Posibles consecuencias en los niños del uso de gel de testosterona por sus padres / Potential consequences in children of a testosterone gel used by their fathers

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Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne: a propósito de un caso / Kocher-Debre-Semelaigne's syndrome: A case report

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Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria; a propósito de un caso / Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria; a case report

La combinación de homocistinuria con acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina. Es una patología poco frecuente de herencia autosómica recesiva en la que existen diversas variantes en función de la patogenia del trastorno metabólico (cblC, cblD, cblF y cblJ). La más frecuente y más grave es la variante cblC, que suele manifestarse en los primeros meses de vida, aunque se han reportado casos al inicio de la edad adulta. Se hace fundamental un correcto diagnóstico y un abordaje terapéutico eficaz. Presentamos el caso clínico de una paciente de 18 años con antecedentes personales de epilepsia que acude por fracaso renal agudo con necesidad de terapia renal sustitutiva diagnosticándose de homocistinuria con acidemia metilmalónica variante cblC (AU)

Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria is an inborn error of metabolism of vitamin B12 or cobalamin. It´s a rare autosomal recessive disease in which there are several variants depending on the pathogenesis of the metabolic disorder (cblC, cblD, cblF and cblJ). The more frequent and more severe is the cblC variant, which usually manifests in the first months of life, although some cases have been reported at the beginning of adulthood. A proper diagnosis and effective therapeutic approach is fundamental. We report the case of a patient of 18 years with a history of epilepsy who consults for acute renal failure requiring renal replacement therapy and diagnosed with combined methylmalonic acidemia and homocystinuria cblC variant (AU)

[Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria; a case report]. / Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria; a propósito de un caso.

Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria is an inborn error of metabolism of vitamin B12 or cobalamin. It's a rare autosomal recessive disease in which there are several variants depending on the pathogenesis of the metabolic disorder (cblC, cblD, cblF and cblJ). The more frequent and more severe is the cblC variant, which usually manifests in the first months of life, although some cases have been reported at the beginning of adulthood. A proper diagnosis and effective therapeutic approach is fundamental. We report the case of a patient of 18 years with a history of epilepsy who consults for acute renal failure requiring renal replacement therapy and diagnosed with combined methylmalonic acidemia and homocystinuria cblC variant.

La combinación de homocistinuria con acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina. Es una patología poco frecuente de herencia autosómica recesiva en la que existen diversas variantes en función de la patogenia del trastorno metabólico (cblC, cblD, cblF y cblJ). La más frecuente y más grave es la variante cblC, que suele manifestarse en los primeros meses de vida, aunque se han reportado casos al inicio de la edad adulta. Se hace fundamental un correcto diagnóstico y un abordaje terapéutico eficaz. Presentamos el caso clínico de una paciente de 18 años con antecedentes personales de epilepsia que acude por fracaso renal agudo con necesidad de terapia renal sustitutiva diagnosticándose de homocistinuria con acidemia metilmalónica variante cblC.

Resolution of type 2 diabetes and prediabetes following laparoscopic sleeve gastrectomy: medium term results / Efectividad de la gastroplastia tubular laparoscópica en la resolución de la diabetes mellitus tipo 2 y prediabetes: resultados a medio plazo

Purpose: To determine the impact of Laparoscopic Sleeve Gastrectomy (LSG) on the resolution of type 2 diabetes (T2DM) and Prediabetes (PDM) in obese patients, as well as potential improvements in other comorbidities. Material and Methods: Observational retrospective study. We studied all patients with T2DM (n= 36) or PDM (n= 44) who underwent LSG in our hospital between years 2009 and 2012. PDM was defined as having at least 2 values of HbA1c between 5.7 and 6.4%. Follow-up period was 1-4 years (mean 17.5 months). T2DM remission criteria were fasting plasma glucose (FPG)<100 mg/ dl and HbA1c<6% without using hypoglycemic agents. PDM remission criteria were HbA1c< 5.7% plus FPG< 100 mg/dL. Results: Quantitative variables are defined as mean ± standard deviation. T2DM group: Description at baseline: 66% women, age 49.5±9.9 years, weight 132.2±18.8 Kg, Body Mass Index (BMI) 50.4±5.2 Kg/m2, HbA1c 7.8±1.9%. After LSG, weight was 94.2±20.5 Kg, BMI 35.8±6.4 and HbA1c 6.1±1.2 % (p<0.0001). T2DM improved in 97.6% patients, with a remission rate of 58.3% (n=21). Improvement or resolution of comorbidities was as follows: dyslipidemia 64%, Hypertension 39.3%, Obstructive Sleep Apnea 26.3%. PDM group: Baseline: 59% women, age 42.7 ± 8.2 years, weight: 144.2±26.2 Kg, BMI 50.6±5.5 Kg/m2. Post-LSG: weight 92.7±16.5 Kg, BMI 32.8±4.8 Kg/m2 (p<0.0001). HbA1c decreased from 6.04±0.3 % to 5.31±0.27 % (p<0.0001) after LSG. 95.5% of patients that initially met PDM criteria achieved FPG<100 mg/dl and HbA1c<5.7% (resolution of PDM). Conclusion: LSG effectively achieves improvement or remission of T2DM or PDM in obese patients meeting surgical treatment criteria (AU)

