Características de la descendencia de gestantes diabéticas atendidas en el Hospital "Comandante Ciro Redondo García", Artemisa / Characteristics of the Offspring of Pregnant Women Who Received Attention in the Hospital Comandante Ciro Redondo García, of Artemisa

Introducción: Múltiples investigaciones demuestran el efecto teratogénico de la diabetes mellitus durante el embarazo, considerada causa frecuente de morbilidad fetal. Objetivo: Describir las características del producto de la concepción de mujeres con diabetes pregestacional o gestacional, atendidas en el Hospital Provincial Comandante Ciro Redondo García, de Artemisa. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, en la Provincia Artemisa, Cuba, en el período de febrero 2016 a febrero 2018, en 316 mujeres con diabetes mellitus durante su gestación. La información se obtuvo mediante revisión documental y entrevista, conservando los datos en hoja de cálculo Excel. Resultados: El 69,9 por ciento de las pacientes diabéticas estudiadas presentaron morbilidades en su descendencia, entre las que predominaron los defectos congénitos en 139 casos; 34 neonatos macrosómicos; 21 pretérminos; 9 con retardo del crecimiento intrauterino y 5 fallecidos antes del año de vida. La diabetes, tanto pregestacional como gestacional, se relacionó con afecciones en la descendencia; sin embargo, un control preconcepcional adecuado de la enfermedad redujo el riesgo de tener hijos afectados. Los defectos congénitos fueron la alteración más frecuente cuando la madre padecía diabetes pregestacional. Si la diabetes materna era gestacional los hijos presentaron con frecuencia macrosomía y otras anomalías asociadas. Conclusiones: Alrededor de 70 de cada 100 mujeres diabéticas presentan morbilidades en su descendencia. Si la diabetes materna no es controlada antes de la concepción, estas morbilidades en sus hijos son predominantemente defectos congénitos con posible origen disruptivo, mientras que la diabetes gestacional se relaciona más con recién nacidos macrosómicos(AU)

Introduction: Multiple investigations show the teratogenic effect of diabetes mellitus during pregnancy, being considered a frequent cause of fetal morbidity. Objective: To describe the characteristics of the offspring of women with pregestacional or gestational diabetes who received attention at the Hospital Provincial Comandante Ciro Redondo García of Artemisa. Methods: An observational, descriptive, cross-sectional and descriptive study was conducted in Artemisa Province, Cuba, in the period from February 2016 to February 2018, with 316 pregnant women with diabetes mellitus. The information was obtained through documentary review and interview; the data were kept in an Excel spreadsheet. Results: 69.9 percent of the studied diabetic patients presented morbidities in their offspring, among which congenital defects predominated, accounting for 139 cases; 34 were macrosomic neonates; 21 were preterm; 9 presented intrauterine growth retardation; and 5 died within one year of life. Diabetes, both pregestational and gestational, was associated with conditions in the offspring; however, adequate preconception control of the disease reduced the risk for having affected children. Congenital defects were the most frequent alteration when the mother had pregestational diabetes. If maternal diabetes was gestational, the offspring frequently presented macrosomia and other associated anomalies. Conclusions: About 70 out of 100 diabetic women present morbidities in their offspring. If maternal diabetes is not controlled before conception, these morbidities in their offspring are predominantly congenital defects with a possible disruptive origin, while gestational diabetes is more related to macrosomic newborns(AU)

Estrategia para la enseñanza de la Bioestadística en investigaciones científicas de la maestría en genética médica / Estrategia para la enseñanza de la Bioestadística en investigaciones científicas de la maestría en genética médica

