The Cuban Twin Registry: initial findings and perspectives.

The Cuban Twin Registry is a nation-wide, prospective, population-based twin registry comprising all zygosity types and ages. It was initiated in 2004 to study genetic and environmental contributions to complex diseases with high morbidity and mortality in the Cuban population. The database contains extensive information from 55,400 twin pairs enrolled in the period 2004-2006. Additionally, 2,600 new multiple births have been included from 2007 to date. In the past 4 years, more than 130 studies have been carried out using the registry with a classical genetic epidemiological approach in which concordance rates for monozygotic and dizygotic twins and heritability of various disease traits were estimated. This article summarizes the history, registry's methodology, recent research findings, and future directions of work.

Caracterización de los eventos causales prenatales, perinatales y postnatales relacionadas con la discapacidad intelectual en la República del Ecuador / Characterization of causal prenatal, perinatal and postnatal events related to intellectual disability in the Republic of Ecuador

La discapacidad intelectual afecta del 1 al 3 (percent) de la población. Su etiología es heterogénea; aproximadamente un 47 (percent) de los casos se deben a factores genéticos. Entre los principales grupos etiológicos que se han descrito se encuentran: la etiología prenatal genética, prenatal ambiental, prenatal inespecífica, perinatal, postnatal, psicosis e inclasificable. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de personas con discapacidad intelectual en cada uno de los grupos etiopatogénicos según la clasificación de Guvtavson, y los eventos más frecuentes asociados a estos. Se realizó un estudio descriptivo transversal de base poblacional estudiando a 68 687 personas con discapacidad intelectual. El 12,65 (percent) de los casos tuvieron una causa prenatal inespecífica, el 6,61(percent) una causa prenatal ambiental, el 28,45(percent) prenatal genética, el 33,82 (percent) perinatal, el 11,88 (percent) postnatal y en el 1,48 (percent) se diagnosticó algún evento psicótico. En el 5,08 (percent) de los casos no se pudo precisar la causa …(AU)

La investigación-acción en la atención de personas con discapacidad en países del ALBA / The investigation-action principle applied to persons with disabilities in the countries forming ALBA

Con el propósito de mejorar las condiciones de vida de las personas con discapacidades, se adoptó una estrategia de investigación-acción a escala nacional en la República de Cuba, la que luego fue utilizada en cinco países pertenecientes a la Alianza Bolivariana para las Américas, por solicitud de sus gobiernos, en períodos de tiempo diferentes. El estudio interesó a toda la población de Cuba, Venezuela, Ecuador, Nicaragua, Bolivia, y San Vicente y las Granadinas y en especial a las personas con discapacidad. Un enfoque metodológico sustentado en una crítica revisión documental y la aplicación combinada de técnicas cuantitativas y cualitativas de la investigación social, fue utilizado para la descripción y caracterización en profundidad de las personas con discapacidad. La aplicación de técnicas grupales practicadas en el seno de las comunidades permitió la identificación de problemas, definir prioridades y dar solución a los problemas críticos detectados. La pesquisa activa en la comunidad identificó a las personas con discapacidad, con el auxilio de los gobiernos locales y las organizaciones sociales. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de éstas. La magnitud de la discapacidad estaba subregistrada en todos los países y fueron obtenidas las tasas de prevalencia de los distintos tipos de discapacidad…(AU)

Caracterización epidemiológica de las personas con discapacidad en Cuba / Epidemiological characterization of disabled persons in Cuba

Introducción La discapacidad es un tema complejo, de enorme repercusión social y económica y del que se tiene estimados inseguros. Objetivos Identificar y caracterizar a cada persona con discapacidad en Cuba. Métodos Investigación epidemiológica descriptiva, de tipo transversal, realizada en el período 2001-2003. El estudio interesó a toda la población cubana y dentro de ella a las personas con discapacidad. La pesquisa activa en la comunidad identificó a las personas registradas y a otras no registradas, con el auxilio de los gobiernos locales y de las organizaciones sociales. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de estas personas. Se estimó una tasa de cobertura del estudio de 99,9 por ciento del total de personas con discapacidad en el territorio nacional. Resultados Se estudiaron 366 864 personas con discapacidad lo que produjo una tasa de prevalencia de 3,26 por cada 100 habitantes. Guantánamo con 4,13 fue la provincia con la tasa más elevada y Ciudad de La Habana con 2,13, la de más baja tasa. La mayor tasa de discapacidad se encontró en el grupo de 60 y más años y en el sexo masculino. La discapacidad intelectual ocupó el primer lugar en frecuencia, seguida de la discapacidad físico-motora. Conclusiones El número de personas con discapacidad en Cuba identificadas con los métodos empleados casi triplicó al universo inicial de discapacitados registrados, por lo que había una subestimación de la prevalencia real del problema. Las tasas de prevalencia de discapacidad y su distribución según características de las personas y provincias en Cuba siguen patrones similares a las descritas en otras publicaciones