Objetivos: Evaluar la efectividad de la gastroplastia tubular laparoscópica (GTL) en la resolución de la diabetes tipo 2 (DM2), de la prediabetes (PDM) y de otras comorbilidades en pacientes obesos. Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo. Se incluyeron a los pacientes con DM2 (n= 36) o PDM (n= 44) que fueron sometidos a GTL en nuestro hospital entre 2009 y 2012. Se consideró criterio de PDM presentar HbA1c entre 5.7-6.4% en al menos dos ocasiones. Periodo de seguimiento entre 1-4 años (media 17.5 meses). Como criterio de resolución de la DM2 se consideró presentar HbA1c<6% con glucemia basal (GB)<100 mg/ dL sin hipoglucemiantes. Se definió resolución de PDM como HbA1c<5.7% y GB<100 mg/dL. Resultados: Variables cuantitativas expresadas como media±DS. Grupo de pacientes con DM2: 66% mujeres, 49.5±9.9 años, 132.2±18.8 Kg, Índice de Masa Corporal (IMC) 50.4±5.2 Kg/m2, HbA1c 7.8±1.9%. Tras GTL el peso fue 94.2±20.5 Kg, el IMC 35.8±6.4 y la HbA1c 6.1±1.2% (p<0.0001). La DM2 mejoró en el 97.6% de los pacientes, con una tasa de resolución del 58.3%(n=21). La resolución o mejoría de las comorbilidades fue la siguente: dislipemia 64%, hipertensión 39.3%, SAOS 26.3%. Grupo de pacientes con PDM: 59% mujeres, 42.7±8.2 años, 144.2±26.2 Kg, IMC 50.6±5.5 Kg/m2. Tras GTL: Peso 92.7±16.5 Kg, IMC 32.8±4.8 Kg/m2 (p<0.0001). La HbA1c se redujo de 6.04±0.3% a 5.31±0.27% tras GTL( p<0.0001). El 95.5% de los pacientes con PDM obtuvo criterios de curación de la PDM (GB<100 mg/dl y HbA1c<5.7%). Conclusiones: La GTL es eficaz en la resolución de la DM2 y PDM en pacientes obesos con criterios de cirugía bariátrica (AU)

Anticuerpos antiGAD involucrados en la patogenia del síndrome del hombre rígido y su asociación con diabetes mellitus. A propósito de un caso / AntiGAD antibodies involved in the pathogenesis of stiff man syndrome and its association with diabetes mellitus. A case report

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Diagnóstico y tratamiento endocrinológico de las lesiones del área selar en la edad pediátrica / Endocrine diagnosis and treatment of sellar lesions in pediatric age

