ABSTRACT
Alternative polyadenylation (APA) creates distinct transcripts from the same gene by cleaving the pre-mRNA at poly(A) sites that can lie within the 3' untranslated region (3'UTR), introns, or exons. Most studies focus on APA within the 3'UTR; however, here, we show that CPSF6 insufficiency alters protein levels and causes a developmental syndrome by deregulating APA throughout the transcript. In neonatal humans and zebrafish larvae, CPSF6 insufficiency shifts poly(A) site usage between the 3'UTR and internal sites in a pathway-specific manner. Genes associated with neuronal function undergo mostly intronic APA, reducing their expression, while genes associated with heart and skeletal function mostly undergo 3'UTR APA and are up-regulated. This suggests that, under healthy conditions, cells toggle between internal and 3'UTR APA to modulate protein expression.
Subject(s)
Polyadenylation , Zebrafish , Animals , Humans , Infant, Newborn , 3' Untranslated Regions , Exons , Introns/genetics , Zebrafish/genetics , Embryo, NonmammalianABSTRACT
Analizar el diagnóstico, tratamiento morbilidad y seguimiento de pacientes tratadas por excisión electroquirúrgica con asa de la zona de transformación entera. Población de 30 pacientes con diagnóstico previo de SIL de ALTO GRADO. Diagnóstico histopatológico en 28 pacientes de SIL de alto grado y 2 pacientes con invasión inicial del estroma menor de 1 mm. La calidad del material obtenido fue bueno en 28 pacientes. En el seguimiento promedio de 18 meses solo 1 paciente presentó un diagnóstico histopatológico de SIL de bajo grado. La excisión electroquirúrgica con asa es tan efectiva como otros métodos de excisión y/o destrucción en el tratamiento ambulatorio de la neoplasia intraepitelial
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Middle Aged , Biopsy , Electrocoagulation/statistics & numerical data , Uterine Cervical Neoplasms/surgery , Biopsy/statistics & numerical data , Electrocoagulation/methods , Uterine Cervical Neoplasms/pathologyABSTRACT
Analizar el diagnóstico, tratamiento morbilidad y seguimiento de pacientes tratadas por excisión electroquirúrgica con asa de la zona de transformación entera. Población de 30 pacientes con diagnóstico previo de SIL de ALTO GRADO. Diagnóstico histopatológico en 28 pacientes de SIL de alto grado y 2 pacientes con invasión inicial del estroma menor de 1 mm. La calidad del material obtenido fue bueno en 28 pacientes. En el seguimiento promedio de 18 meses solo 1 paciente presentó un diagnóstico histopatológico de SIL de bajo grado. La excisión electroquirúrgica con asa es tan efectiva como otros métodos de excisión y/o destrucción en el tratamiento ambulatorio de la neoplasia intraepitelial (AU)