Masa en epigastrio y aumento del perímetro abdominal / Epigastric mass with increased abdominal girth

Un paciente de 38 años ingresó en urgencias tras 5 días de dolor y distensión abdominal difusos, náuseas y vómitos. La exploración física reveló sensibilidad leve, una masa epigástrica y fiebre leve. Las pruebas de laboratorio mostraron un aumento de los valores de proteína C reactiva y gamma-glutamil traspeptidasa. La tomografía computerizada realizada confirmó el diagnóstico. (AU)

A 38-year-old male patient was admitted to the emergency room after 5 days of diffuse abdominal pain and distention, nausea, and vomiting. Physical examination revealed mild tenderness, an epigastric mass and low-grade fever. Laboratory tests showed an increase in C-reactive protein and gamma-glutamyl transpeptidase. The CT scan performed confirm the diagnosis. (AU)

Masa en epigastrio y aumento del perímetro abdominal / Epigastric mass with increased abdominal girth

Un paciente de 38 años ingresó en urgencias tras 5 días de dolor y distensión abdominal difusos, náuseas y vómitos. La exploración física reveló sensibilidad leve, una masa epigástrica y fiebre leve. Las pruebas de laboratorio mostraron un aumento de los valores de proteína C reactiva y gamma-glutamil traspeptidasa. La tomografía computerizada realizada confirmó el diagnóstico. (AU)

A 38-year-old male patient was admitted to the emergency room after 5 days of diffuse abdominal pain and distention, nausea, and vomiting. Physical examination revealed mild tenderness, an epigastric mass and low-grade fever. Laboratory tests showed an increase in C-reactive protein and gamma-glutamyl transpeptidase. The CT scan performed confirm the diagnosis. (AU)

Guía RICA en la cistectomía / No disponible

Los pacientes quirúrgicos experimentan, cada vez más, importantes beneficios derivados de los avances en anestesia, en el control del dolor, en la cirugía mínimamente invasiva y en la asistencia perioperatoria. Por otra parte, aumenta el número de procedimientos, la edad de los pacientes y consecuentemente el riesgo de padecer complicaciones. Los programas de rehabilitación multimodal (PRM) surgen en los años 90 como un nuevo concepto del cuidado pre y posoperatorio, cuyo objetivo principal es disminuir la estancia hospitalaria mediante la reducción de complicaciones posoperatorias y del estrés quirúrgico. Presentamos el documento que alberga todo el proceso de rehabilitación y recuperación (RICA) para pacientes cistectomizados en nuestro hospital

Surgical patients experience significant benefits provided by advances in anaesthesia, pain control, minimally invasive surgery, and preoperative assessment. Furthermore, its importance is enhanced if we consider, patient’s age and consequently the risk of developing consequences. The aim of multimodal rehabilitation programs (MMRP) is to decrease the impact of the length of hospital stay by reducing postoperative complications and stress response to surgery. The present study attempts to show the rehabilitation process and recovery for cystectomized patients in our hospital

Cerebelitis aguda en Pediatría: nuestra experiencia / Acute cerebellitis in paediatric patients: Our experience

Introducción: La cerebelitis aguda es una rara afección inflamatoria con curso clínico muy variable: desde proceso autolimitado benigno hasta presentación fulminante con riesgo vital por compresión de fosa posterior, hidrocefalia aguda e hipertensión endocraneal. Métodos: Revisión de los hallazgos clínicos, analíticos y radiológicos de niños diagnosticados de cerebelitis aguda en el periodo comprendido entre mayo del 2007 y noviembre del 2016. Se analizan los tratamientos empleados y la evolución clínica y radiológica. Resultados: Nueve niños cumplían criterios de cerebelitis. La cefalea, los vómitos y la somnolencia fueron los síntomas de presentación más frecuentes; la ataxia, la disartria y la dismetría fueron los signos cerebelosos más frecuentes. La resonancia magnética fue el método diagnóstico mostrando afectación cerebelosa (uni o bilateral), mientras que la tomografía computarizada fue normal o solo mostraba signos indirectos como hidrocefalia triventricular por compresión extrínseca del acueducto de Silvio. Los corticoides fueron el tratamiento más empleado, administrados en 6 de los pacientes. Un paciente requirió intervención quirúrgica por hidrocefalia triventricular. Ocho pacientes tuvieron recuperación completa, mientras que uno presenta déficits neurológicos. Conclusiones: La cerebelitis es una urgencia médico-quirúrgica. Precisa un alto índice de sospecha y la realización de resonancia magnética cerebral urgente. Es un síndrome clínico-radiológico: encefalopatía aguda o subaguda, con hipertensión endocraneal y síndrome cerebeloso junto a hiperintensidad en córtex cerebeloso (uni o bilateral) en secuencias T2 y FLAIR y posible dilatación triventricular. El tratamiento es con corticoides a dosis altas y puede precisar derivación ventricular externa y cirugía descompresiva