Introducción: La bioestadística en las investigaciones científicas constituye el curso ocho de la maestría de genética médica. La experiencia empírica alcanzada demuestra que los cursistas no logran las competencias y habilidades necesarias para adquirir soberanía estadística y enfrentar los desafíos investigativos de la especialidad. Objetivo: Exponer la efectividad de una estrategia didáctica basada en métodos activos para la enseñanza de la Bioestadística en las investigaciones científicas en la maestría de genética médica en la edición del período lectivo 2022-2023. Métodos: Se realizó un estudio cuasiexperimental de estrategia longitudinal de mediciones antes-después. Se aplicó un cuestionario validado por un comité de expertos a 19 maestrandos que consintieron en participar en la investigación. La estrategia docente se basó en la enseñanza por proyectos, y aplicó un paquete estadístico, cuyo programa analítico se contextualizó a los intereses y móviles profesionales. Resultados: El 52,6 por ciento de los maestrandos emplearon los métodos estadísticos; el 57,9 por ciento, las estadísticas descriptivas; y una minoría (21,1 por ciento), la estadística inferencial. El 26,3 por ciento de los casos utilizaron un paquete estadístico y un porcentaje aún más bajo (15,8 por ciento) poseyó autonomía en los análisis estadísticos. Al inicio del curso predominó en la totalidad de los ítems el nivel bajo de conocimientos; y, después de la intervención, el nivel alto y moderado. Conclusiones: Se demostró la efectividad de la estrategia didáctica empleada para la enseñanza de la Bioestadística en las investigaciones científicas en la maestría de genética médica en la edición desarrollada durante el curso 2022-2023(AU)

Introduction: Biostatistics in scientific research is course number eight within the master's degree program in medical genetics. The current empirical experience shows that the students do not achieve the necessary competences and skills to acquire statistical sovereignty or face the research challenges of the specialty. Objective: To expose the effectiveness of a didactic strategy based on active methods for teaching biostatistics in scientific research within the master's degree program in medical genetics during the 2022-2023 academic year. Methods: A quasiexperimental study with a longitudinal strategy of before-after measurements was carried out. A questionnaire validated by an expert committee was applied to nineteen master's degree students who consented to participate in the research. The teaching strategy used a project-based dynamics and applied a statistical package, whose analytical program was contextualized according to professional interests and motivations. Results: 52.6 percent of the students used statistical methods, 57.9 percent used descriptive statistics, and a minority (21.1 percent) used inferential statistics. A statistical package was used in 26.3 percent of the cases and an even lower percentage (15.8 percent ) had some statistical analysis autonomy. At the beginning of the course, the low level of knowledge predominated for all items; after the intervention, the high and moderate levels predominated. Conclusions: This research showed the effectiveness of the didactic strategy used for the teaching of biostatistics in scientific research as part of the master's degree program in medical genetics for the edition developed during the 2022-2023 academic year (AU)

Factores de riesgos heredofamiliares, prenatales y perinatales en niños cubanos con autismo primario / Family inherited, prenatal and perinatal risk factors in Cuban children with primary autism

Introducción: El autismo primario es una heterogénea alteración neuroconductual, de causa no precisa, en la que tanto los genes como el ambiente contribuyen a la patogenia del trastorno. Objetivo: Identificar factores de riesgos heredofamiliares, prenatales y perinatales en niños cubanos con autismo primario. Material y Métodos: Se realizó una investigación observacional tipo casos y controles (1:1) en niños con autismo primario, atendidos en el Hospital Pediátrico "Juan Manuel Márquez", La Habana; en el período de octubre de 2014 a septiembre de 2019. La muestra quedó conformada por 126 casos y 126 controles. Se recolectaron los datos sobre la historia de enfermedades neuropsiquiátricas de tres generaciones, antecedentes prenatales y perinatales. Se realizó una regresión logística multivariada para identificar factores de riesgos relacionados con el autismo primario. Resultados: El odds de presentar autismo primario fue aproximadamente siete y cuatro veces superior en hijos de madres y padres con edad avanzada, respectivamente. Los antecedentes de trastornos del lenguaje y epilepsia en familiares de primer grado, confirió un odds de presentar autismo 27 y 24 veces mayor, respectivamente. El odds de presentar autismo fue aproximadamente diez veces mayor en los hijos de gestantes con anemia, ocho veces en hijos de gestantes que tuvieron gestorragias y 18 veces para los nacidos de madres con antecedentes de diabetes mellitus pregestacional. Conclusiones: Los antecedentes de enfermedades heredofamiliares neuropsiquiátricas y de factores ambientales prenatales y perinatales relacionados con eventos hipoxémicos constituyen factores de riesgo para el autismo primario en la muestra de niños cubanos estudiados(AU)

