Eficacia clínica de los umbrales de intervención híbridos y dependientes de la edad basados en FRAX en la población ecuatoriana / Clinical efficacy of FRAX-based age-dependent and hybrid intervention thresholds in the Ecuadorian population

Objetivo: Evaluar el impacto clínico de los umbrales de intervención basados en FRAX en mujeres ecuatorianas. Probar una combinación de umbrales de intervención fijo y específico de la edad para optimizar la selección de mujeres elegibles para intervención.Pacientes y métodos: Estudio transversal. Se seleccionaron 2.283 mujeres de 60 a 94 años. Calculamos el riesgo de fracturas osteoporóticas principales y de cuello de fémur con el modelo FRAX ecuatoriano (versión 4.1), y calculamos la proporción de individuos elegibles para tratamiento y evaluación de la densidad mineral ósea aplicando los umbrales específicos de edad de 60 a 94 años y un umbral fijo a partir de 75 años.Resultados: Aplicando los umbrales específicos de la edad, 2% de las mujeres calificaron para tratamiento y 73,7% para evaluación de la densidad mineral ósea. Según la edad, las mujeres elegibles para tratamiento fluctuaron entre 0,7 a 3,8% y las elegibles para evaluación de la densidad mineral ósea entre 58,3 al 80,5%.Con el umbral fijo, 31% de las mujeres calificaron para tratamiento y 76,3% para evaluación de la densidad mineral ósea. Dependiendo de la edad, las mujeres potencialmente elegibles para tratamiento fluctuaron de 3,8 a 76,5%, y las elegibles para evaluación de la densidad mineral ósea entre 65,2 al 85,4%.Conclusiones: La proporción de mujeres potencialmente elegible para el tratamiento, es baja comparada con países con riesgo alto de fracturas. Utilizar un umbral fijo a partir de los 75 años, optimiza la proporción de mujeres elegibles para tratamiento. En los países con riesgo de fractura bajo a moderado, con recursos limitados, un modelo híbrido puede ser más adecuado. (AU)

¿Se puede diagnosticar una enfermedad genética en base a caracteres fenotípicos? A propósito de un caso de pseudohipoparatiroidismo en Ecuador / Can a genetic condition be diagnosed based on phenotypic characteristics? A case of pseudohypoparathyroidism in Ecuador

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un grupo heterogéneo de trastornos que tienen en común la resistencia a la hormona paratiroidea (PTH). A nivel mundial, se estima que la prevalencia es 0,79/100.0001, aunque depende del tipo de PHP analizado, y oscila entre 6,7 a 3,3 casos por millón de habitantes en Italia2 y Japón3, respectivamente. Entre 2000 y 2019 en la literatura mundial se han descrito aproximadamente 325 casos4, la mayoría de ellos en los países desarrollados, en los cuales, además, han sido documentados con estudios genéticos los subtipos de PHP. El subtipo 1a es el más común y representa el 70% de los casos1. En América Latina se han reportado 47 casos entre 2000 y 20205-10, siendo el subtipo más frecuentemente descrito el 1b, seguido del 1a ó 1c. En algunos casos por no disponer del estudio genético no es posible determinar con precisión a qué subtipo corresponden10. Describimos a continuación el caso clínico de un varón de 18 años con aspecto fenotípico de osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO). (AU)

Pseudohypoparathyroidism is a rare disease of the endocrine gland. Its diagnosis should not be dismissed when hypocalcemia is accompanied by hyperphosphatemia and high levels of parathyroid hormone even if kidney failure and vitamin D deficiency do not occur. Although genetic studies provide a definitive diagnosis, biochemical tests that show hormonal resistance and phenotypic characteristics allow us to establish a diagnosis. Literature is limited in Latin America and few cases have been described. Here we report an 18-year-old male suffering pseudohypoparathyroidism and we discuss clinical characteristics, biochemical and radiographic findings, as well as treatment. (AU)

Fracturas osteoporóticas de cadera en adultos mayores en Ecuador 2016 / Osteoporotic hip fractures in older adults in Ecuador 2016

