ABSTRACT
Knobloch syndrome is an autosomal recessive disease characterized by the early onset of severe myopia, vitreoretinal degeneration with retinal detachment, macular abnormalities, and midline encephalocele, mainly in the occipital region. Intra and interfamilial variability is present since the encephalocele is not found in all patients, and the degree of myopia is variable. Analysis of the associated malformations suggests alterations during early neuroectodermal morphogenesis. Only 24 cases have been reported. Recently, the gene responsible for the syndrome, mapped to 21q22.3, was identified. The present study reports on four new cases, revealing the existence of neuronal migratory defects associated with the disorder for the first time.
Subject(s)
Cerebellum/abnormalities , Encephalocele/genetics , Eye Diseases, Hereditary/genetics , Adolescent , Adult , Brain/diagnostic imaging , Brain/pathology , Child , Collagen Type XVIII/genetics , DNA Mutational Analysis , Encephalocele/physiopathology , Eye Diseases, Hereditary/physiopathology , Female , Humans , Magnetic Resonance Imaging , Male , Skull/diagnostic imaging , Skull/pathology , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
Objetivo: avaliar a correlaçäo entre o ultra-som de crânio seriado neonatal e achados anáyomo-patológicos em recém-nascidos pré-termo que evoluiram para óbito no período neonatal. Metodologia: foram estudados prospectivamente 22 pacientes com idade gestacional média de 30,5 semanas e peso médio de 1095 gramas no nascimento, nos quais foi realizado ultra-som de crânio de forma e a seriada e a análise cerebral macroscópica na autópsia, estabelecendo-se uma relaçäo entre o diagnóstico ultra-sonográfico e os achados anátomo-patológicos. Foi realizada a comparaçäo estatística entre estes dois fatores, por meio dos cálculos da sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo. Resultados: a especificidade do ultra-som foi de 88,9 por cento, a sensibilidade de 76,9 por cento, o valor preditivo positivo foi de 90,9 por cento e o valor preditivo negativo de 72,7 por cento