INTRODUCCIÓN: Las lesiones selares son heterogéneas en su naturaleza y abordaje. No todas requieren cirugía. OBJETIVOS: Describir las formas de presentación de las lesiones selares y la presencia de endocrinopatías a lo largo de la evolución, así como resaltar la importancia de la valoración endocrinológica e identificar aquellas lesiones subsidiarias de tratamiento hormonal. Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de los niños menores de 14 años remitidos a nuestro centro por lesiones selares durante 12 años. Se recogieron las siguientes variables: sexo, edad, naturaleza de la lesión, presentación clínica, tamaño, tratamiento primario y presencia de endocrinopatías. RESULTADOS: Se incluyen 45 pacientes (25 mujeres) con edades comprendidas desde los 3 meses hasta 13,5 años (media 7,2 ± 4,1) y un tiempo de seguimiento de 6,2 ± 3,7 años. Se conoce la naturaleza de la lesión en 39 casos, de los cuales 4 se han tratado eficazmente por Endocrinología: 3 prolactinomas con cabergolina, y una hiperplasia hipofisaria con levotiroxina. El motivo de consulta fueron síntomas de neuropatía y oftalmopatía en 25/45 casos, y de endocrinopatía en 13/45. El periodo de síntomas endocrinológicos previos fue de 12,6 ± 18,2 meses, frente a 2,6 ± 4,9 meses de los neurooftalmológicos (p = 0,012). En el momento del diagnóstico, 24/45 pacientes presentaban alguna endocrinopatía, ascendiendo a 37/45 al final del seguimiento. CONCLUSIONES: Las lesiones del área selar requieren un abordaje multidisciplinario. El estudio endocrinológico es imprescindible para identificar las que son subsidiarias de tratamiento hormonal. Los síntomas o signos de endocrinopatía pueden aparecer antes que los de neuropatía u oftalmopatía, por lo que es fundamental reconocerlos para adelantar el diagnóstico. La evaluación hormonal debe repetirse periódicamente a lo largo de la evolución

INTRODUCTION: Sellar masses are a heterogeneous group of lesions, both in nature and management. Not all of them require surgery. OBJECTIVES: To describe the presenting symptoms of sellar masses and endocrine abnormalities occurring during follow-up. To emphasize the significance of endocrine assessment, and to identify lesions amenable to hormonal treatment. PATIENTS AND METHODS: A retrospective review of the records of children under 14 years of age referred to our center for sellar lesions during a period of 12 years. Data collected included sex, age, nature of lesion, clinical presentation, size, treatment, and endocrine abnormalities. Results Forty-five patients (25 females) aged 7.2 ± 4.1 years (range 0.25-13.5) were enrolled. Follow-up time was 6.2 ± 3.7 years. Lesion nature was known in 39 cases, 4 of which were successfully treated at the Endocrinology Department: 3 prolactinomas (with dopamine agonist) and one thyrotroph cell hyperplasia (with levothyroxine). The most common presenting symptoms were neurological and/or visual (25/45), followed by endocrine conditions (13/45). Duration of endocrine and neuro-ophthalmic symptoms was 12.6 ± 18.2 months and 2.6 ± 4.9 months (p = 0.012), respectively. Some endocrine conditions were found in 24/45 patients at the initial evaluation and in 37/45 patients at the end of follow-up. CONCLUSIONS: Management of sellar lesions requires a multidisciplinary effort. Endocrine tests are indispensable to identify lesions amenable to hormonal treatment. Endocrine disorders usually occurred before neurological and ophthalmological symptoms, and their identification may therefore allow for earlier diagnosis. Hormone assessment should be regularly performed during follow-up

Procedimientos endoluminales/endoscópicos en el tratamiento de la obesidad / Intraluminal/endoscopic procedures in the treatment of obesity

En la actualidad contamos con escasas herramientas terapéuticas eficaces para combatir la creciente prevalencia de obesidad y comorbilidades asociadas. La cirugía bariátrica es el único tratamiento que ha demostrado su efectividad a largo plazo. Sin embargo, la alta complejidad técnica de la misma, junto a las características de los propios pacientes, implican un elevado riesgo quirúrgico e importante coste económico. Esto está llevando al desarrollo de nuevos procedimientos por vía endoscópica con un menor riesgo clínico y coste económico, manteniendo los beneficios en cuanto a morbimortalidad, incluso pudiendo servir de elemento «puente» previamente a la cirugía en los casos en que esta sea inevitable, pero permitiendo una pérdida de peso y control de comorbilidades que mejoren el riesgo prequirúrgico. El objeto de nuestra revisión es el análisis de las técnicas endoscópicas más relevantes en estos momentos

Few effective therapeutic tools are currently available to fight the increasing prevalence of obesity and its associated comorbidities. Bariatric surgery is the only treatment with proven long-term effectiveness, but is associated to a high surgical risk and significant economic costs because of its technical complexity and the characteristics of patients. This is leading to development of new endoscopic procedures with less clinical risks and economic costs, while maintaining the benefits in terms of morbidity and mortality, which could even serve as a bridging element before surgery in cases where this is unavoidable, allowing for preoperative weight loss and control of comorbidities in order to improve anesthetic risks and possible complications. The purpose of this review was to analyze the most relevant and promising endoscopic techniques currently available

Endocrine diagnosis and treatment of sellar lesions in pediatric age.

