ABSTRACT
El avance de las investigaciones en el campo de la Biología Molecular aplicadas al estudio de las enfermedades genéticas logran esclarecer sus bases moleculares y algunos mecanismos de transmisión distintos a los patrones clásicos de herencia mendeliana. El Mosaicismo Germinal constituye uno de esos mecanismos y se considera una de las causas más frecuentes de enfermedades genéticas. Se describieron dos familias, donde se está segregando el gen mutado de la Acondroplasia y el síndrome Saethre-Chotzen. Dada la información clínica y el árbol genealógico confeccionado a partir de la historia familiar, se sospechó el Mosaicismo Germinal como posible mecanismo causal de estas enfermedades, el que representa uno de los pocos reportes en la literatura médica mundial en Acondroplasia y el primero en el síndrome Saethre-Chotzen. En general los patrones no clásicos de herencia mendeliana se deben tener en cuenta para el establecimiento de los riesgos de ocurrencia y recurrencia de algunas enfermedades para el correcto asesoramiento genético a las familias (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Mosaicism , Intellectual Disability , Achondroplasia , AcrocephalosyndactyliaABSTRACT
La discapacidad es toda restricción o ausencia de la capacidad para realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera normal para un ser humano. Existen los siguientes tipos de discapacidad: física-motora, psíquica, sensorial, intelectual, visceral, y mental. La OMS durante los años noventa estimó que aproximadamente el 10(percent) de la población mundial presenta alguna variante de discapacidad. En el área de las Américas, en las últimas décadas ha existido un marcado interés de los gobiernos por profundizar en el tema de la discapacidad. En el marco de la Misión Solidaria ¨Manuela Espejo¨, en Ecuador, se estudiaron la totalidad de personas con discapacidad. El presente artículo tiene el objetivo de reportar las frecuencias de los distintos tipos de discapacidad encontradas, así como las principales causas que la originaron. Se realizó un estudio descriptivo transversal de todas las personas con discapacidades mayores, exceptuando la discapacidad intelectual, en la República del Ecuador en el periodo comprendido entre junio de 2009 y diciembre de 2010. La discapacidad físico-motora, seguido de la auditiva y la visual fueron las más frecuentes. La causa postnatal predominó con un 74,5 (percent) de los casos, seguido de la prenatal. Los accidentes constituyeron un serio problema social como factor postnatal (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Intellectual Disability , Postnatal Care , Prenatal Care , Genetic Counseling , Genetics , EcuadorABSTRACT
La consanguinidad y los antecedentes familiares constituyen importantes factores de riesgo relacionados con enfermedades genéticas y defectos congénitos. Su relación con la discapacidad intelectual se debe al incremento de la homocigocidad de muchos genes recesivos que generan algún tipo de discapacidad como los errores innatos del metabolismo y el retraso mental autosómico recesivo no sindrómico. Se realizó un estudio analítico transversal para determinar el número de casos con antecedentes de consanguinidad entre los padres y antecedentes familiares de discapacidad intelectual de diferentes grados, como expresión de la agregación familiar y del carácter multifactorial de la discapacidad intelectual. 4 367 personas con discapacidad intelectual, refirieron antecedentes de consanguinidad en sus progenitores de un total de 68 687 personas con discapacidad intelectual (6,35 (percent) y 16 339 antecedentes familiares de discapacidad intelectual (23,78 (percent). La consanguinidad y los antecedentes familiares tuvieron un mayor impacto en la región de la amazonía. Se demostró la relación estadísticamente significativa que existe entre estas dos variables y los individuos con discapacidad intelectual de etiología genética, lo que constituye un importante factor de riesgo (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Consanguinity , Intellectual Disability , Multifactorial Inheritance , Risk Factors , Inbreeding , EcuadorABSTRACT