Objetivos: Conocer la incidencia de fracturas de cadera en Ecuador en el 2016, determinando si hubo variaciones por región geográfica, residencia o estacionalidad. Materiales y métodos: Estudio epidemiológico, descriptivo y retrospectivo. Se utilizó el Anuario de Egresos Hospitalarios de Ecuador para determinar el número de personas de 60 ó más años hospitalizadas con fractura de cadera desde el 1 de enero hasta el 31 de diciembre de 2016. Para calcular la incidencia por 100.000 habitantes/año se utilizó como denominador la proyección poblacional ecuatoriana de la Comisión Económica para América Latina y el Caribe (CEPAL) para el año 2016. Se calculó la incidencia estandarizada por edad por el método directo usando 2 poblaciones de referencia: 1) la de 60 ó más años para América Latina elaboradas por el Centro Latinoamericano y Caribeño de Demografía (CELADE) en 2016; y 2) con la población de Ecuador del año 2010. Resultados: Un total de 2.054 personas fueron hospitalizadas con diagnóstico de fractura de cadera (1.470 mujeres y 584 hombres) en el 2016. La incidencia anual cruda fue de 123 casos por 100.000 habitantes/año (74,6 por 100.000 hombres/año y 165,8 por 100.000 mujeres/año). La incidencia ajustada por edad aumentó exponencialmente con la edad en ambos sexos, y en mayor magnitud en las mujeres. La incidencia estandarizada con la población de América Latina fue de 165,4 y 80,1 por 100.000/año, en mujeres y hombres respectivamente. La mortalidad intrahospitalaria fue 5,1% y 3,8% en mujeres y hombres, respectivamente. Conclusiones: La incidencia de fracturas de cadera es mayor en mujeres que en hombres, existiendo un aumento exponencial con la edad, siendo más evidente después de los 80 años. No hubo diferencias por región geográfica. En comparación con países desarrollados y otros países de América Latina la incidencia de fracturas de cadera fue más baja en Ecuador

Objectives: To ascertain the incidence of hip fractures in Ecuador in 2016, to determine whether there were variations according to geographic region, residence or season of the year. Materials and methods: Epidemiological, descriptive and retrospective study. The Hospital Discharges Yearbook of Ecuador was used to determine the number of people aged 60 or more hospitalized for hip fracture from January 1 to December 31, 2016. To calculate the incidence per 100,000 inhabitants/year, the Ecuadorian population projection of the Economic Commission for Latin America and the Caribbean (CEPAL) was used as a denominator for the year 2016. The incidence standardized by age was calculated by the direct method using 2 reference populations: 1) the one of 60 or more years for America Latina made by the Latin American and Caribbean Demographic Center (CELADE) in 2016; 2) with the population of Ecuador in 2010. Results: In total, 2,054 people were hospitalized with hip fracture diagnosis (1,470 women and 584 men) in 2016. The crude annual incidence was 123 cases per 100,000 inhabitants/year (74.6 per 100,000 men/year and 165.8 per 100,000 women/year). The age-adjusted incidence increased exponentially with age in both sexes. It was greater in women. The standardized incidence with with the population of Latin America was 165.4 and 80.1 per 100,000/year, in women and men respectively. In-hospital mortality was 5.1% and 3.8% in women and men, respectively. Conclusions: The incidence of hip fractures is greater in women than in men, there being an exponential increase with age, more evident after 80 years. There were no differences by geographical region. In comparison with developed countries and other Latin America countries, incidence of hip fractures was lowest in Ecuador

Insuficiencia de vitamina D en mujeres postmenopáusicas ecuatorianas con diabetes mellitus tipo 2 / Vitamin D deficiency in postmenopausal Ecuadorian women with diabetes mellitus type 2

