Lipofuscinosis ceroide neuronal: estudio neurofisiológico y morfológico en un paciente / Neuronal ceroid lipofuscinosis: neurophysiological and morphological study of a patient

Se realiza revisión de la lipofuscinosis ceroide neuronal (LCN) como patología. Se presenta el caso de un escolar de 9 años de edad portadora de una LCN variedad Spielmeyer-Vogt. La misma fue corroborada por las investigaciones neurofisiológicas realizadas que incluían retinograma, potenciales visuales evocados y electroencefalograma. Se realizó biopsia conjuntival y estudio ultraestructural que demuestra las alteraciones lisosomales

Lipofuscinosis ceroide neuronal: estudio neurofisiológico y morfológico en un paciente / Neuronal ceroid lipofuscinosis: neurophysiological and morphological study of a patient

Se realiza revisión de la lipofuscinosis ceroide neuronal (LCN) como patología. Se presenta el caso de un escolar de 9 años de edad portadora de una LCN variedad Spielmeyer-Vogt. La misma fue corroborada por las investigaciones neurofisiológicas realizadas que incluían retinograma, potenciales visuales evocados y electroencefalograma. Se realizó biopsia conjuntival y estudio ultraestructural que demuestra las alteraciones lisosomales