Introduction: Primary autism is a heterogeneous neurobehavioral disorder of uncertain etiology in which both genes and the environment contribute to the pathogenesis of the disorder. Objective: To identify family inherited, prenatal and perinatal risk factors in Cuban children with primary autism. Material and Methods: An observational case-control study (1:1) was carried out in children with primary autism, treated at "Juan Manuel Márquez" Pediatric Hospital, Havana, in the period from October of 2014 to September of 2019. The sample was made up of 126 cases and 126 controls. Data on neuropsychiatric diseases, prenatal and perinatal history of three generations were collected. Multivariate logistic regression was performed to identify risk factors related to primary autism. Results: The odds of presenting primary autism were approximately seven and four times higher in children of mothers and fathers of advanced ages, respectively. A history of language disorders and epilepsy in first-degree relatives conferred 27- and 24-fold higher odds of presenting with autism, respectively. The odds of presenting autism were approximately ten times greater in children born to pregnant women with anemia, eight times in children born to pregnant women who had bleeding during pregnancy, and 18 times in those born to mothers with a history of pregestational diabetes mellitus. Conclusions: The history of inherited neuropsychiatric diseases and prenatal and perinatal environmental factors related to hypoxemic events are risk factors for primary autism in the sample of Cuban children studied(AU)

Influencia del desarrollo tecnológico en el diagnóstico y manejo del autismo infantil / Influence of the technological development in the diagnosis and management of autism in childhood

Introducción: El autismo es un trastorno grave e incapacitante que afecta las funciones del desarrollo psicológico; el progreso tecnológico influye tanto en su diagnóstico como en la atenciónmédica y educativa. Objetivo: Valorar la influencia del desarrollo tecnológico en el diagnóstico y atención médica -pedagógica del autismo en la edad pediátrica. Método: Se realizaron búsquedas en SciELO, IMBIOMED, PubMed, MEDLINE y Google de publicacionesde los últimos diez años. Conclusiones: La estigmatización del autismo, hace que el proceso de diagnóstico resulte difícil y requierade equipos multidisciplinarios para su definición. Los avances científico–tecnológicoscontribuyen a la generación de nuevos estudios que complementan el diagnósticoneuropsiquiátrico. Las tecnologías pueden influir en la aparición de síntomas de esta anomalíasi los niños son expuestos a medios audiovisuales en edades muy tempranas, sin embargo,estas demuestran ser una herramienta capaz de modificar la conducta y la intención comunicativa en estos casos.(AU)

Introduction: Autism is a critical and incapacitate disorder that affects multiple functions of thepsychological development; in which the technological progress influences directly in itsdiagnosis and its medical and educative care. Objective: To evaluate the influence of the technological development in the diagnosis and medicalpedagogical care of autism in pediatric age. Method: Searches in SciELO, IMBIOMED, PubMed, MEDLINE and Google were performed related to thelast ten years publication. Conclusions: Autism stigma by the society has contributed that the process diagnosis has been moredifficult and it has required multidisciplinary teams for its definition. The Scientific andtechnological advances have contributed to the neuro-psychiatric diagnosis. Technologies caninfluence in the appearance of symptoms of autism when children; however, they prove tobe a tool capable of modifying behavior and communicative intention in these cases.(AU)

The Global State of the Genetic Counseling Profession.

The profession of genetic counseling (also called genetic counselling in many countries) began nearly 50 years ago in the United States, and has grown internationally in the past 30 years. While there have been many papers describing the profession of genetic counseling in individual countries or regions, data remains incomplete and has been published in diverse journals with limited access. As a result of the 2016 Transnational Alliance of Genetic Counseling (TAGC) conference in Barcelona, Spain, and the 2017 World Congress of Genetic Counselling in the UK, we endeavor to describe as fully as possible the global state of genetic counseling as a profession. We estimate that in 2018 there are nearly 7000 genetic counselors with the profession established or developing in no less than 28 countries.

Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba / Usher syndrome epidemiological behavior in Holguín, Cuba

Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín. Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen. Resultados: el 60,4% de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2% de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 % y 21% respectivamente. Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases. Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4% of cases were males, with 30.2% between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21% of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.

Comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en Holguín, Cuba / Usher syndrome epidemiological behavior in Holguín, Cuba

Introducción: el síndrome de Usher es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral, de moderada a profunda, y retinosis pigmentaria progresiva acompañada de disfunción auditiva, en algunos casos. Es la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en el mundo. En Cuba, presenta una alta prevalencia en la provincia de Holguín.Objetivo: determinar el comportamiento epidemiológico del síndrome de Usher en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos. El universo fue de 53 afectados, con diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, los que fueron atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Holguín, desde enero del 2009 a diciembre del 2016. Las variables estudiadas fueron: sexo, grupo de edades, cantidad de familias afectadas, matrimonios consanguíneos y municipio a los que pertenecen.Resultados: el 60,4 por ciento de los casos se presentó en el sexo masculino, y el 30,2 por ciento de estos, entre los 50 y 59 años de edad. Los municipios con un mayor número de matrimonios consanguíneos afectados fueron Holguín y Mayarí, con un 23 por ciento y 21 por ciento respectivamente.Conclusiones: la práctica social de la endogamia en estos municipios, justifica la frecuencia de esta dolencia en la provincia Holguín. Al realizar estudios posteriores, la caracterización clínica y molecular con un diagnóstico precoz, nos permite detectar posibles individuos heterocigotos, para un adecuado asesoramiento genético a las familias en riesgo. En el municipio Holguín, el sexo masculino mostró mayor número de afectados en la quinta década de vida.(AU)

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease. Nowadays, is the second visual and hearing impairment in the world. Among population from Holguín, Cuba, prevails a high autosomal recessive inheritance pattern, characterized by moderate to profound bilateral sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa, and dysfunction, in some cases.Objective: to determine epidemiological behavior of Usher syndrome in Holguin, Cuba. Method: a retrospective descriptive study was conducted. Universe was formed by 53 patients with a clinical diagnosis of Usher syndrome. Variables studied were: sex, age, affected families, consanguineous marriages and municipality. Results: 60.4 percent of cases were males, with 30.2 percent between 50 and 59 years old. The municipalities of Holguín and Mayarí were the most affected, with 23% and 21 percent of consanguineous marriages each. Conclusions: a greater number of affected people were males in their fifties, from Holguín municipality. Inbreeding social practice in these areas shows the increasing frequency of this disease in Holguín province. Clinical and molecular characterization studies will allow an early diagnosis, detection of possible heterozygous individuals and provide adequate genetic counseling to families at risk.(AU)

Nueva mutación en GPR98 en familia holguinera con Síndrome Usher tipo II / New mutation in GPR98 in Holguin family with Usher Syndrome type II

El síndrome Usher tipo II es una enfermedad genética caracterizada porhipoacusia neurosensorial bilateral congénita de moderada a severa, inicio pospuberal de la retinosis pigmentaria y función vestibular normal. Con un patrón de transmisión autosómico recesivo, se presenta con gran heterogeneidad clínica y genética. El tipo II es el más frecuente en todas las regiones.Objetivo: Caracterizar molecularmente a enfermos de una familia en la provincia de Holguín con diagnóstico clínico de síndrome Usher tipo II.Métodos: Se realizó estudio molecular mediante un panel de genes de secuenciación de nueva generación, que incluye todas las regiones codificantes de los 11 genes responsables de síndrome de Usher descritos hasta la fecha. La presencia de las mutaciones detectadas mediante esta tecnología, se confirmó mediante secuenciación directa por el método Sanger…(AU)

Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín / Community Strategy of Primary Prevention and Early Diagnosis of Usher Syndrome in Holguin Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis. Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100% de los enfermos estudiados. El 80% presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26%, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73% y las no consanguíneas 21 para el 55,26%. Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.

Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary. Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics. Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis. Results: clinical characterization of 100% of the patients studied was achieved. 80% had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26%, there were 17 consanguineous families for 44.73% and outbred 21 for a 55.26%. Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed.

Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del síndrome Usher en la provincia Holguín / Community Strategy of Primary Prevention and Early Diagnosis of Usher Syndrome in Holguin Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis.Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100 por ciento de los enfermos estudiados. El 80 por ciento presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26 por ciento, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73 por ciento y las no consanguíneas 21 para el 55,26 por ciento.Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias(AU)

Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary.Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics.Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis.Results: clinical characterization of 100% percent of the patients studied was achieved. 80 percent had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26 percent, there were 17 consanguineous families for 44.73 percent and outbred 21 for a 55.26 percent.Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed(AU)

Cuarenta años de la genética clínica en Cuba

El continuo perfeccionamiento y actualización obligada del programa de la especialización en Genética Clínica como consecuencia de constantes avances proporcionados por la tecnología genómica, se ha fortalecido con el desarrollo de los programas de maestrías en Genética Médica y Asesoramiento Genético, la introducción de la asignatura Genética Médica en el currículum de la carrera de medicina y el diplomado nacional dirigido al personal calificado de la atención primaria de salud, con la finalidad de fortalecer con conocimientos suficientes, la comprensión de las bases biológicas y técnicas de los programas de prevención prenatal y neonatal actuales y garantizar altas coberturas y calidad del estudio de los mismos.Por otra parte, la genética comunitaria, concepto ya perfilado a nivel internacional a partir de la década del 90, se ha fortalecido en Cuba, con la creación de la Red Nacional de Genética Médica, y del Programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, garantizando el acceso de toda la población a servicios de genética desde el nivel primario y con impacto en la disminución de la mortalidad infantil por defectos congénitos hasta una cifra de 0.8 por 1000 nacidos vivos en el año 2016 …(AU)

Caracterización clínica del síndrome de Usher. Provincia Holguín / Usher syndrome clinical characterization. Holguin province

Fundamento: El síndrome de Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética; está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteración vestibular. Por la alta prevalencia de esta enfermedad en la provincia de Holguín, se considera necesario este estudio. Objetivo: Caracterizar clínicamente todos los enfermos con diagnóstico clínico de síndrome de Usher en la provincia Holguín, en el período de enero del 2009 a enero del 2016. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, tipo serie de casos, a los 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Usher en la provincia Holguín. La muestra estuvo formada por los 53 enfermos residentes en la provincia. Se revisaron los registros del Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria y las historias clínicas de estos pacientes; se recogieron los datos de interés en un instrumento que se confeccionó para ello. Las variables estudiadas fueron el sexo, la edad, edad del diagnóstico de la hipoacusia y severidad, edad del diagnóstico de la retinosis pigmentaria y los resultados de las pruebas audiológicas, lo que permitió conocer la función vestibular. Resultados: Se caracterizó clínicamente el 100 % de los enfermos estudiados. Predominó el sexo masculino (60,37 %). El 80 % presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia y la hipoacusia congénita profunda en 67,92 %. Las pruebas vestibulares demostraron que el 71,70 % presenta síndrome de Usher tipo II y el 28,30 % tiene el tipo I. Conclusiones: Predominó el sexo masculino, la hipoacusia precedió a la alteración visual. Se logró caracterizar clínicamente a estos afectados. Prevaleció el síndrome de Usher tipo II.