Objetivos: Conocer la prevalencia de insuficiencia de vitamina D en mujeres ecuatorianas postmenopáusicas con diabetes mellitus tipo 2, y establecer si existe correlación entre los niveles séricos de vitamina D total, las variables de control metabólico de diabetes, los marcadores de metabolismo óseo y la densidad mineral ósea. Material y método: Estudio epidemiológico descriptivo y de diseño transversal, realizado entre enero de 2012 a noviembre de 2015, en 124 mujeres postmenopáusicas, 96 de ellas con diabetes mellitus tipo 2 y las 28 restantes como controles sin diabetes. Se les midieron los niveles séricos de vitamina D, hemoglobina glucosilada, el índice de resistencia a la insulina HOMA-IR (Homeostasis Model of Assessment-Insulin Resistance Index), hormona paratiroidea, calcio iónico, osteocalcina, deoxipiridinolina urinaria y la densidad mineral ósea. Se excluyeron las pacientes premenopáusicas, aquellas que padecían nefropatía, diabetes tipo 1 u osteoporosis secundaria, y las que recibieron tratamientos que afectan el metabolismo óseo. Separamos las pacientes con diabetes en 2 grupos: uno, pacientes con suficiencia de vitamina D (>30 ng/mL) y el otro, pacientes con insuficiencia de vitamina D (<30 ng/mL). Este último grupo se dividió a su vez en un subgrupo con insuficiencia (<30 ng/mL), otro con deficiencia (<20 ng/mL) y un tercero con deficiencia severa (<10 ng/mL). Se realizó un análisis de correlación lineal entre vitamina D y todas las variables. Resultados: Encontramos una reducción significativa en los niveles séricos de vitamina D en las pacientes con diabetes mellitus tipo 2 comparados con los controles (p<0,034). El grupo de pacientes con diabetes mellitus tuvo las siguientes características: edad, 66 (13) años; índice de masa corporal, 28,5 (6,5); vitamina D, 20,9 (8,2) ng/mL; y hormona paratiroidea, 34 (21) pg/mL; el 12,5% tenía suficiencia y el 87,5% insuficiencia de vitamina D; entre estas, 44 tenían insuficiencia, 36 deficiencia y 4 deficiencia severa. Existe una correlación significativa entre la vitamina D, la edad (p=0,036) y la densidad ósea lumbar (p=0,031). No encontramos correlación entre la vitamina D y las variables de control metabólico de diabetes. Conclusiones: Encontramos una elevada prevalencia de insuficiencia de vitamina D en las mujeres ecuatorianas postmenopáusicas con diabetes mellitus tipo 2

Objectives: To know the prevalence of vitamin D insufficiency in Ecuadorian postmenopausal women with type 2 diabetes mellitus, and to investigate the correlation between serum levels of vitamin D, variables of metabolic control of type 2 diabetes mellitus, markers of bone metabolism and bone mineral density. Design, materials and methods: Epidemiological study descriptive and cross-sectional design, carried out between January 2012 November 2015. In 124 postmenopausal women, 96 with type 2 diabetes mellitus and 28 without diabetes, we measured serum levels of vitamin D, glycosylated hemoglobin, HOMA-IR, parathyroid hormone, ionic calcium, osteocalcin, urinary deoxypiridinoline and bone density. Premenopausal women, kidney disease, type 1 diabetes, secondary osteoporosis, and those who received treatments that affect bone metabolism, were excluded. We separate patients with type 2 diabetes mellitus in 2 groups: group sufficiency vitamin D (>30 ng/mL) and group insufficiency vitamin D (<30 ng/mL). The latter group was subdivided into insufficiency (<30 ng/mL), deficiency (<20 ng/mL) and severe deficiency (<10 ng/mL). An analysis of linear correlation between vitamin D and all variables was performed. Results: We found a significant reduction in serum levels of vitamin D in patients with type 2 diabetes mellitus compared with the controls (p<0,034). The group of patients with diabetes mellitus had the following characteristics: age, 66 (13) years; body mass index, 28.5 (6.5); vitamin D, 20.9 (8.2) ng/mL; and parathyroid hormone, 34 (21) pg/mL; 12.5% had sufficiency and 87.5% insufficiency of vitamin D; among these, 44 had insufficiency, 36 deficiency and 4 severe deficiency. There is a significant correlation between VD, age (p=0,036) and lumbar bone density (p=0,031). We found no correlation between vitamin D and the variables of metabolic control of diabetes. Conclusions: We found a high prevalence of vitamin D insufficiency in the Ecuadorian postmenopausal women with type 2 diabetes mellitus