La discapacidad intelectual constituye un problema serio de salud poco priorizado en muchos países. Dentro del cortejo etiológico de la misma, las causas genéticas, específicamente las hereditarias, acontecen en el 50 (percent) de los casos. Se estudiaron 68 687 individuos con discapacidad intelectual en las cuatro regiones de la República del Ecuador a través de un diseño descriptivo transversal en el período comprendido de junio de 2009 a diciembre de 2010, con el objetivo de conocer la prevalencia de la etiología genética en la discapacidad intelectual. La etiología prenatal genética representó el 28,45 (percent) de la discapacidad intelectual y la evidencia prenatal ambiental y la inespecífica representaron un 6,61(percent) y 12,65 (percent) respectivamente. La etiología prenatal genética representó casi el 30(percent) de las personas estudiadas de la región de la sierra. El mayor porcentaje de la evidencia prenatal inespecífica se observó en la región de la costa; la categoría prenatal ambiental fue mayor en la región oriental (7,60 (percent). La etiología multifactorial predominó, siguiéndole en orden de frecuencia la causa cromosómica y por último la monogénica. La etiología monogénica predominó en la Amazonía (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Intellectual Disability , GeneticsABSTRACT
La discapacidad intelectual afecta del 1 al 3 (percent) de la población. Su etiología es heterogénea; aproximadamente un 47 (percent) de los casos se deben a factores genéticos. Entre los principales grupos etiológicos que se han descrito se encuentran: la etiología prenatal genética, prenatal ambiental, prenatal inespecífica, perinatal, postnatal, psicosis e inclasificable. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de personas con discapacidad intelectual en cada uno de los grupos etiopatogénicos según la clasificación de Guvtavson, y los eventos más frecuentes asociados a estos. Se realizó un estudio descriptivo transversal de base poblacional estudiando a 68 687 personas con discapacidad intelectual. El 12,65 (percent) de los casos tuvieron una causa prenatal inespecífica, el 6,61(percent) una causa prenatal ambiental, el 28,45(percent) prenatal genética, el 33,82 (percent) perinatal, el 11,88 (percent) postnatal y en el 1,48 (percent) se diagnosticó algún evento psicótico. En el 5,08 (percent) de los casos no se pudo precisar la causa (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Intellectual DisabilityABSTRACT
La discapacidad intelectual representa un serio problema de salud tanto en países industrializados, como en vías de desarrollo. Existe el antecedente de haberse realizado un estudio de base poblacional, a través de una pesquisa activa, en la República de Cuba y en la República Bolivariana de Venezuela, sin embargo, no existen referencias de haberse realizado una investigación similar en la República del Ecuador. El objetivo de esta investigación fue determinar las principales causas de la discapacidad intelectual en el Ecuador, a través de un estudio descriptivo transversal de base poblacional a todas las personas con discapacidad intelectual en el período junio de 2009 - diciembre de 2010. Se estudiaron 68 687 personas con discapacidad intelectual, que representa una tasa de 0,57 por cada 100 habitantes. El 33,10(percent) fueron interconsultados por genetistas clínicos, de ellos el 95 (percent) fueron atendidos por primera vez por esta especialidad. La etiología prenatal y perinatal determinó más del 80 (percent) de los casos con discapacidad intelectual, que predominaron en la región amazónica y en la costa del país (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Intellectual Disability , EcuadorABSTRACT
En el presente estudio se presenta un grupo de pacientes afectados por la devastadora DISTROFIA MUSCULAR, enfermedad determinada geneticamente y caracterizada por una paulatina degeneración de la fibra muscular esquelética sin presentar alteraciones en el sistema nervioso central o nervios periféricos; los probandos corresponden respectivamente a las 4 principales formas de distrofia, que caracterizan a los distintos modos de transmisión hereditaria: de Duchenne y Becker como ligados al cromosoma X, Fascio escápulo humeral como autosonancia dominante y de las cinturas como autosómica recesiva. El estudio comprende historia clínica, examen físico, hallazgos clínicos, exámenes de laboratorio y aspectos genéticos donde, a partir de la discusión con la literatura existente se incluye la conducta tomada en cada caso.
