Rare bleeding disorders: Real-world data from a Spanish tertiary hospital.

INTRODUCTION: Due to their low prevalence, rare bleeding disorders (RBDs) remain poorly characterized. AIM: To gain insight of RBDs through our clinical practice. METHODS: Retrospective study of the medical records of RBD patients followed up at the Central University Hospital of Asturias between January 2019 and December 2022. RESULTS: A total of 149 patients were included. Factor (F) VII (44 %) and FXI (40 %) deficiencies were the most common diagnosed coagulopathies. Most of the patients were asymptomatic (60.4 %) and the most frequent type of bleeding were mucocutaneous and after surgery. All replacement treatments were administered on demand and no patient was on a prophylaxis regimen. Currently available products were safe; allergic reactions after administration of plasma were the most frequent complication. Genetic analysis, carried out on 55 patients (37 %), showed that the most frequent mutations in RBDs are of missense type (71.9 %). We identified 11 different novel genetic alterations in affected genes. The c.802C > T (p.Arg268Cys) variant, previously described, was identified in 71 % (15 of 21) of the patients with FXI deficiency genotyped and none were related (probable founder effect). CONCLUSION: Our study on an unusual large single center cohort of RBD patients portrays location-dependent distinct genetic drives and clinical practice particularities.

Demanda de medicamentos sin receta: evaluación de la intervención farmacéutica / Demand for drugs without prescription: Evaluation of pharmaceutical intervention

Introducción: La modificación de los usos y actitudes de los demandantes de dispensación de medicamentos que precisan receta médica sin presentarla, es un campo donde el farmacéutico comunitario, desde su responsabilidad profesional, puede contribuir a obtener importantes resultados en la consecución de su uso correcto.Objetivo: Evaluar el resultado de la intervención del farmacéutico en la demanda de medicamentos (ibuprofeno y paracetamol) sin presentar receta médica en presentaciones que la requieren. Método: Diseño: estudio experimental transversal aleatorizado con intervención farmacéutica mediante educación sanitaria.Emplazamiento: nueve farmacias de Pontevedra y Ourense. Octubre-noviembre de 2019.Participantes: usuarios de la farmacia que solicitaban sin receta presentaciones de paracetamol o ibuprofeno que la requerían.Mediciones principales: número de solicitudes, problemas de salud y motivos, aceptación o no de una alternativa de medicamento sinreceta (MSR).Resultados:Se registraron 424 peticiones, 303 (71,5%) aceptaron la dispensación del MSR. Ibuprofeno 600 mg fue el principio activo más solicitado (73,3%) y la automedicación el principal motivo de petición sin receta (89,9%). Entre los problemas de salud referidos destacó el dolor de cabeza (22,9%). No se encontraron diferencias significativas entre el resultado de la intervención y el medicamento solicitado, el sexo, el motivo, ni el problema de salud que originó la solicitud. Sí entre edad de los pacientes, medicamento solicitado y resultado de la intervención. 30 (14,2%) pacientes fueron derivados al médico.Conclusiones:La actuación del farmacéutico en el cambio a un medicamento sin receta logró una alta aceptación por los pacientes, lo que contribuye a su uso adecuado.(AU)

Introduction: The change in the usage and the attitudes of the petitioners who ask for the dispensing of medications that require a medical prescription without deliver it, is a field in which the community pharmacist, from his or her professional responsibility, can contribute to obtain important outcomes in the achievement of their correct usage.Objective:This study pursues to evaluate the result of the pharmacist intervention on the demand for drugs (ibuprofen and paracetamol) without delivering a medical prescription in cases in which it is needed. Method: Design: It was carried out an experimental, cross-sectional and randomized study with pharmaceutical intervention through health education.Location: nine pharmacies from Pontevedra and Ourense. October –November 2019.Participants: pharmacy users that ask for paracetamol or ibuprofeno without having a medical prescription although it was needed. Main measurements: number of requests, health problems and causes, acceptance or not of an alternative, an over the counter (OTC) drug. Results: 424 requests were registered, 303 (71.5%) accepted the OTC dispensation. Ibuprofeno 600 mg was the most requested active ingredient (73.3%) and self-medication the main cause of request without a prescription (89.9%). Among the health problems referred, headache stood out (22.9%). There were not found significant differences between the outcome of the intervention and the requested medication, the sex, the reason, or the health problem that was the origin of the request. On the other hand, important differences were found in the age of the patients, the requested medication and the result of the intervention. 30 (14.2%) patients were referred to the doctor. Conclusions: The intervention of the pharmacist in the change to an over the counter drug achieved a high acceptance from the patients, which contributes to their correct usage.(AU)