Background: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. This disease is characterized by sensorineural hearing loss of moderate to severe, progressive pigmentosa retinitis and may be accompanied by vestibular alteration. At the high prevalence of this disease in the province of Holguin, this study is considered necessary. Objective: To characterize all patients clinically with clinical diagnosis of Usher syndrome in Holguin province, in the period from January 2009 to January 2016. Methodology: A series types of retrospective cases, descriptive study with 53 patients with clinical diagnosis of Usher syndrome in Holguin province was conducted. The sample consisted of 53 patients residing in the province. Provincial records Pigmentosa Retinitis Pigmentosa Center and the medical records of these patients were reviewed, the data of interest are collected in an instrument that was drawn up for these. The variables studied were sex, age, age at diagnosis of hearing loss and severity, age of diagnosis of pigmentosa retinitis and the results of the audiological tests, allowing knowing the vestibular function. Results: It was possible to clinically characterize 100 % of the patients studied, predominantly male in a 60.37 %. 80 % had pigmentosa retinitis in early childhood and profound congenital hearing loss in 67.92 %. Vestibular tests showed that 71. 70 % have Usher syndrome type II and 28.30 % have the type I. Conclusions: mainly males, hearing loss preceded visual impairment. It was possible to clinically characterize those affected. It prevailed Usher syndrome type II.

Aspectos clínico-epidemiológicos de defectos congénitos mayores en un servicio de neonatología / Clinical and epidemiological aspects of major congenital defects in neonatology service

INTRODUCCIÓN: las anomalías congénitas continúan siendo una de las primeras causas de muerte infantil en Cuba. OBJETIVO: conocer algunos aspectos clínico-epidemiológicos de pacientes con defectos congénitos mayores que ingresan en el servicio de Neonatología abierto. MÉTODOS: estudio descriptivo, retrospectivo y transversal, que incluyó los pacientes egresados con diagnóstico de algún tipo de defecto congénito mayor, asistidos en el servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario "Juan Manuel Márquez", desde 1997 a 2013. Se analizaron distintas variables demográficas y clínicas. Se analizó estadísticamente la frecuencia de presentación de defectos congénitos mayores a través de los años. Se contrastaron distintas variables para los principales defectos congénitos mayores. RESULTADOS: se estudiaron 267 pacientes, con predominio del sexo masculino (63,2 %) y 12,3 % de los pacientes fueron bajo peso (< 2 500 g). La frecuencia de defectos congénitos mayores no tuvo cambios significativos estadísticamente a lo largo de los últimos años. El sistema nervioso central fue el más afectado, con 109 pacientes (41,0 %). Los pacientes que presentaron defectos congénitos del sistema nervioso central ingresaron fundamentalmente en las primeras 24 horas de vida (79,8 %), aquellos afectados de anomalías digestivas y las afecciones del aparato cardiovascular ingresaron, en su mayoría, después de la segunda semana de vida. Hubo 23 pacientes fallecidos (8,6 %), y el mayor número correspondió a los defectos del aparato cardiovascular con 11 neonatos. CONCLUSIONES: se mantiene la morbilidad por defectos congénitos mayores. Las cardiopatías congénitas son responsables de la mayor parte de los casos fallecidos en los recién nacidos con defectos congénitos mayores.

INTRODUCTION: congenital anomalies remain one of the first causes of infant death in Cuba. OBJECTIVES: to find out some clinical and epidemiological aspects of patients with major congenital defects admitted to the open neonatology service. METHODS: retrospective, descriptive and cross-sectional study including the patients discharged with some type of major congenital defect diagnosis and seen at the neonatology service of "Juan Manuel Marquez" university pediatric hospital from 1997 to 2013. Several demographic and clinical variables were studied. The frequency of occurrence of major congenital defects in the course of time was statistically analyzed. Various variables were compared for the main major congenital defects. RESULTS: two hundred and sixty seven patients were studied in whom males (63.2 %) and low birthweight infants (12.3 % with less than 2 500 g) predominated. The frequency of major congenital defects did not experience statistically significant changes in the course of time. The most affected system was the central nervous system with 109 patients (41 %). The patients with congenital defects in their central nervous system were mainly admitted to the hospital in the first 24 hours of life (79.8 %) whereas those with digestive anomalies and cardiovascular system disorders were mostly hospitalized after their second week of age. There were 23 deaths (8.6 %) and the highest number went to cardiovascular system defects with 11 neonates. CONCLUSIONS: morbidity from major congenital defects continues affecting the infant population. The congenital cardiopathies account for a significant part of the deaths in newborns with major congenital defects.

