Genetic studies to determine the risk of non-ischemic sudden death: review article / Estudios genéticos para determinar el riesgo de muerte súbita no isquémica: artículo de revisión

Heart disease is the cause of sudden death in more than 80% of cases. Ischemic heart disease is the cause for 90% of all sudden cardiac deaths, while in the remaining 10% of cases, heart diseases have a hereditary origin and comprise a wide spectrum of disorders that include cardiomyopathies and channelopathies. The aim of this review is to highlight the importance of genetic counseling for patients with hereditary cardiovascular disease and its evaluation by a multidisciplinary team.

La cardiopatía es la causa de muerte súbita en más del 80% de casos. La cardiopatía isquémica es responsable en el 90% del total de las muertes súbitas cardiacas, mientras que en el 10% de casos restantes, las cardiopatías tienen un origen hereditario y comprenden un amplio espectro de trastornos que incluyen a las cardiomiopatías y las canalopatías. El objetivo de esta revisión es poner en evidencia la importancia del asesoramiento genético de los pacientes con enfermedad cardiovascular hereditaria y su evaluación a través de un equipo multidisciplinario.

A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf-Traboulsi syndrome.

Shawaf-Traboulsi syndrome (or Traboulsi syndrome; MIM 601552) is an infrequently reported entity characterized by a typical face (long face, large nose, convex nasal ridge, underdeveloped malae, crowded teeth, retrognathia), skeletal signs (long and slender fingers, sometimes pectus deformation and hypermobile joints), and ectopia lentis with conjunctival blebs, shallow anterior chamber and iridocorneal adhesions. The entity is caused by homozygous variants in ASPH. Here, we report on a boy with the clinical diagnosis of Shawaf-Traboulsi syndrome, in whom exome sequencing allowed identification of a novel variant in ASPH. We compare the findings in the present patient to those of earlier reported patients; furthermore add new signs for this entity.

Factores de riesgo en las enfermedades genéticas / Risk factors in genetic diseases

Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética

More than 10,000 genetic diseases have been described, which affect approximately 7% of the whole world population, leading to high morbidity and mortality rates, as well as to elevated healthcare costs. The diagnosis of these conditions is a tough challenge, because of their clinical variability and the low availability of molecular diagnostic tests. There is little research performed in Peru dealing with these diseases, and although a 'Bill for Orphan or Rare Diseases' (Law N° 29698) has been recently issued, no national healthcare strategies have been implemented for the diagnosis, management, and prevention of genetic diseases. This paper aims to describe the risk factors that are more frequently related to diseases or syndromes with a genetic origin

Estado nutricional y funcional en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica: efectos de la suplementación nutricional oral (estudio OFOS) / Nutritional and functional state of patients with chronic obstructive pulmonary disease: effects of oral nutritional supplementation (OFOS study)

Introducción: la pérdida de peso y la desnutrición se asocian a un peor pronóstico de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Objetivo: el objetivo del estudio OFOS fue valorar la eficacia y tolerabilidad de una nueva fórmula nutricional oral en adultos con EPOC con pérdida de peso o desnutrición. Métodos: estudio prospectivo, unicéntrico, aleatorizado, abierto y controlado realizado en Lima (Perú). Se incluyeron 99 pacientes ambulatorios de ambos sexos (control [GC]: 49; suplemento [GS]: 50), entre 18 y 80 años con diagnóstico de EPOC y con pérdida involuntaria de peso en los últimos meses o desnutrición. Se evaluaron variables nutricionales, funcionales y de calidad de vida (CV) durante un periodo de intervención de tres meses. Resultados: a los tres meses, hubo un incremento del índice de masa corporal (IMC) y del índice de masa libre de grasa (IMLG) significativamente superior en el GS: IMC: 5,3% vs. 2,9%, p < 0,001; IMLG: 3,2% vs. 1,9%, p = 0,019. El GS mostró una reducción de casos con IMC < 21 kg/ m2 equivalente al 69% vs. 33% en el GC (p = 0,004). Las variables funcionales mostraron una tendencia a la mejoría favorable al GS, siendo significativa para la fuerza de la mano (hand-grip test) en el subgrupo de pacientes con IMLG bajo (p = 0,001). Todas las variables estudiadas de CV mejoraron significativamente en ambos grupos (p < 0,001). Conclusiones: la suplementación oral durante tres meses con una nueva fórmula completa, polimérica y normocalórica fue bien tolerada y eficaz para el soporte nutricional de pacientes diagnosticados de EPOC con pérdida de peso o desnutrición (AU)

Introduction: Weight loss and malnutrition are associated with a worse prognosis of chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Objective: The main objective of the OFOS study was to assess the efficacy and tolerability of a new nutritional oral formula in adults with COPD with weight loss or malnutrition. Methods: Prospective, single-centre, randomized, open-label and controlled trial conducted in Lima (Peru). A total of 99 outpatients of both sexes were included (control [GC]: 49; supplement [GS]: 50), aged from 18 to 80 years old, who had been diagnosed with COPD and that suffered from malnutrition or involuntary weight loss during the last months. Nutritional, functional and quality of life (QoL) variables were evaluated during a three-month intervention. Results: At three months, there was an increase of body mass index (BMI) and fat free mass index (FFMI) significantly higher in the GS: IMC 5.3% vs 2.9%, p < 0.001; FFMI 3.2% vs 1.9%, p = 0.019. The GS showed a reduction of cases with BMI < 21 kg/m2 equivalent to 69% vs 33% in the GC (p = 0.004). Functional variables showed a favourable improvement trend in GS, being significant for the hand-grip test in the subgroup of patients with low FFMI (p = 0.001). All QoL studied variables significantly improved in both groups (p < 0.001. Conclusions: Oral supplementation with a complete, polymeric and normocaloric new nutritional formula for three months was well tolerated and effective for the nutritional support of patients diagnosed with COPD with weight loss or malnutrition (AU)