ABSTRACT
La osteogénesis imperfecta es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios en los que existen anomalías en la formación del colágeno tipo I. Existen cuatro subtipos, todos hereditarios, pero el tipo II, forma letal, es el que con más frecuencia se detecta prenatalmente. La frecuencia es variable y depende del tipo. El diagnóstico prenatal es posible al identificar fracturas en los huesos largos del feto. El pronóstico varía dependiendo de los síntomas y severidad de los mismos. Presentamos a continuación dos casos de que fueron diagnosticados prenatalmente mediante ecografía y confirmados posteriormente(AU)
Osteogenesis imperfecta is a heterogeneous group of hereditary disorders characterised by the anomalous formation of type I collagen. There are four subtypes, all hereditary, but type II, a lethal subtype, is the most frequently prenatally diagnosed. The frequency can vary and depends on the type. Prenatal diagnosis is possible if features such as long bone fractures in the foetus are identified. Prognosis depends on symptom severity. We present two cases diagnosed prenatally by means of ultrasound and confirmed afterwards(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Osteogenesis Imperfecta/diagnosis , Prenatal Diagnosis/methods , Prenatal Diagnosis/trends , Prenatal Diagnosis , Echocardiography, Three-Dimensional/methods , Echocardiography, Three-Dimensional , Imaging, Three-Dimensional/methods , Osteogenesis Imperfecta/physiopathology , Osteogenesis Imperfecta , Osteogenesis Imperfecta/classification , Collagen Diseases/diagnosis , CollagenABSTRACT
Objetivo: Conocer la incidencia, la evolución y los resultados perinatales del higroma quístico (HQ) en nuestra población. Material y métodos: Estudio longitudinal, retrospectivo, descriptivo, multivariante, con casos de HQ diagnosticados en la población general, desde el 1 de enero de 1992 hasta el 31 de julio de 2005. Resultados: La incidencia global de HQ fue de 1/1.851 recién nacidos vivos. La edad gestacional media al diagnóstico fue de 14,6 semanas, y la edad materna media al diagnóstico de 29 años. El 70% de los HQ tenía anomalías asociadas y el 63% de los cariotipos estudiados fueron anómalos. El 56% terminó en aborto inducido. La mortalidad perinatal espontánea fue del 76%. Sólo 6 casos sobrevivieron (supervivencia del 10%, aunque libre de secuelas sólo el 7%). La mortalidad en el grupo con anomalías asociadas fue del 100%. Conclusiones: El HQ tiene mal pronóstico. Su diagnóstico obliga a ofertar un estudio del cariotipo y a descartar malformaciones asociadas
Objective: To determine the incidence and perinatal outcome of cystic hygroma in our population. Material and methods: We performed a longitudinal, retrospective, descriptive, multivariate study of cases of cystic hygroma detected in the general population from January 1st, 1992 to July, 31st 2005. Results: The overall incidence of cystic hygroma was 1/1851 live newborns. The mean gestational age at diagnosis was 14.6 weeks and the mean maternal age at diagnosis was 29 years. Seventy percent of cystic hygromas had associated anomalies and 63% of the karyotypes studied were abnormal. Induced abortion was performed in 56%. Spontaneous perinatal mortality was 76%. Only six cases survived (overall survival was 10%, but only 7% were free of sequelae). Mortality in the group with associated anomalies was 100%. Conclusions: Cystic hygroma has a poor prognosis. When detected, karyotyping should be performed and other associated malformations identified