Introduction: Acute cerebellitis is a rare inflammatory disease with a highly variable clinical course that ranges from benign self-limiting symptoms to a fulminant presentation associated with a high risk of death due to compression of the posterior fossa, acute hydrocephalus, and intracranial hypertension. Methods: We reviewed clinical, laboratory, and radiological findings from children diagnosed with acute cerebellitis between May 2007 and November 2016. We analysed treatments and clinical and radiological progression. Results: Nine children met the diagnostic criteria for cerebellitis. Headache, vomiting, and drowsiness were the most frequent initial symptoms; ataxia, dysarthria, and dysmetria were the most common cerebellar signs. Cerebellitis was diagnosed with magnetic resonance imaging, which revealed cerebellar involvement (unilateral or bilateral); computerised tomography images either were normal or showed indirect signs such as triventricular hydrocephalus due to extrinsic compression of the aqueduct of Sylvius. Corticosteroids were the most commonly used treatment (6 patients). One patient required surgery due to triventricular hydrocephalus. Eight patients recovered completely, whereas the ninth displayed neurological sequelae. Conclusions: Cerebellitis is a medical and surgical emergency; diagnosis requires a high level of suspicion and an emergency brain magnetic resonance imaging study. It is a clinical-radiological syndrome characterised by acute or subacute encephalopathy with intracranial hypertension and cerebellar syndrome associated with T2-weighted and FLAIR hyperintensities in the cerebellar cortex (unilaterally or bilaterally) and possible triventricular dilatation. Treatment is based on high-dose corticosteroids and may require external ventricular drain placement and decompressive surgery

Calidad de vida en pacientes tratados con metadona: el WHOQOL-BREF, estudio psicométrico y resultados de aplicación / Quality of life in patients treated with methadone: The WHOQOLBREF, psychometric study and application results

Objetivo. De entre los muchos instrumentos propuestos para medir la calidad de vida de los pacientes con adicción a opiáceos tratados con metadona el WHOQOL-BREF, propuesto por la World Health Organization, es el que más se utiliza en la actualidad. Este trabajo pretende estudiar la fiabilidad y la validez de constructo de la prueba, aplicada a una muestra amplia y representativa de pacientes, y comparar los resultados con los datos disponibles para población general en España. Se reclutó una muestra de 523 sujetos que se encontraban en tratamiento con metadona, en Madrid y Extremadura. Se efectuó un análisis factorial confirmatorio para probar la estructura teóricamente propuesta y, seguidamente, un análisis paralelo optimizado para conocer el número más adecuado de componentes de la prueba. Los resultados muestran que la prueba presenta sólidos valores de consistencia interna, tanto a nivel del ítem como de las escalas. La estructura tetradimensional teórica se confirma en la muestra con adecuados indicadores de ajuste, aunque también se obtienen serios argumentos para considerar su unidimensionalidad. Se estudió la relación estructural entre los cuatro dominios. El WHOQOL-BREF se muestra como una prueba fiable y válida para su uso en pacientes tratados con metadona, proporcionando una medida multidimensional de la calidad de vida percibida, que incluye factores sociales y ambientales ausentes en otros instrumentos, que son de enorme importancia en el tratamiento de los problemas adictivos

The most commonly instrument used to measure quality of life in patients with addictive behaviors is the WHOQOL-BREF, developed by the World Health Organization. No studies have been found to explore the psychometric properties in Spanish clinical samples. This paper aims to study their reliability as well as the construct validity in a representative sample of patients and comparing the results to the data available for the general population in Spain. A sample was recruited comprised of 523 subjects who were undergoing treatment with methadone in Madrid and Extremadura. A confirmatory factor analysis was completed to test the theoretically proposed structure and then an optimized-parallel analysis was done to establish the most adequate number of components. The result offers solid values for internal consistency both as concerns the items and the scales. The theoretical tetra-dimensional structure is confirmed in the sample although serious arguments are also found for considering its onedimensionality. The structural relationship between the four domains was studied. The WHOQOL-BREF proves to be a reliable and valid test for use on patients treated with methadone, providing a multi-dimensional measure of perceived quality of life that includes social and environmental factors of great importance in treating addiction problems

Transición desde la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con mucopolisacaridosis / Transition from paediatric care to adult care for patients with mucopolysaccharidosis

Las mucopolisacaridosis son enfermedades multisistémicas que requieren para su atención equipos multidisciplinares amplios. Por ello se hacen necesarias recomendaciones específicas para la transición de la edad pediátrica a la adulta en este grupo de pacientes. Para la superación de las barreras que pudieran surgir durante la transición, los autores consideran esencial realizar un plan flexible con un coordinador de todo el proceso, sistematizar la información a través de un informe de alta pediátrico estandarizado, formar al paciente y su familia sobre la enfermedad y mostrar las características del sistema sanitario en esta nueva etapa. El objetivo final es que al concluir la transición a la edad adulta se haya maximizado la autonomía y el potencial de desarrollo del paciente y este reciba una atención sanitaria adecuada durante dicho periodo de transición (AU)

