas y en los casos de sospecha de microadenomas (AU)
