Carcinoma de ovario en paciente con mutación del gen BRCA1. Diagnóstico tras biopsia de adenopatía cervical, en el contexto de un síndrome paraneoplásico cutáneo / Ovarian carcinoma in a patient with a BRCA1 gene mutation. Diagnosis after biopsy of cervical adenopathy, in the context of a cutaneous paraneoplastic syndrome

RESUMEN El cáncer epitelial de ovario representa uno de los tumores ginecológicos más letales ya que más del 75% de las pacientes son diagnosticadas en estadío avanzado. Aún no se ha demostrado que la realización de pruebas y exámenes pélvicos rutinarios haya reducido la mortalidad, no existiendo actualmente, un cribado eficaz para su diagnóstico precoz. Aunque la sintomatología metastásica extraperitoneal más común es el derrame pleural, las linfadenopatías neoplásicas a nivel supraclavicular aparecen hasta en el 4% de casos, generalmente asociándose a un mal pronóstico. La identificación de una adenopatía supraclavicular se relaciona hasta en un 58-83% de los casos, con el hallazgo de una tumoración maligna. Por otro lado, la dermatomiositis del adulto puede tener un origen paraneoplásico en un 15-25% de las ocasiones, siendo el cáncer de mama y de ovario la etiología más frecuente en la población femenina. Las pacientes portadoras de mutaciones en los genes BRCA 1 y 2 tienen un aumento del riesgo de padecer neoplasias de mama y ovario. En aquellas afectas de un cáncer de ovario y portadoras de una mutación en los genes BRCA, no se debería plantear una cirugía profiláctica de rutina sobre la mama, al menos en los primeros 5 años tras el diagnóstico de la neoplasia ovárica. Presentamos el caso de una paciente portadora de una mutación germinal del gen BRCA 1, que debuta con un cáncer de ovario, tras el estudio de una adenopatía neoplásica de cuello, biopsiada en el contexto de un síndrome paraneoplásico cutáneo.

ABSTRACT Epithelial ovarian cancer represents one of the most lethal gynecological tumors, since more than 75% of affected women are diagnosed at an advanced stage. However, studies have not demonstrated yet that performing routine pelvic exams and tests had reduced mortality in ovarian cancer, and currently there is no effective screening for early diagnosis. The most common extraperitoneal metastatic symptomatology of ovarian cancer is pleural effusion, but there are other, like neoplastic lymphadenopathies at supraclavicular level, described in up to 4% of cases and generally related to a poor prognosis. The identification of a supraclavicular adenopathy is associated with the finding of a malignant tumor in 58-83% of the cases. On the other hand, adult dermatomyositis can have a paraneoplastic origin in 15-25% of patients, being breast and ovarian cancer the most frequent etiology in the female population. Patients with BRCA 1 and 2 genes mutations have an increased risk of breast and ovarian malignancies. In those affected by an ovarian cancer and carriers of a mutation in the BRCA genes, routine prophylactic surgery should not be considered on the breast, at least in the first 5 years after the diagnosis of ovarian neoplasia. We present the case of a patient with a germinal mutation of the BRCA 1 gene, who debuts with an ovarian cancer, after the study of a neoplastic adenopathy of neck, biopsied in the context of a cutaneous paraneoplastic syndrome.

Mastectomía por fibroadenoma gigante localmente avanzado / Mastectomy for locally advanced giant fibroadenoma

El fibroadenoma es el tumor mamario benigno más frecuente en las mujeres entre los 20 y 35 años. Hay diferentes variantes, destacando el fibroadenoma gigante sobre el cual presentamos el caso clínico. El fibroadenoma gigante ha sido definido como un fibroadenoma cuyo diámetro máximo es mayor de 5 cm o que pesa más de 500 g. El diagnóstico inicial se basa en la historia clínica y en la examinación física, y el diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio histológico. El tratamiento quirúrgico debe de ser valorado individualmente, optando por la resección en casos de crecimiento muy rápido y casos muy sintomáticos. En los casos en los que existe una asimetría mamaria severa, se podría emplear la técnica de «T» invertida, que es eficaz en la reducción del volumen y la corrección de la ptosis en hipertrofia mamaria, e incluso plantear la mastectomía (AU)

Fibroadenoma is the most common benign breast tumor in women aged between 20 and 35 years. There are different variants, including giant fibroadenoma. We report a case of this entity. Giant fibroadenoma has been defined as a fibroadenoma with a maximum diameter larger than 5 cm or weighing more than 500 g. The initial diagnosis is based on clinical history and physical examination and definitive diagnosis is made by histological analysis. Surgical treatment should be individually assessed and resection is recommended in patients with fibroadenomas with very rapid growth and in highly symptomatic patients. In patients with severe mammary asymmetry, the inverted «T» technique can be used, which is effective in reducing the volume and correcting ptosis in breast hypertrophy. Mastectomy is also an option (AU)