Aspectos clínico-epidemiológicos de defectos congénitos mayores en un servicio de Neonatología / Clinical and epidemiological aspects of major congenital defects in neonatology service

Introducción: las anomalías congénitas continúan siendo una de las primeras causas de muerte infantil en Cuba. Objetivo: conocer algunos aspectos clínico-epidemiológicos de pacientes con defectos congénitos mayores que ingresan en el servicio de Neonatología abierto. Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo y transversal, que incluyó los pacientes egresados con diagnóstico de algún tipo de defecto congénito mayor, asistidos en el servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario Juan Manuel Márquez, desde 1997 a 2013. Se analizaron distintas variables demográficas y clínicas. Se analizó estadísticamente la frecuencia de presentación de defectos congénitos mayores a través de los años. Se contrastaron distintas variables para los principales defectos congénitos mayores. Resultados: se estudiaron 267 pacientes, con predominio del sexo masculino (63,2 por ciento) y 12,3 por ciento de los pacientes fueron bajo peso (< 2 500 g). La frecuencia de defectos congénitos mayores no tuvo cambios significativos estadísticamente a lo largo de los últimos años. El sistema nervioso central fue el más afectado, con 109 pacientes (41,0 por ciento). Los pacientes que presentaron defectos congénitos del sistema nervioso central ingresaron fundamentalmente en las primeras 24 horas de vida (79,8 por ciento), aquellos afectados de anomalías digestivas y las afecciones del aparato cardiovascular ingresaron, en su mayoría, después de la segunda semana de vida. Hubo 23 pacientes fallecidos (8,6 por ciento), y el mayor número correspondió a los defectos del aparato cardiovascular con 11 neonatos. Conclusiones: se mantiene la morbilidad por defectos congénitos mayores. Las cardiopatías congénitas son responsables de la mayor parte de los casos fallecidos en los recién nacidos con defectos congénitos mayores(AU)

Comportamiento de la consanguinidad y síndrome Usher en pacientes de la provincia Holguín / Prevalence of Inbreeding and Usher Syndrome in Holguín Province

Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones. Esta enfermedad representa la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en todas las regiones del mundo. Esta expresa una significativa heterogeneidad clínica y genética. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a profunda, retinosis pigmentaria progresiva y alteración en algunos casos de la función vestibular.Objetivo: describir el comportamiento de la consanguinidad en relación con la aparición de esta enfermedad en la provincia.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos a 53 pacientes con síndrome Usher, se revisaron las historias clínicas del Centro de Retinosis Pigmentaria de la provincia Hoguín. Se les confeccionó historia clínica genética y árbol genealógico.Resultados: predominó el sexo masculino entre 50 y 59 años, para el 30,18 por ciento. Holguín fue el municipio de mayor prevalencia con el 23 por ciento, seguido de Mayarí con el 21 por ciento, con 33 enfermos consanguíneos para el 62,26 por ciento; el número de familias consanguíneas fue de 13 para el 24,52 por ciento.Conclusiones: como consecuencia de la consanguinidad se explica la prevalencia de esta cantidad de enfermos en esta región del país. Constituye este factor social un problema en la provincia y es necesario trazar estrategias para disminuir esta práctica que ocasiona la aparición de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas(AU)