Mucopolysaccharidosis are multisystem diseases that require large multidisciplinary teams for their care. Specific recommendations are therefore needed for the transition from childhood to adulthood in this patient group. To overcome the barriers that might arise during the transition, the authors consider it essential to implement a flexible plan with a coordinator for the entire process, systematising the information through a standardised paediatric discharge report and educating the patient and their family about the disease, showing the characteristics of the healthcare system in this new stage. The final objective is that, once the transition to adulthood has been completed, the patient's autonomy and potential development are maximised and that the patient receives appropriate healthcare during this transition (AU)

Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico / Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH

Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principales técnicas aplicadas al diagnóstico de esta patología. Resulta útil determinar qué características fenotípicas se asocian a obtener un resultado etiológico en el test genético. Métodos: Se llevó a cabo un estudio ciego pormenorizado de las características clínicas, antropométricas y morfológicas de 80 individuos afectos de DI no explicada y se analizó cuales estaban asociadas a obtener un resultado etiológico en el array-CGH. Resultados: El resultado del array fue patológico en un 27,5% de los casos. Los factores que se asociaron estadísticamente a tener una prueba de array-CGH patológica fueron los antecedentes familiares de DI/RGD (OR: 12,1), la presencia de malformaciones congénitas (OR: 5,33), más de 3 rasgos dismórficos faciales (OR: 20,9) y la hipotonía periférica (OR: 3,25). Conclusiones: Nuestros hallazgos coinciden con otras series publicadas. Por lo tanto, asumimos que la probabilidad de encontrar variación en el número de copias de significado patológico mediante array-CGH aumenta si alguna de las características anteriores está presentes en individuos afectos de DI/RGD (AU)

Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for diagnosing these disorders. Our purpose was to determine the phenotypic features associated with pathological results in this genetic test. Methods: We conducted a blind study of the epidemiological, clinical, anthropometric, and morphological features of 80 patients with unexplained ID to determine which features were associated with pathological results in array-CGH. Results: Pathological results were found in 27.5% of the patients. Factors associated with pathological results in array-CGH were a family history of GDD/ID (OR = 12.1), congenital malformations (OR = 5.33), having more than 3 facial dysmorphic features (OR = 20.9), and hypotonia (OR = 3.25). Conclusions: Our findings are consistent with those reported by other published series. We therefore conclude that the probability of having pathological results in array-CGH increases with the presence of any of the features mentioned above in patients with ID/GDD (AU)

Estudio descriptivo de las epilepsias sintomáticas según edad de inicio controladas durante 3 años en una Unidad de Neuropediatría de referencia regional / Descriptive study of symptomatic epilepsy by age of onset in patients with a 3-year follow-up at the Neuropaediatric Department of a reference centre

Objetivo: Estudio descriptivo de epilepsias sintomáticas, según edad de inicio, controladas en una Unidad de Neuropediatría de referencia regional durante 3 años. Pacientes y métodos: Niños con diagnóstico de epilepsia sintomática, controlados del 1 de enero del 2008 hasta el 31 de diciembre del 2010. Resultados: De 4595 niños en el periodo de estudio, recibieron el diagnóstico de epilepsia 605 (13,17%), siendo 277 (45,79%) epilepsias sintomáticas. Entre los pacientes que iniciaron la epilepsia por debajo del año de vida predominan las de etiología sintomática (67,72%). Entre los que la iniciaron entre 1-3 años, fueron sintomáticas el 61,39%. En cuanto a su etiología, ha sido: encefalopatías prenatales (24,46% del total de epilepsias), encefalopatías perinatales (9,26%), encefalopatías posnatales (3,14%), encefalopatías metabólicas y degenerativas (1,98%), esclerosis mesial temporal (1,32%), síndromes neurocutáneos (2,64%), malformaciones vasculares (0,17%), cavernomas (0,17%) y tumores intracraneales (2,48%). Algunas etiologías inician sus manifestaciones epilépticas por debajo del año de vida, como el síndrome de Down, la lisencefalia genética, la infección congénita por citomegalovirus, la encefalopatía hipóxico-isquémica, las encefalopatías metabólicas o la esclerosis tuberosa. Conclusiones: La ausencia de una clasificación universalmente aceptada de los síndromes epilépticos dificulta comparaciones entre series. Sugerimos que todas las epilepsias son sintomáticas puesto que tienen causa, genética o adquirida. La edad de inicio orienta a determinadas etiologías. Una clasificación útil es la etiológica, con 2 grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables y otro de casos sin causa establecida, que con los avances en neuroimagen y genética cada vez será menor (AU)