Valoración del cumplimiento de los tratamientos hipoglucemiantes y antihipertensivos en Galicia (CumpleGa) / Evaluation of compliance with hypoglycemic and anti-hypertension treatments in Galicia (CumpleGa)

Objetivo: Evaluar en las farmacias comunitarias (FC) gallegas la prevalencia de la no adherencia terapéutica en diabetes e hipertensión arterial, identificando factores relacionados con el incumplimiento y la percepción de los pacientes sobre su tratamiento. Métodos: Estudio transversal descriptivo, aleatorizado, realizado en agosto y septiembre de 2016. Se seleccionaron pacientes mayores de edad, en tratamiento con hipoglucemiantes y/o antihipertensivos que llevaban al menos dos meses con la misma pauta terapéutica. Se midió el incumplimiento mediante la administración de tres cuestionarios: Batalla, Haynes-Sacket y Morisky-Green, en una hoja de recogida de datos que incluía los tres, además de las características demográficas de los pacientes. Resultados: Participaron 31 FC en 27 farmacias, que recogieron 1.588 (muestra necesaria: 1.537) cuestionarios válidos: 778 (49,0%) mujeres y 810 (51,0%) hombres, de edad media 67,6±11,1 años. El número de pacientes incumplidores al menos en uno de los tres tests fue de 1.245 (78,4%). El incumplimiento medio resultó del 42,6%. La percepción de los pacientes sobre su tratamiento fue negativa en el 35,6%. El 51,0% desconoce las complicaciones de su enfermedad, el 33,1% olvida tomar su medicación y el 29,5% no cree que los medicamentos que tienen prescritos sean los adecuados. Conclusiones: El incumplimiento de las pautas terapéuticas de DM y HTA en Galicia es elevado, afectando casi a la mitad de los pacientes. Mal conocimiento sobre la enfermedad, menor nivel de estudios, polimedicación, situación pensionista (mayor edad) y percepción negativa sobre sus medicamentos parecen relacionarse con una peor prevalencia del incumplimiento de los tratamientos (AU)

Objective: To evaluate the prevalence of therapeutic noncompliance in diabetes and arterial hypertension in Galician community pharmacies (FC), identifying the factors associated with patients' non-adherence and perception of their treatment. Methods: A cross-sectional, descriptive, randomized study conducted in August and September 2016 among adult patients receiving treatment with hypoglycemic and/or antihypertensive drugs for at least two months with the same treatment regimen. Noncompliance was assessed with the administration of three questionnaires: Batalla, Haynes-Sacket y Morisky-Green, in one page of data collection that included the three questionnaires, as well as the demographic data of each patient. Results: 31 community pharmacies participated in 27 pharmacies and collected 1,588 (sample size: 1,537) valid questionnaires: 778 (49.0%) females and 810 (51.0%) males, aged 67.6±11.1 years on average. The number of non-compliant patients at least in one of the three tests was 1,245 (78.4%). The average noncompliance was 42.6%. Treatment perception was negative for 35.6% of patients. 51.0% of patients ignore the complications of their illness, 33.1% forget to take their medication, and 29.5% do not believe their prescribed medications are suitable. Conclusions: Noncompliance with the therapeutic guidelines for diabetic and hypertension medication in Galicia is high and affects nearly half the patient population. Poor knowledge of the disease, lower level of education, multiple medication, pensioner age (elderly) and negative perception of medications seem to correlate with a higher prevalence of treatment noncompliance (AU)