Introduction: Usher syndrome is a genetic disease that follows an autosomal recessive inheritance so consanguineous marriages are at high risk in heterozygous carriers of mutations. This disease is the second cause of visual and hearing impairment in all regions of the world. This expresses a significant clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by bilateral sensorineural hearing loss of moderate to deep, progressive retinitis pigmentosa and in some cases alteration of vestibular function.Objective: to describe the inbreeding prevalence in relation to the appearance of the disease in the province.Methods: a descriptive, retrospective, case series study in 53 patients with Usher syndrome was done, the medical records of Retinitis Pigmentosa Center of the Holguín province were reviewed. They drew up genetic history and family tree.Results: predominance of males between 50 and 59 years, for 30.18 percent. The municipality of Holguin was the most prevalent with 23 percent, followed by Mayari with 21 percent, with 33 sick consanguineous for 62.26 percent, the number of consanguineous families was 13 for 24.52 percent.Conclusions: the prevalence of the number of patients in this region as consequences of inbreeding is explained. This social factor is a problem in the province and it is necessary to devise strategies to reduce this practice that causes heritable autosomal recessive diseases(AU)

Respuesta inmune humoral en pacientes cubanos con genodermatosis atendidos en el hospital pediátrico Juan Manuel Márquez / Humoral immune response in Cuban patients with genodermatosis treated at the pediatric hospital Juan Manuel Marquez

Introducción: La integridad de la piel es fundamental para un buen funcionamiento del sistema inmune y una adecuada salud. Alteraciones del sistema inmune se describen en algunas genodermatosis, la morbimortalidad de estos pacientes está influenciada por disregulaciones del sistema inmune. El objetivo de este trabajo fue describir las manifestaciones clínicas y las alteraciones de la respuesta inmune humoral en pacientes cubanos con genodermatosis en edad pediátrica. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal. La muestra estuvo constituida por 30 pacientes pediátricos con genodermatosis. La evaluación de la respuesta inmune incluyó la cuantificación de clases y subclases de inmunoglobulina mediante inmunodifusión radial simple y la determinación de los niveles de anticuerpos antitoxina tetánica y diftérica mediante ELISA. Resultados: Las infecciones recurrentes respiratorias (97(percent) fueron las manifestaciones clínicas de sospecha de disregulación inmune más frecuentes. El 63,3(percent) de los pacientes presentó alteración de la respuesta inmune humoral estudiada. El déficit de IgA e IgG 4 fueron la clase y subclase de inmunoglobulina G más observadas. Todos los pacientes presentaron niveles protectores de anti toxina tetánica y el 33(percent) de los pacientes presentaron niveles de antitoxina diftérica no adecuados para conferir protección. Conclusiones: En los pacientes con genodermatosis estudiados fue frecuente la presencia de infecciones y alteraciones de la respuesta inmune humoral, de ahí la importancia del estudio de los componentes del sistema inmune para lograr un mejor manejo de pacientes con esta enfermedad…(AU)

Caracterización clínica y epidemiológica del síndrome Usher en la provincia Holguín / Clinical and epidemiological characterization of usher syndrome in the Holguín province

El síndrome Usher es la causa más frecuente de asociación de discapacidad visual y auditiva. Esta enfermedad presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con una significativa heterogeneidad clínica y genética. Clínicamente el síndrome Usher se divide en los tipos 1, 2, 3 y un tipo 4 que agrupa los Usher atípicos. Esta clasificación clínica está en función de la hipoacusia, la edad de aparición de la retinosis pigmentaria y la presencia o no de disfunción vestibular. El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con síndrome Usher en la provincia de Holguín. Se realizó un estudio epidemiológico descriptivo. La muestra estuvo constituida por 53 pacientes con síndrome Usher, para esto fue necesario revisar las historias clínicas y realizar examen físico completo, previo consentimiento informado. La mayor cantidad de pacientes se encuentran en las edades de 40 años a 59 años, con predominio del sexo masculino. La edad de inicio de la retinosis pigmentaria fue precoz en 33 afectados, para un 62,26(percent). La hipoacusia fue congénita en el 67,92(percent) de los casos y las pruebas calóricas confirmaron predominio del síndrome Usher tipo 2 en 38 pacientes (71,55(percent). La mayoría de los enfermos se concentraron en 4 municipios de la provincia, lo que pudiera explicarse por la consanguinidad en esta región del país…(AU)