Objective: We conducted a descriptive study of symptomatic epilepsy by age at onset in a cohort of patients who were followed up at a neuropaediatric department of a reference hospital over a 3-year period. Patients and methods: We included all children with epilepsy who were followed up from January 1, 2008 to December 31, 2010. Results: Of the 4595 children seen during the study period, 605 (13.17%) were diagnosed with epilepsy; 277 (45.79%) of these had symptomatic epilepsy. Symptomatic epilepsy accounted for 67.72% and 61.39% of all epilepsies starting before one year of age, or between the ages of one and 3, respectively. The aetiologies of symptomatic epilepsy in our sample were: prenatal encephalopathies (24.46% of all epileptic patients), perinatal encephalopathies (9.26%), post-natal encephalopathies (3.14%), metabolic and degenerative encephalopathies (1.98%), mesial temporal sclerosis (1.32%), neurocutaneous syndromes (2.64%), vascular malformations (0.17%), cavernomas (0.17%), and intracranial tumours (2.48%). In some aetiologies, seizures begin before the age of one; these include Down syndrome, genetic lissencephaly, congenital cytomegalovirus infection, hypoxic-ischaemic encephalopathy, metabolic encephalopathies, and tuberous sclerosis. Conclusions: The lack of a universally accepted classification of epileptic syndromes makes it difficult to compare series from different studies. We suggest that all epilepsies are symptomatic because they have a cause, whether genetic or acquired. The age of onset may point to specific aetiologies. Classifying epilepsy by aetiology might be a useful approach. We could establish 2 groups: a large group including epileptic syndromes with known aetiologies or associated with genetic syndromes which are very likely to cause epilepsy, and another group including epileptic syndromes with no known cause. Thanks to the advances in neuroimaging and genetics, the latter group is expected to become increasingly smaller (AU)

Unidades de Neuropediatría y Metabolismo del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza / Neuropediatrics and Metabolism Unit of the Hospital Universitario Miguel Servet of Zaragoza

El presente documento expone un resumen de la actual sistemática de trabajo de las Unidades dc Neuropediatría y Metabolismo del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Se dispone de herramientas de trabajo de enorme utilidad: bases de datos de neuropediatría y metabolismo, protocolos, hojas de información y consentimientos informados. A partir de dichas herramientas, se expone la actividad de las Unidades asistenciales, docentes y de investigación, incluida la actividad generada por el cribado neonatal ampliado (AU)

This document represents a summary of how the Neutopediatric and Metabolic Units work at the University Hospital Miguel Servet in Zaragoza. The extremely useful tools available today are Neuropediatric and Metabolic Data Bases, clinical protocols, parents’ and professionals’ information sheets and informed consent forms. Health-care, educational and research activity, including amplified neonatal screening, are drawn from these tools (AU)

Nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual: 2006-2010 / Our experience with the aetiological diagnosis of global developmental delay and intellectual disability: 2006-2010

Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son motivos de consulta frecuentes en la práctica neuropediátrica. El rendimiento de los estudios diagnósticos en niños con RGD/DI varía ampliamente y, en consecuencia, no hay acuerdo universal respecto a los estudios que se deben realizar. Material y método: Revisamos nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico de los niños con RGD/DI valorados en la consulta de Neuropediatría durante un periodo de 5 años: 2006-2010. Resultados: Durante el periodo de estudio fueron valorados 995 niños con RGD/DI. El diagnóstico etiológico fue establecido en 309 (31%) y no en 686 (69%), a pesar de múltiples estudios realizados. En 142 niños, el 46% de los casos con diagnóstico etiológico establecido, la causa es genética: 118 encefalopatías genéticas y 24 enfermedades metabólicas hereditarias. Nuestros datos indican que establecer un diagnóstico etiológico es más fácil cuando el RGD/DI está asociado a parálisis cerebral infantil, epilepsia, espasmos infantiles/síndrome de West o déficit visual, pero más difícil en casos de trastorno del espectro autista. Los estudios genéticos están incrementando los diagnósticos etiológicos y constituyéndose en el primer escalón de estudio. El microarray comparative genomic hybridisation es la prueba con mayor rentabilidad diagnóstica en el estudio de RGD/DI. Discusión: El coste-efectividad de los exámenes complementarios es aparentemente bajo en ausencia de orientación clínica. Incluso en ausencia de tratamiento, el diagnóstico etiológico es importante para establecer un consejo genético y posible diagnóstico prenatal, resolver cuestiones a padres y profesionales, y cesar la realización de más pruebas complementarias

Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are common reasons for consultation in paediatric neurology. Results from aetiological evaluations of children with GDD/ID vary greatly, and consequently, there is no universal consensus regarding which studies should be performed. Material and method: We review our experience with determining aetiological diagnoses for children with GDD/ID who were monitored by the paediatric neurology unit over the 5-year period between 2006 and 2010. Results: During the study period, 995 children with GDD/ID were monitored. An aetiological diagnosis was established for 309 patients (31%), but not in 686 (69%), despite completing numerous tests. A genetic cause was identified in 142 cases (46% of the total aetiologies established), broken down as 118 cases of genetic encephalopathy and 24 of metabolic hereditary diseases. Our data seem to indicate that diagnosis is easier when GDD/ID is associated with cerebral palsy, epilepsy, infantile spasms/West syndrome, or visual deficit, but more difficult in cases of autism spectrum disorders. Genetic studies provide an increasing number of aetiological diagnoses, and they are also becoming the first step in diagnostic studies. Array CGH (microarray-based comparative genomic hybridisation) is the genetic test with the highest diagnostic yield in children with unexplained GDD/ID. Discussion: The cost-effectiveness of complementary studies seems to be low if there are no clinically suspected entities. However, even in the absence of treatment, aetiological diagnosis is always important in order to provide genetic counselling and possible prenatal diagnosis, resolve family (and doctors') queries, and halt further diagnostic studies

La transferencia de neuropediatría a medicina de adultos / The transfer of neuropaediatrics to adult medicine

No disponible

Protocolo de intervención de enfermería para favorecer el vínculo afectivo entre el bebé recién nacido con síndrome de Down y su familia / Nursing intervention protocol to help establish affective ties between the newborn infant with Down’s syndrome and his/her family

El establecimiento del vínculo afectivo entre madre e hijo representa un hecho universal en todas las culturas. A pesar de ello, su equilibrio puede verse perturbado por factores tanto ambientales, como de la madre o del recién nacido. La llegada de un recién nacido supone un acontecimiento familiar de alegría. Sin embargo, esta situación puede verse alterada cuando el recién nacido presenta alguna diferencia respecto a la normalidad, resultando en ocasiones en una ruptura en el proceso de vinculación afectiva en la familia, principalmente entre los padres y el bebé. Este tipo de situaciones se intensifi can cuando los padres no aceptan en los primeros días a su bebé con síndrome de Down. Los profesionales de enfermería elaboramos estrategias para facilitar el vínculo desde el momento del diagnóstico y en los primeros días posparto. La enfermera tendrá un papel esencial en la información a la familia. Debemos dar apoyo emocional e informar sobre el contacto piel con piel y las ventajas de la lactancia materna. Las posibilidades futuras de estos niños dependerán del nivel de estimulación y la aceptación de los padres. Debemos respetar las etapas emocionales por las que atraviesa la familia, especialmente los padres, pues de ellos dependerá la integración correcta del bebé. El objetivo de este trabajo fue establecer un protocolo de actuación de enfermería estandarizado para favorecer el vínculo afectivo entre el recién nacido con síndrome de Down y su familia (AU)

The establishment of affective ties between mother and child is a universal phenomenon in all cultures. However, this process can be disrupted by contextual factors of the mother and her newborn child. The arrival of a baby is generally a joyful event in all families. Nevertheless, this situation can change when the newborn baby is not regarded as normal. This can sometimes cause a breach in the affective ties within the family, mainly between the parents and their child. Situations of this type are intensifi ed when parents refuse to accept their Down’s syndrome baby from the very beginning. Nursing professionals prepare strategies help in the emotional bonding from the time of diagnosis, and in the period immediately after childbirth. In this respect, nurses have a crucial role as information providers for the family. More specifi cally, they give parents emotional support and tell them about the importance of skin to skin contact, as well as the advantages of breastfeeding. The emotional process that the family is going through must be respected, especially the parents since they are responsible for the integration of the baby into the family unit. The objective of this research was to establish a standard nursing intervention protocol that helps to establish affective ties and bonding between the Down’s syndrome baby and the family (AU)

Telemedicina aplicada al ictus en las Islas Baleares: el proyecto Teleictus balear / The application of telemedicine for stroke in the Balearic Islands: the Balearic Telestroke projec

Introducción. Hay pruebas científicas inequívocas del beneficio clínico de las unidades de ictus y de la trombólisis en el ictus isquémico. Sin embargo, aún existen desigualdades en la cobertura y el tipo de tratamiento que reciben estos pacientes en función de su lugar de residencia y de la dotación tecnológica y organización de los hospitales de un determinado sistema de salud. La telemedicina aplicada al ictus se plantea como herramienta efectiva para reducir esta desigualdad en el acceso y en los resultados de la atención médica. Desarrollo. En este trabajo se revisan los requerimientos asociados con la implantación de un sistema de teleictus, su desarrollo en el Servei de Salut de les Illes Balears y las principales experiencias publicadas hasta la fecha. Además, se avanza parte de la información obtenida en una evaluación formal a punto de finalizar de su efectividad y seguridad respecto a las de la trombólisis convencional en las Illes Balears. Conclusiones. La implantación de un sistema de telemedicina aplicado al ictus es factible y permite ampliar la cobertura del tratamiento especializado. En el Servei de Salut de les Illes Balears se ha logrado mejorar notablemente el acceso a la trombólisis del ictus mediante el proyecto Teleictus balear. Su efectividad y seguridad parecen ser muy similares a las del tratamiento convencional (AU)