Community pharmacy-based research in Spain (1995-2005): a bibliometric study

Only one study evaluated the scientific activity in community pharmacies in Spain, and it was restricted to articles published in just two journals. Objective: To assess the scientific activity in community pharmacies in Spain through a bibliometric analysis of the original papers published during the years 1995-2005. Methods: IPA, MEDLINE, CSIC database and the journals Seguimiento Farmacoterapéutico y Pharmaceutical Care España were used as data sources. Production indicators, consumption indicators and the impact factor (IF) as a repercussion index were analyzed. Results: 122 articles were included in the review. The articles were published in 12 journals, 78.7% of them in Pharmaceutical Care España and Seguimiento Farmacoterapéutico. The mean number of authors per article was 4.2 (SD=2.1). The transitivity index was 71.3%. The total number of references cited in the articles was 2110. The mean number of references per article was 17.3 SD=9.3. The value of the insularity index was 57.6%. Self citation was 6.8% and the Price index was 66.5%. No impact factor was available for 6 journals. Conclusions: Publication of articles on community pharmacy-based research in Spain has undergone an important increase in the last 5 years. The existence of authors who publish very few studies, the high insularity index and the lack of randomized, controlled trials may be considered as negative indicators in community pharmacy-based research in Spain (AU)

Sólo existe un estudio bibliométrico conocido sobre investigación en farmacia comunitaria en España, y estaba centrado en los trabajos publicados únicamente en dos revistas. Objetivo: Evaluar la actividad científica en investigación en farmacia comunitaria en España realizando un análisis bibliométrico de los artículos originales publicados entre los años 1995-2005. Métodos: Se utilizaron como fuentes de datos IPA, MEDLINE, la base de datos del CSIC y las revistas Seguimiento Farmacoterapéutico y Pharmaceutical Care España. Se analizaron indicadores de producción, indicadores de consumo e indicadores de repercusión de los artículos publicados. Resultados: Se incluyeron 122 artículos en la revisión. Los artículos fueron publicados en 12 revistas, el 78,7% en Pharmaceutical Care España y Seguimiento Farmacoterapéutico. El número medio de autores por artículo fue 4,2 (DE=2,1). El índice de transitoriedad fue de 71,3%. El número total de referencias encontradas en los artículos fue de 2110 (17,3 DE=9,3 por artículo). El índice de aislamiento fue de 57,6%, el porcentaje de autocitación de 6,8% y el índice de Price de 66,5%. No se pudo estudiar el FI de 6 revistas. Conclusiones: La publicación de artículos de investigación en la farmacia comunitaria en España ha experimentado un crecimiento importante en los últimos 5 años. La existencia de autores que publican muy poco, el elevado índice de aislamiento y la falta de estudios experimentales controlados y aleatorizados pueden considerarse como indicadores negativos de la investigación en farmacia comunitaria en España (AU)

Community pharmacy-based research in Spain (1995-2005): A bibliometric study.

UNLABELLED: Only one study evaluated the scientific activity in community pharmacies in Spain, and it was restricted to articles published in just two journals. OBJECTIVE: To assess the scientific activity in community pharmacies in Spain through a bibliometric analysis of the original papers published during the years 1995-2005. METHODS: IPA, MEDLINE, CSIC database and the journals Seguimiento Farmacoterapéutico y Pharmaceutical Care España were used as data sources. Production indicators, consumption indicators and the impact factor (IF) as a repercussion index were analyzed. RESULTS: 122 articles were included in the review. The articles were published in 12 journals, 78.7% of them in Pharmaceutical Care España and Seguimiento Farmacoterapéutico. The mean number of authors per article was 4.2 (SD=2.1). The transitivity index was 71.3%. The total number of references cited in the articles was 2110. The mean number of references per article was 17.3 SD=9.3. The value of the insularity index was 57.6%. Self citation was 6.8% and the Price index was 66.5%. No impact factor was available for 6 journals. CONCLUSIONS: Publication of articles on community pharmacy-based research in Spain has undergone an important increase in the last 5 years. The existence of authors who publish very few studies, the high insularity index and the lack of randomized, controlled trials may be considered as negative indicators in community pharmacy-based research in Spain.