INTRODUCTION: Sellar masses are an heterogeneous group of lesions, both in nature and management. Not all of them require surgery. OBJECTIVES: To describe the presenting symptoms of sellar masses and endocrine abnormalities occurring during follow-up. To emphasize the significance of endocrine assessment, and to identify lesions amenable to hormonal treatment. PATIENTS AND METHODS: A retrospective review of the records of children under 14 years of age referred to our center for sellar lesions during 12 years. Data collected included sex, age, nature of lesion, clinical presentation, size, treatment, and endocrine abnormalities. RESULTS: Forty-five patients (25 females) aged 7.2 ± 4.1 years (range 0.25-13.5) were enrolled. Follow-up time was 6.2 ± 3.7 years. Lesion nature was known in 39 cases, 4 of which were successfully treated at the Endocrinology Department: 3 prolactinomas (with dopamine agonist) and one thyrotroph cell hyperplasia (with levothyroxine). The most common presenting symptoms were neurological and/or visual (25/45), followed by endocrine conditions (13/45). Duration of endocrine and neuro-ophthalmic symptoms was 12.6 ± 18.2 months and 2.6 ± 4.9 (P=.012), respectively. Some endocrine condition was found in 24/45 patients at the initial evaluation and in 37/45 patients at the end of follow-up. CONCLUSIONS: Management of sellar lesions requires a multidisciplinary effort. Endocrine tests are indispensable to identify lesions amenable to hormonal treatment. Endocrine disorders usually occurred before neurological and ophthalmological symptoms, and their identification may therefore allow for earlier diagnosis. Hormone assessment should be regularly performed during follow-up.

Fascitis nodular tras paratiroidectomía / No disponible

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[Gastrocolic fistula as a complication of percutaneous feeding gastrostomy, description of three cases and review of the literature]. / Fístula gastrocólica como complicación de gastrostomía percutánea de alimentación, a propósito de tres casos y revisión de la literatura.

INTRODUCTION: Percutaneous gastrostomy, is the procedure of choice to provide enteral access in patients requiring nutritional support in this way in the long run, relegating the surgical gastrostomy. MATERIAL AND METHODS: We present three patients requiring percutaneous gastrostomy for nutritional support. In two cases was performed endoscopic gastrostomy and another one using interventional radiology. RESULTS: While performing percutaneous gastrostomy clinical incidents were not detected, but when trying the replacement of gastrostomy tubes, showed the presence of gastrocolic fistula that caused failure or turnover in one case, or abdominal pain and diarrhea in the two other cases. DISCUSSION: Despite being a safe technique, should be done a proper patient selection in order to minimize the potential complications that may occur, as gastrocolic fistula, recommending in doubtful cases test of image such CT (computerized Tomography).

Introducción: La gastrostomía percutánea es el procedimiento de elección para proporcionar acceso enteral en pacientes que requieren soporte nutricional por esta vía a largo plazo, relegando a la gastrostomía quirúrgica. Material y métodos: Presentamos tres pacientes con indicación de gastrostomía percutánea para soporte nutricional. En dos casos se realizó la gastrostomía mediante endoscopia y en otro mediante radiología intervencionista. Resultados: Durante la realización de las gastrostomías no se detectaron incidencias clínicas, pero al intentar recambio de las sondas de gastrostomía, se evidenció la presencia de fístula gastrocólica que, ocasionaba imposibilidad del recambio en un caso, o cuadro de dolor abdominal y diarrea en los otros dos casos. Discusión: Pese a ser una técnica segura, la gastrostomía percutánea debe realizarse con una correcta selección de los pacientes para minimizar posibles complicaciones que puedan acontecer, como fístula gastrocólica, recomendando en casos dudosos la realización de prueba de imagen tipo TC (tomografía computerizada).