Introduction. Currently, clinical benefits of stroke units and thrombolysis in ischaemic stroke are evidence-based. However, inequities in coverage and in treatment provided to these patients still persist due to geographical differences in residence, technological capacity and organization among health care systems. Telestroke is considered to be an effective tool for reducing inequities in coverage and health outcomes of stroke patients. Development. This paper reviews the requirements of implementation of telestroke units, their deployment in the Health Service of the Balearic Islands, and the main experiences reported so far. Further, preliminary results of an ongoing formal assessment of effectiveness and safety of telestroke relative to conventional stroke treatment are advanced. Conclusions. Implementation of a telestroke system is feasible and allows increasing specialized treatment coverage. The Health Service of the Balearic Islands is fulfilling its goal of improving thrombolysis coverage by means of telestroke. Its effectiveness and safety appear to be similar to those of conventional treatment (AU)

Encefalopatías prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquímicos y genéticos? / Prenatal encephalopathies of unknown origin. Our 19-years experience. To what extent must genetic and biochemical studies be carried out?

Introducción: Consideramos encefalopatías prenatales las que tienen datos clínicos o prenatales de encefalopatía antes del nacimiento. Afectan a un número importante de niños controlados en las consultas de neuropediatría. Pueden ser disruptivas (por problemas vasculares durante el embarazo, drogas, tóxicos o infecciones congénitas), y genéticamente determinadas. Incluimos casos de trastorno del espectro autista y retardo mental sin historia de sufrimiento perinatal o postnatal. Material y métodos: Se revisa nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico de las encefalopatías prenatales durante los últimos 19 años. Se analizan los estudios realizados en los casos sin diagnóstico etiológico. Resultados: En el periodo de estudio de 19 años y 5 meses, en la base de datos de neuropediatría figuran 11.910 niños. Tienen establecido el diagnóstico de encefalopatía prenatal 1596 (13,5%). De ellos no tienen diagnóstico etiológico preciso 1.307 niños (81,4%) pese a habérseles realizado múltiples estudios complementarios, fundamentalmente bioquímicos, genéticos y de neuroimagen. Discusión: Muchos de los niños incluidos en este estudio presentan enfermedades raras, estén o no identificadas, que demandan crecientemente un diagnóstico precoz. Enfermedades peroxisomales, lisosomales, mitocondriales, defectos congénitos de la glucosilación, entre otras enfermedades metabólicas hereditarias, infecciones congénitas, cromosomopatías y genopatías, pueden ser indistinguibles clínicamente y necesitan estudios específicos para su identificación. Un diagnóstico precoz precisa estrategias de estudios sistemáticos de forma escalonada, priorizando las enfermedades que tienen posibilidades terapéuticas y en muchos casos es necesaria también una aproximación individualizada. Creemos que las ventajas potenciales del diagnóstico precoz, incluido el ahorro de más pruebas, y la prevención, probablemente sobrepasan el gasto financiero (AU)

Introduction: We examine those prenatal encephalopathies with clinical or neuroimaging data of encephalopathy before the birth. They affect a significant number of children seen by paediatric neurologists. They can be of disruptive origin (due to vascular problems, drugs, toxins or congenital infections), and genetically determined. We include cases of autism spectrum disorder and mental retardation with no history of perinatal of postnatal damages. Material and methods: We analysed our 19 year neuro-paediatric data base in search of prenatal encephalopathies and their diagnostic origin. We also analyse the studies made in the cases with a diagnosis of unknown origin. Results: The 19 year period of study in the data base included 11,910 children, and 1596 (13.5%) were considered as prenatal encephalopathies; 1307 children (81.4%) had a diagnosis of unknown origin, despite many investigations being done in a large number of them. Discussion: Most of the children included in this study suffer a rare disease, and whether they are identified or not, they increasingly require an early diagnosis. Peroxisomal, mitochondrial, lysosomal diseases, carbohydrate glycosylation deficiency syndrome and other inborn error of metabolism, congenital infections and genetic encephalopathies, can be clinically indistinguishable in early life and require specific studies to identify them. Early diagnosis requires strategies using step-wise systematic studies, giving priority to those diseases that could be treated, and in many cases using an individualised approach. We believe that the potential benefits of early diagnosis, including savings on further studies, genetic counselling and prenatal diagnosis, overcome the financial costs (AU)

Disfunción autonómica paroxística desde el periodo neonatal y meduloblastoma / Paroxysmal autonomic dysfunction of neonatal onset and medulloblastoma

No disponible

La piel y su expresión en la clínica del niño con síndrome de Down / The skin and its manifestations in the clinical history of children with Down’s syndrome