Tratamento cirúrgico da rotura de parede livre do ventrículo esquerdo após infarto agudo do miocárdio / Surgical treatment of left ventricular free wall rupture after acute myocardial infarction

CASUÍSTICA E MÉTODOS: Entre janeiro de 1983 e maio de 1999, 12.405 pacientes com diagnóstico de infarto agudo do miocárdio (IAM) foram atendidos no InCor. Destes, 127 (1,02por cento) apresentaram rotura de parede livre do ventrículo esquerdo como complicação do IAM. A rotura miocárdica aguda ocorreu em 98 (77,1por cento) pacientes e a subaguda em 29 (22,9por cento). RESULTADOS: Foram operados 5 pacientes na forma aguda, com 80por cento de mortalidade e 19 na forma subaguda, com 15,8por cento de mortalidade. A sobrevida pós-operatória abrangendo os dois grupos foi de 70,8por cento. CONCLUSÃO: concluímos que a rotura de parede livre do ventrículo esquerdo é uma grave complicação do IAM, necessitando de atuação imediata. Nas formas agudas, observa-se rápida deterioração hemodinâmica do paciente, muitas vezes sem tempo hábil para tentativa de correção cirúrgica. As formas subagudas podem ser detectadas e monitorizadas através de exames ecocardiográficos seriados após o IAM. Nestes casos a intervenção cirúrgica precoce, muitas vezes sem a necessidade de instalação de circulação extracorpórea, tem contribuído para a sobrevida da maioria dos pacientes

Artéria radial na ampliaçäo do uso de enxertos arteriais para revascularizaçäo do miocárdio: consideraçöes anatômicas e tática cirúrgica / Radial artery for wider utilization of arterial grafts for myocardial revascularization: anatomic considerations and surgical technique

A artéria radial (AR) foi estudada sob o ponto de vista anatômico, histológico, imunohistoquímico e ultramicroscópico. Paralelamente, foram analisados os resultados de seu emprego na revascularizaçao do miocárdio de 269 pacientes. No total, 319 artérias coronárias foram revascularizadas pela AR. Houve predomínio do sexo masculino (80,7 por cento) e da raça branca (93,7 por cento). A artéria torácica interna esquerda (ATIe) foi empregada em 246 pacientes. Outros 17 já haviam sido previamente revascularizados com a ATIe, perfazendo um total de 97,8 por cento. A artéria torácica interna direita (ATId) foi empregada em 59 (21,9 por cento) pacientes, a artéria gastroepiplóica direita (AGEd) em 17 (6,3 por cento) pacientes e em 161 (59,8 por cento) foram também realizadas l a 4 pontes de veia safena. A média de enxertos por paciente foi de 3,4. Nao houve complicaçoes isquêmicas ou infecciosas no membro em que a AR foi retirada. Os estudos imuno-histoquímicos e ultramicroscópicos permitiram observar o grande espessamente da membrana limitante elástica interna da AR e o predomínio de fibras colágenas sobre as elásticas na camada média. As principais complicaçoes pós-operatórias foram a fibrilaçao atrial em 21 (7,8 por cento) pacientes, insuficiência respiratória em 21 (7,8 por cento), alteraçoes no ECG e/ou elevaçao de CKMB em 12 (4,5 por cento) pacientes. O balao intra-aórtico foi utilizado em 6 (2,2 por cento) pacientes. O cateterismo no pós-operatório precoce foi realizado em 21 pacientes. Em l paciente houve dissecçao sem oclusao do óstio da AR pelo cateter, l (4,7 por cento) apresentou sinais de espasmo da AR; nos demais a AR encontrava-se pérvia e sem lesoes. Houve 6 (2,2 por cento) óbitos hospitalares, sendo 3 por acidente vascular cerebral, 2 por baixo débito cardíaco e l paciente teve morte súbita. Nos últimos meses temos visado à revascularizaçao miocárdica com o emprego máximo de enxertos arteriais. Como tática especial usamos a AR para anastomoses seqüenciais com as artérias de parede inferior e lateral do ventrículo esquerdo. A anastomose do coto proximal é realizada na ATIe que, por sua vez, é habitualmente anastomosada ao ramo interventricular anterior (RIA). As artérias AGEd e ATId in situ ou, como enxerto livre, têm complementado o procedimento. Dentre 64 pacientes operados nos últimos 3 meses com a utilizaçao da AR, 62 (96,9 por cento) receberam pelo menos 2 enxertos arteriais, 27 (42,2 por cento) receberam pelo menos 3 enxertos arteriais e 8 (l2,5 por cento) pacientes receberam 4 ou 5 enxertos arteriais. Em 29 (45,3 por cento) deles a AR foi anastomosada à ATIe ou ATId. Acreditamos que essa técnica reduza a excessiva pressao conseqüente à anastomose direta da AR na aorta e que o maior fluxo decorrente das anastomoses seqüenciais auxilie na manutençao da perviabilidade da AR...