Introduction Disability is a complex topic, with great social and economic impact and inaccurate estimates. Objectives Identify and characterize every disabled person in Cuba. Methods Cross-sectional descriptive epidemiological research study carried out from 2001 to 2003. The study covered the whole Cuban population, particularly the disabled persons. The community-wide active screening detected registered and non-registered persons with some disability, thanks to the support of local governments and social organizations. Home visits paid to disabled persons allowed combining interviews and clinical exams to facilitate the process of classification and registration of these people. The coverage rate of the study was estimated at 99,9 percent of the total number of disabled persons throughout the country. Results The study analyzed 366 864 people with disabilities, which led to a prevalence rate of 3,26 per 100 inhabitants. Guantanamo province reached 4,13, being the province with the highest rate whereas Ciudad de La Habana exhibited the lowest rate (2,13). The highest rate of disability was found in the 60 and over years-old group and in males. Intellectual disability was prevailing in terms of frequency, followed by physical-motor disability. Conclusions The number of individuals with some disability detected in Cuba was almost three times the initial universe of registered disabled, so the real prevalence of the problem had been underestimated. The disability prevalence rates and their distribution according to the characteristics of individuals and provinces in Cuba have patterns similar to those described in other publications

Caracterización epidemiológica de las personas con discapacidad en Cuba / Epidemiological characterization of disabled persons in Cuba

Introducción La discapacidad es un tema complejo, de enorme repercusión social y económica y del que se tiene estimados inseguros. Objetivos Identificar y caracterizar a cada persona con discapacidad en Cuba. Métodos Investigación epidemiológica descriptiva, de tipo transversal, realizada en el período 2001-2003. El estudio interesó a toda la población cubana y dentro de ella a las personas con discapacidad. La pesquisa activa en la comunidad identificó a las personas registradas y a otras no registradas, con el auxilio de los gobiernos locales y de las organizaciones sociales. Una visita al hogar de la persona con discapacidad permitió aplicar una combinación de entrevistas y exámenes clínicos que facilitaron el proceso de clasificación y registro de estas personas. Se estimó una tasa de cobertura del estudio de 99,9 por ciento del total de personas con discapacidad en el territorio nacional. Resultados Se estudiaron 366 864 personas con discapacidad lo que produjo una tasa de prevalencia de 3,26 por cada 100 habitantes. Guantánamo con 4,13 fue la provincia con la tasa más elevada y Ciudad de La Habana con 2,13, la de más baja tasa. La mayor tasa de discapacidad se encontró en el grupo de 60 y más años y en el sexo masculino. La discapacidad intelectual ocupó el primer lugar en frecuencia, seguida de la discapacidad físico-motora. Conclusiones El número de personas con discapacidad en Cuba identificadas con los métodos empleados casi triplicó al universo inicial de discapacitados registrados, por lo que había una subestimación de la prevalencia real del problema. Las tasas de prevalencia de discapacidad y su distribución según características de las personas y provincias en Cuba siguen patrones similares a las descritas en otras publicaciones(AU)

Introduction Disability is a complex topic, with great social and economic impact and inaccurate estimates. Objectives Identify and characterize every disabled person in Cuba. Methods Cross-sectional descriptive epidemiological research study carried out from 2001 to 2003. The study covered the whole Cuban population, particularly the disabled persons. The community-wide active screening detected registered and non-registered persons with some disability, thanks to the support of local governments and social organizations. Home visits paid to disabled persons allowed combining interviews and clinical exams to facilitate the process of classification and registration of these people. The coverage rate of the study was estimated at 99,9 percent of the total number of disabled persons throughout the country. Results The study analyzed 366 864 people with disabilities, which led to a prevalence rate of 3,26 per 100 inhabitants. Guantanamo province reached 4,13, being the province with the highest rate whereas Ciudad de La Habana exhibited the lowest rate (2,13). The highest rate of disability was found in the 60 and over years-old group and in males. Intellectual disability was prevailing in terms of frequency, followed by physical-motor disability. Conclusions The number of individuals with some disability detected in Cuba was almost three times the initial universe of registered disabled, so the real prevalence of the problem had been underestimated. The disability prevalence rates and their distribution according to the characteristics of individuals and provinces in Cuba have patterns similar to those described in other publications(AU)