Los desórdenes cromosómicos normalmente no se encuentran asociados a alteraciones específicas de la piel, pero hay una excepción en el caso del síndrome de Down, ya que la piel del recién nacido con este síndrome es suave, delgada, delicada. Posteriormente se torna más gruesa, seca y áspera, y es común la presencia de xerosis generalizada asociada a queratosis pilar. En el caso de las mucosas, la macroglosia y la lengua escrotal, con protrusión y fisura del labio inferior, resultan rasgos muy frecuentes. El envejecimiento temprano de la piel y la fotosensibilidad son características habituales en estos pacientes. Entre las alteraciones de la piel más considerables encontramos cutis marmorata, xerosis, hiperqueratosis palmoplantar, queilitis, dermatitis seborreica, foliculitis, tinea pedis, onicomicosis, sarna costrosa (sarna noruega), dermatitis atópica, alopecia areata, vitíligo, psoriasis (forma grave), pitiriasis rubra pilaris, siringoma, elastosis perforante serpiginosa y cutis verticis girata. El objetivo de este trabajo ha sido llevar a cabo una revisión de la bibliografía existente sobre los principales procesos dermatológicos y su prevalencia en el paciente pediátrico con síndrome de Down (AU)

Chromosomal disorders are not usually associated with specific alterations of the skin, with Down’s syndrome being an exception, because the skin of the newborn with this syndrome is soft, thin and delicate. It subsequently becomes coarser, drier and rougher, and generalised xerosis associated with keratosis pilaris is common. In the case of mucous membranes, macroglossia and scrotal tongue with protrusion and cleft lip are very common features. Premature aging of the skin and photosensitivity are common features in these patients. The following are among the most significant skin disorders: cutis marmorata, xerosis, palmoplantar hyperkeratosis, cheilitis, seborrhoeic dermatitis, folliculitis, tinea pedis, onychomycosis, crusted scabies (Norwegian scabies), atopic dermatitis, alopecia areata, vitiligo, psoriasis (severe form), pityriasis rubra pilaris, syringoma, elastosis perforans serpiginosa and cutis verticis gyrata. The aim of this study was to carry out a review of existing literature on major dermatological processes and their prevalence in the paediatric patient with Down’s syndrome (AU)

Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años / Epilepsy onset between one month and three months of life: our 11 years experience

Introducción: El pronóstico de la epilepsia está determinado fundamentalmente por la etiología; se asocia en general peor evolución con comienzo precoz de las crisis. Material y métodos: Se revisa nuestra experiencia en epilepsia en niños nacidos después del 1-1-1997 y que presentaron la primera crisis antes de enero de 2008 a los 1-3 meses de edad. Resultados: Se incluyen 18 casos con el diagnóstico de epilepsia y primera crisis entre 1 y 3 meses de edad. Un caso corresponde al espectro de síndrome de Dravet con la mutación en heterocigosis c829 T>G c277G del gen SCN1A. Cuatro son epilepsias criptogénicas y 13, sintomáticas: 2 errores congénitos del metabolismo (deficiencia de biotinidasa con respuesta a biotina y síndrome de Leigh), 2 de etiología infecciosa y los 9 restantes, encefalopatías prenatales; 9 (50%) tienen un grave retraso psicomotor en la actualidad y 2 fallecieron. En comparación, los casos criptogénicos tuvieron peor evolución. Conclusiones: Nuestra experiencia corrobora el mal pronóstico asociado al inicio precoz, entre 1 y 3 meses, de las crisis epilépticas. Dado el amplio abanico etiológico y el pronóstico sombrío, en ausencia de tratamiento específico, es obligada una adecuada estrategia diagnóstico-terapéutica que evite incertidumbres diagnósticas e identifique casos potencialmente tratables como algunos errores congénitos del metabolismo. En este grupo de edad el protocolo de convulsiones de causa no aclarada debe ser el mismo que el de las convulsiones neonatales, incluido el tratamiento con cóctel vitamínico, tras la recogida de muestras biológicas (AU)

Introduction: The prognosis of epilepsy is basically determined by its aetiology. Early onset of seizures is generally associated with poor progress.Material and methods: We review our experience in epilepsy with children born after 1 January 1997 and who had their first seizure between 1 and 3 months of age before January 2008.Results: Eighteen cases diagnosed with epilepsy and a first seizure between 1 and 3 months of age were included. One case was within the Dravet syndrome spectrum with the c829 T>G c277G heterozygous mutation of the SCN1A gene. Four were cryptogenic epilepsies and thirteen were asymptomatic: 2 were inborn errors of metabolism (biotinidase deficiency with a response to biotin and Leigh’s syndrome); 2 were of infectious origin and the remaining nine prenatal encephalopathy. Nine (50%) currently have a severe psychomotor delay and 2 died. The cryptogenic cases had a relatively poor progress.Conclusions: Our experience corroborates the poor prognosis associated with early onset, between 1 and 3 months, of epileptic seizures. Given the wide aetiological range and the poor prognosis in the absence of specific treatment, an appropriate diagnostic-therapeutic strategy is required to avoid diagnostic uncertainties and can identify potentially treatable cases, such as some inborn errors of metabolism. In this age group, the protocol for convulsions of unknown cause must be the same as that for neonatal convulsions, including treatment with a vitamin cocktail, after collecting biological samples (AU)

Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años / Epilepsy onset between one month and three months of life: our 11 years experience

Introducción: El pronóstico de la epilepsia está determinado fundamentalmente por la etiología; se asocia en general peor evolución con comienzo precoz de las crisis. Material y métodos: Se revisa nuestra experiencia en epilepsia en niños nacidos después del 1-1-1997 y que presentaron la primera crisis antes de enero de 2008 a los 1-3 meses de edad. Resultados: Se incluyen 18 casos con el diagnóstico de epilepsia y primera crisis entre 1 y 3 meses de edad. Un caso corresponde al espectro de síndrome de Dravet con la mutación en heterocigosis c829 T>G c277G del gen SCN1A. Cuatro son epilepsias criptogénicas y 13, sintomáticas: 2 errores congénitos del metabolismo (deficiencia de biotinidasa con respuesta a biotina y síndrome de Leigh), 2 de etiología infecciosa y los 9 restantes, encefalopatías prenatales; 9 (50%) tienen un grave retraso psicomotor en la actualidad y 2 fallecieron. En comparación, los casos criptogénicos tuvieron peor evolución. Conclusiones: Nuestra experiencia corrobora el mal pronóstico asociado al inicio precoz, entre 1 y 3 meses, de las crisis epilépticas. Dado el amplio abanico etiológico y el pronóstico sombrío, en ausencia de tratamiento específico, es obligada una adecuada estrategia diagnóstico-terapéutica que evite incertidumbres diagnósticas e identifique casos potencialmente tratables como algunos errores congénitos del metabolismo. En este grupo de edad el protocolo de convulsiones de causa no aclarada debe ser el mismo que el de las convulsiones neonatales, incluido el tratamiento con cóctel vitamínico, tras la recogida de muestras biológicas (AU)

Introduction: The prognosis of epilepsy is basically determined by its aetiology. Early onset of seizures is generally associated with poor progress.Material and methods: We review our experience in epilepsy with children born after 1 January 1997 and who had their first seizure between 1 and 3 months of age before January 2008.Results: Eighteen cases diagnosed with epilepsy and a first seizure between 1 and 3 months of age were included. One case was within the Dravet syndrome spectrum with the c829 T>G c277G heterozygous mutation of the SCN1A gene. Four were cryptogenic epilepsies and thirteen were asymptomatic: 2 were inborn errors of metabolism (biotinidase deficiency with a response to biotin and Leigh’s syndrome); 2 were of infectious origin and the remaining nine prenatal encephalopathy. Nine (50%) currently have a severe psychomotor delay and 2 died. The cryptogenic cases had a relatively poor progress.Conclusions: Our experience corroborates the poor prognosis associated with early onset, between 1 and 3 months, of epileptic seizures. Given the wide aetiological range and the poor prognosis in the absence of specific treatment, an appropriate diagnostic-therapeutic strategy is required to avoid diagnostic uncertainties and can identify potentially treatable cases, such as some inborn errors of metabolism. In this age group, the protocol for convulsions of unknown cause must be the same as that for neonatal convulsions, including treatment with a vitamin cocktail, after collecting biological samples (AU)

Osteoporosis involutiva tipo I en la mujer posmenopáusica: diagnóstico y manejo clínico / Type I involutive osteoporosis in the postmenopausal woman: diagnosis and clinical management

La osteoporosis involutiva tipo I u osteoporosis posmenopáusica representa en la actualidad un importante problema de salud en el conjunto de los países desarrollados, afectando de manera especial a la mujer tras el período menopáusico en un 80% de casos. Un adecuado manejo clínico en cualquiera de los estadios del cuadro constituirá la herramienta esencial para alcanzar un óptimo seguimiento y abordaje de la enfermedad. Son numerosas las terapias a seguir como parte del esquema terapéutico de la enfermedad, sin embargo, el éxito de éstas pasa inexorablemente por un diagnóstico precoz. Todo ello con el fin de evitar las posibles y temidas complicaciones derivadas de la misma, entre las que caben destacar por su gravedad las fracturas óseas. Nuestro objetivo en esta revisión es ofrecer una actualización sobre los aspectos fisiopatológicos del cuadro, así como de los diferentes procedimientos terapéuticos existentes en la actualidad para su diagnóstico y abordaje clínico(AU9

Type 1 involutional osteoporosis or postmenopausal osteoporosis is currently an important health problem in all developed countries. It especially affects 80% of postmenopausal women. An effective clinical management in any of the stages of this disease is essential to optimally approach and treat it. There are many treatment options to choose from as part of the therapeutic schema of the disease. However, the success of any of these treatments inexorably lies in an early diagnosis. This is crucial in the prevention of possible complications that can arise, such as bone fractures. This paper presents an update of the physiopathological aspects of osteoporosis, as well as the various therapeutic procedures currently used in its diagnosis and clinical approach(AU)