Revascularizaçäo do miocárdio com a artéria radial / Myocardial revascularization with the radial artery

Os enxertos com a artéria radial foram utilizados há mais de 20 anos e praticamente abandonados após constataçao de elevadas taxas de oclusao ou estenose em estudos pós-operatórios. Mais recentemente, seu emprego foi reiniciado associado ao uso dos bioqueadores dos canais de cálcio. Nos últimos 6 meses, em 3O pacientes realizamos 3l enxertos aorto-coronários com a artéria radial. Concomitantemente, a artéria torácica interna esquerda foi empregada em todos (lOO por cento) os pacientes, a artéria torácica interna direita em 9 (30 por cento) pacientes e em 24 (80 por cento) também foram realizadas pontes de veia safena. A média de enxertos por paciente foi de 3,5. O enxerto de artéria radial foi realizado para a artéria diagonal em 10(33,3 por cento) pacientes, artéria circunflexa em 8 (26,6 por cento), artéria coronária direita em 8 (26,6 por cento), artéria diagonalis em 4 (l3,3 por cento) e artéria interventricular anterior em l (3,3 por cento). Quatorze (46,6 por cento) pacientes tinham antecedentes de infarto do miocárdio e em 2 (6,6 por cento) tratava-se de reoperaçao. Em 3 pacientes realizou-se a endarterectomia coronária e uma dessas artérias recebeu enxerto com artéria radial. A artéria radial esquerda foi utilizada em 28 (93,4 por cento) pacientes e a direita em 2 (6,6 por cento). A artéria radial foi anastomosada à aorta ascendente como enxerto livre, diretamente com sutura contínua de Polipropileno 7-0. Completada a anastomose, a pinça da aorta era removida, para avaliaçao do fluxo sangüíneo através da artéria radial. Todos os pacientes receberam nifedipina no intra e no pós-operatório, quando se associou o AAS. O calibre da artéria radial variou de 2,5 mm a 3,75 mm e nenhum paciente apresentou sinais de isquemia ou outras alteraçoes na mao. Nao houve mortalidade nesta série, nem complicaçoes per-operatórias conseqüentes ao uso do enxerto. O cateterismo precoce, antes da alta hospitalar, foi realizado em 7 (23,3 por cento) pacientes e em todos o enxerto encontrava-se pérvio e sem espasmo (um deles para a artéria submetida a endarterectomia). A artéria radial parece constituir uma alternativa de grande importância na revascularizaçao do miocárdio, especialmente após o advento dos bloqueadores dos canais de cálcio. Entretanto, é necessário maior número de estudos e o seguimento a longo prazo dos pacientes, para conclusoes definitivas.

Remoçäo cirúrgica de corpo estranho transfixante cardíaco: relato de 2 casos / Surgical removal of intracardiac transfixing foreign body: report of 2 cases

Os autores discutem a indicaçao e descrevem a técnica utilizada para a retirada de corpo estranho transfixante intracardíaco. Consiste no envolvimento manual do coraçao e a compressao de sua parede inferior contra a anterior, de modo a direcionar a trajetória do corpo estranho através do miocárdio. Especial ênfase é dada à visibilizaçao do local onde o objeto tende a se exteriorizar, visando prevenir eventuais danos ao sistema arterial coronário.