Biopsia selectiva de ganglio centinela en mujer embarazada con cáncer de mama / Sentinel lymph node biopsy in pregnant woman with breast cancer

La incidencia del cáncer de mama asociado a la gestación está entre el 0,2-2,6%, aumentando actualmente debido al retraso de la maternidad. Por ello es importante revisar y actualizar las posibilidades de tratamiento en estas pacientes. La cirugía puede hacerse de manera segura en cualquier momento y el embarazo no supone una contraindicación para la biopsia selectiva del ganglio centinela (BSGC). Tampoco está contraindicado el tratamiento con quimioterapia, evitando siempre el primer trimestre. Este artículo revisa un caso clínico de gestante con cáncer de mama en la que se realizó una tumorectomía con BSGC y que recibió quimioterapia durante su segundo y tercer mes de embarazo (AU)

The incidence of pregnancy-associated breast cancer is between 0.2% and 2.6% and is currently increasing due to delayed childbearing. It is therefore important to review and update treatment options in these patients. Surgery can be done safely at any time. Pregnancy is not a contraindication for sentinel lymph node biopsy (SLNB) or for chemotherapy, except in the first trimester. This article reviews the case of a pregnant women with breast cancer who underwent a lumpectomy with SLNB and received chemotherapy her second and third month of pregnancy (AU)

Cambios ecográficos en el bulbo uretral durante la respuesta sexual femenina: un estudio piloto / Ultrasound changes in the urethral bulb during female sexual response: a pilot study

Objetivo: La submucosa del esfínter uretral interviene en el mecanismo de continencia urinaria y es rica en tejido esponjoso. La hipótesis de este estudio es que esta submucosa tiene carácter eréctil y, por tanto, debe sufrir cambios ecográficos durante la respuesta sexual en la mujer. Material y métodos: Se realiza un estudio piloto en una serie de 9 casos, mujeres sanas, con una edad media de 30,1 años y previo consentimiento informado por escrito. Para la exploración ecográfica se usa un General Electric Voluson® E8 HD. Se realiza, en primer lugar, una ecografía en estado basal, y en un segundo tiempo, en excitación sexual obtenida mediante autoestimulación. En los 4 primeros casos se realizan medidas del esfínter uretral, y en los 5 casos siguientes, además, se registra la vascularización y ecogenicidad intrauretral. Las imágenes son registradas y los datos analizados con el paquete estadístico SPSS® v. 22. Resultados: Se comprueba en la serie el aumento discreto, aunque significativo, del volumen del esfínter uretral durante la excitación sexual (p = 0,016). Además, se advirtieron importantes cambios vasculares y un cambio muy apreciable de la ecorrefringencia de la submucosa uretral, la cual pasaba de ser marcadamente hipoecogénica a ser isoecogénica. Se encontraron vasos longitudinales a lo largo de toda la submucosa en número de 3, con aferencias transversales desde el plexo de Santorini y de la pared uretrovaginal. Discusión: Con la cautela propia de un estudio piloto, se informa de cambios discretos en el volumen uretral, y cambios importantes en ecogenicidad y vascularización de la submucosa uretral durante la excitación sexual en la mujer. Estos hallazgos apoyan la hipótesis de que la submucosa uretral forma parte del sistema eréctil femenino. Se abre una nueva vía de investigación en torno a la ecografía introital como herramienta para la valoración tanto anatómica como funcional de la respuesta sexual genital femenina (AU)

Objective: The urethral sphincter submucosa is part of the urinary continence mechanism and it is rich in spongy tissue. The study hypothesis was that this submucosa has erectile properties and therefore must undergo echographic changes during the sexual response in women. Material and method: A pilot study was done in 9 healthy women with an average age of 30.1 years, after receiving prior written informed consent. For the ultrasound examination we used a General Electric Voluson® E8 HD. At the beginning we made an ultrasound in basal state and a second time during sexual arousal by self-stimulation. In the 4 former cases we measured the urethral sphincter and in the following 5 participants we also registered the vascularization and intraurethral echogenicity. Images were registered and the data were analyzed with statistical package SPSS® v. 22. Results: Discrete but significant increase in the volume of the urethral sphincter during sexual arousal (P = .016) is found in the series. In the last 5 cases of the study in addition we found important vascular changes and a significant change in echographic reference values of the urethral submucosa: it changed from markedly hypoechogenic to be isoechogenic. We found 3 longitudinal vessels along submucosa with transversal afferents from Santorini plexus and from urethrovaginal wall. Discussion: With the caution typical of a pilot study, a discrete increase of urethral volume and important changes in the urethral submucosa of echogenicity and vascularization were noticed during female sexual arousal. These results support the hypothesis that the urethral submucosa is part of the erectile female system. We offer a new way of research utilizing introital echography as a tool to evaluate anatomical and functional female genital sexual response (AU)