[Intraluminal/endoscopic procedures in the treatment of obesity]. / Procedimientos endoluminales/endoscópicos en el tratamiento de la obesidad.

Few effective therapeutic tools are currently available to fight the increasing prevalence of obesity and its associated comorbidities. Bariatric surgery is the only treatment with proven long-term effectiveness, but is associated to a high surgical risk and significant economic costs because of its technical complexity and the characteristics of patients. This is leading to development of new endoscopic procedures with less clinical risks and economic costs, while maintaining the benefits in terms of morbidity and mortality, which could even serve as a bridging element before surgery in cases where this is unavoidable, allowing for preoperative weight loss and control of comorbidities in order to improve anesthetic risks and possible complications. The purpose of this review was to analyze the most relevant and promising endoscopic techniques currently available.

Resolution of type 2 diabetes and prediabetes following laparoscopic sleeve gastrectomy: medium term results.

PURPOSE: To determine the impact of Laparoscopic Sleeve Gastrectomy (LSG) on the resolution of type 2 diabetes (T2DM) and Prediabetes (PDM) in obese patients, as well as potential improvements in other comorbidities. MATERIAL AND METHODS: Observational retrospective study. We studied all patients with T2DM (n= 36) or PDM (n= 44) who underwent LSG in our hospital between years 2009 and 2012. PDM was defined as having at least 2 values of HbA1c between 5.7 and 6.4%. Follow-up period was 1-4 years (mean 17.5 months). T2DM remission criteria were fasting plasma glucose (FPG).

Objetivos: Evaluar la efectividad de la gastroplastia tubular laparoscópica (GTL) en la resolución de la diabetes tipo 2 (DM2), de la prediabetes (PDM) y de otras comorbilidades en pacientes obesos. Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo. Se incluyeron a los pacientes con DM2 (n= 36) o PDM (n= 44) que fueron sometidos a GTL en nuestro hospital entre 2009 y 2012. Se consideró criterio de PDM presentar HbA1c entre 5.7-6.4% en al menos dos ocasiones. Periodo de seguimiento entre 1-4 años (media 17.5 meses). Como criterio de resolución de la DM2 se consideró presentar HbA1c.

Fístula gastrocólica como complicación de gastrostomía percutánea de alimentación; a propósito de tres casos y revisión de la literatura / Gastrocolic fistula as a complication of percutaneous feeding gastrostomy, description of three cases and review of the literature

Introducción: La gastrostomía percutánea es el procedimiento de elección para proporcionar acceso enteral en pacientes que requieren soporte nutricional por esta vía alargo plazo, relegando a la gastrostomía quirúrgica. Material y métodos: Presentamos tres pacientes con indicación de gastrostomía percutánea para soporte nutricional. En dos casos se realizó la gastrostomía mediante endoscopia y en otro mediante radiología intervencionista. Resultados: Durante la realización de las gastrostomíasno se detectaron incidencias clínicas, pero al intentar recambio de las sondas de gastrostomía, se evidenció la presencia de fístula gastrocólica que, ocasionaba imposibilidad del recambio en un caso, o cuadro de dolor abdominal y diarrea en los otros dos casos. Discusión: Pese a ser una técnica segura, la gastrostomía percutánea debe realizarse con una correcta selección de los pacientes para minimizar posibles complicaciones que puedan acontecer, como fístula gastrocólica, recomendando en casos dudosos la realización de prueba de imagen tipo TC (tomografía computerizada) (AU)

Introduction: Percutaneous gastrostomy, is the procedure of choice to provide enteral access in patients requiring nutritional support in this way in the long run, relegating the surgical gastrostomy. Material and methods: We present three patients requiring percutaneous gastrostomy for nutritional support. In two cases was performed endoscopic gastrostomy and another one using interventional radiology. Results: While performing percutaneous gastrostomy clinical incidents were not detected, but when trying the replacement of gastrostomy tubes, showed the presence of gastrocolic fistula that caused failure or turnover in one case, or abdominal pain and diarrhea in the two other cases. Discussion: Despite being a safe technique, should bed one a proper patient selection in order to minimize the potential complications that may occur, as gastrocolicfistula, recommending in doubtful cases test of image such CT (computerized Tomography) (AU)