Cribado y caracterización bioquímica del hiperparatiroidismo primario en Guayaquil (Ecuador) / Screening and biochemical characterization of primary hyperparathyroidism in Guayaquil (Ecuador)

Objetivos: Conocer la prevalencia del hiperparatiroidismo primario (HPTP) mediante el cribado con la determinación de PTH y calcio iónico, en una muestra poblacional de Guayaquil (Ecuador). Materiales y métodos: Estudio transversal, prospectivo, realizado entre el 1 enero de 2009 y el 30 noviembre de 2014, en 13.860 personas que acudieron a exámenes de control rutinarios. A todos se les determino en suero la hormona paratiroidea (PTH), el calcio iónico, la creatinina sérica y la 25(OH) vitamina D total (VD total). Se confirmó el diagnóstico de HPTP si el nivel de PTH y/o calcio iónico se mantenía elevado al menos en dos ocasiones diferentes. Se excluyeron los casos con elevación de la creatinina sérica, malabsorción, hepatopatías crónicas, insuficiencia de vitamina D, o los que recibían tratamientos que alteran el metabolismo fosfocálcico. Resultados: Se encontró 61 casos con la PTH elevada al menos en dos ocasiones diferentes. Entre estos, 34 presentaban insuficiencia de vitamina D y fueron excluidos del análisis. En 27 casos (4 hombres y 23 mujeres) se confirmó el diagnóstico de HPTP. La edad media en mujeres fue de 64,5±15,4 años y en hombres de 71,3±12,8 años; los valores de PTH medios fueron 115±24,2 pg/ml; de calcio iónico, 5,15±0,4 mg/dl; de VD total, 47,1±20,2 ng/ml; y de creatinina sérica 0,84±0,2 mg/ml; La prevalencia de HPTP corresponde a 2 casos por mil adultos (IC 95%: 1,71-2,18). El mayor incremento en la prevalencia ocurrió en mujeres ?60 años. Conclusión: En esta muestra, la prevalencia de HPTP es baja comparada con la reportada en series internacionales, siendo mayor en edades avanzadas y en mujeres. Con el cribado propuesto de PTH y calcio iónico encontramos en la mayoría de los casos la forma normocalcémica de HPTP (AU)

Objectives: To determine the prevalence of primary hyperparathyroidism (HPTP) using PTH and Ionic calcium screening in a population sample of Guayaquil (Ecuador). Materials and methods: Prospective, cross-sectional study carried out between January 1, 2009 and November 30, 2014 of 13,860 people who attended routine control tests. All were tested in serum parathyroid hormone (PTH), ionic calcium, serum creatinine and the 25 (OH) total vitamin D (total VD). The diagnosis of HPTP was confirmed if PTH or Ionic calcium levels remained high at least in two different occasions. We excluded patients with raised serum creatinine, vitamin D insufficiency, malabsorption, chronic liver disease, or those receiving treatments that alter phosphocalcic metabolism. Results: 61 cases were found with raised PTH on at least two different occasions. Among these, 34 presented vitamin D insufficiency and were excluded from the analysis. In 27 cases (4 men and 23 women) the diagnosis of HPTP was confirmed. The average age for women was 64.5±15.4 years and men of 71.3±12.8 years; average PTH values were 115±24.2 pg/ml; Ionic calcium, 5.15±0.4 mg/dl; total VD, 47.1±20.2 ng/ml; and serum creatinine 0.84±0.2 mg/ml; prevalence of HPTP corresponds to 2 cases per thousand adults (95% CI: 1.71-2.18). The greatest increase in prevalence occurred in women aged 60 years. Conclusion: PTH prevalence in this sample is low compared to that reported in international series, being higher in advanced ages and in women. With the proposed screening for PTH and ionic calcium, we detected the normocalcemic form of HPTP in most cases (AU)