Insuficiência valvar mitral isquêmica: incidência, diagnóstico e tratamento cirúrgico / The Influence of Atrial Fibrillation in the Natural History of Hypertrophic Cardiomyopathy

PURPOSE--To study the incidence of ischemic mitral regurgitation (MR) and the mortality. METHODS--One-hundred-five cases of acute myocardial infarction (AMI) with MR were reviewed. Patients were divided in two groups: group A-59 (56.2 per cent) necropsied patients without previous surgical procedures to correlate clinical pictures with the aim to determine the cause of death; group B-46 (43.8 per cent) patients were submitted to surgical treatment. This group was subdivided in mild, moderate and severe forms of MR, and studied comparatively the type of surgical treatment and its evolution. RESULTS--Group A-23 (39 per cent) patients with mild forms and predominant ischemic heart disease, responsible for death; 18 (30.5 per cent) patients without previous diagnosis, masked by myocardial failure and 18 (30.5 per cent) with severe MR and coronary heart disease; group B-14 (30.4 per cent) patients died at the immediate post-operatory period. Higher mortality associated to ejection fraction (EF) below 35 per cent (47.6 per cent; p = 0.022), severe MR (41.7 per cent; p = 0.044) and cardiogenic shock (52.9 per cent; p = 0.14). In 41 (89.1 per cent), the mitral valve repair was combined to coronary artery bypass grafting operation (CABG), in 4 (8.7 per cent) this last procedure was made without mitral repair and in the remaining patients the surgery was limited to the valve. Mitral valvuloplasty was performed in 23 (50 per cent) patients with 3 (13 per cent) deaths, and in 19 (42.3 per cent) the mitral valve was replaced with 9 (47.4 per cent) deaths. CONCLUSION--The prognosis is related to the grade of EF and to the severity of MR. In mild to moderate forms, the surgical indication is due to the associated coronary heart disease and the valvuloplasty is preferred, in this instance. In severe forms, surgical intervention must be performed as soon as possible, before cardiogenic shock appears

Rotura cardíaca após infarto agudo do miocárdio (IAM): uma complicaçäo passível de correçäo cirúrgica? / Cardiac rupture after acute myocardial infarction (AMI): may it have a surgical repair?

Foram estudados 9162 pacientes atendidos no INCOR, com o diagnóstico de IAM, de janeiro de 1983 a dezembro de 1993. Deste, 1,05 por cento apresentaram rotura cardíaca de origem isquêmica como complicaçäo do infarto miocárdico. A faixa etária foi de 69,5 anos, predominando os pacientes de raça branca (93,74 por cento)e do sexo feminino (55,3 por cento). Os dados estudados incluíram história clínica, exames laboratoriais subsidiários, drogas utilizadas e achados cirúrgicos ou de necropsia. As roturas cardíacas foram classificadas, de acordo com a literatura, em agudas e sub-agudas. Observamos 72 casos de rotura miocárdica aguda com taxa de mortalidade de 98,6 por cento e 24 casos de rotura sub-aguda com 41,6 por cento de óbitos.Foram operados 4 pacientes na forma aguda e 15 na forma sub-aguda, resultando em 78,9 por cento de sobrevida pós-operatória. Dos pacientes que receberam terapia trombolítica com sucesso, 76,4 por cento faleceram, enquanto que, dos pacientes tratados convenciomalmente, esse número chegou a 86,1 por cento . Quando a terapia trombolítica foi administrada até 1 hora após o IAM, a mortalidade foi de 33,3 por cento dentre 3 e 6 horas foi de 60 por cento e após 6 horas foi de 100 por cento. A rotura ocorreu após 5 dias do IAM somente em 5,9 por cento que receberam trombolíticos, enquanto que nos pacientes submetidos à terapêutica convencional esse índice elevou-se para 40,5 por cento. Concluímos pela gravidade e necessidade de atuaçäo imediata nos pacientes com rotura cardíaca, mesmo nos casos sub-agudos, quando 30 por cento dos pacientes com suspeita ecocardiográfica de expansäo em área isquêmica transmural falecem. Nas roturas agudas, a situaçäo agudas, a situaçäo é dramática, e a sobrevida está associada a fatores logísticos. Em condiçöes sub-agudas, entretando, pode-se dispor de técnicas que dispensam suturas e circulaçäo extracorpórea, constituindo um importante recursos para o tratamento dessa grave complicaçäo do IAM.