ABSTRACT
Los trastornos oclusivos vasculares son relativamente frecuentes en personas de edad avanzada y tanto más si presentan algún factor de riesgo cardiovascular (hipertensión, diabetes, dislipidemia, tabaquismo, etc.). Presentamos el caso de una paciente joven sin factores de riesgo clásicos que sufre un evento oclusivo arterial, concretamente de la arteria central de la retina, que se manifestó con una disminución brusca de la agudeza visual. Desde hace algunos años se están relacionando nuevos factores, entre ellos la homocisteína, con el riesgo de padecer cuadros oclusivos arteriales. Tras estudio, y habiendo descartado las principales causas capaces de originar una oclusión arterial, se decide estudio genético hallándose mutación del gen de la MTHFR (metil-tetrahidrofolato reductasa) lo que origina un aumento de homocisteína en sangre. Es importante sospechar una hiperhomocisteinemia en aquellos pacientes jóvenes que sin factores de riesgo sufren algún episodio vascular, ya que con un tratamiento con ácido fólico encaminado a normalizar los niveles de homocisteína podemos evitar la aparición de un nuevos episodios
Occlusive vascular disorders are relatively frequent in the elderly and even more so if they have any cardiovascular risk factor (hypertension, diabetes, dyslipidemia, smoking, etc.). We present the case of a young patient without classical risk factors who suffered an occlusive arterial event, specifically of the central retinal artery that was manifested as a sudden decrease of visual acuity. For some years, new factors, among them homocysteine, are being related with the risk of suffering occlusive arterial pictures. After a study, and having ruled out the main causes capable of causing arterial occlusion, it was decided to conduct a genetic study. Mutation of the MTHFR gene (methyltetrahydrofolate reductase) was found, which causes an increase of homocysteine in blood. It is important to suspect a hyperhomocysteinemia in those young patients who suffer any vascular episode without risk factors since treatment with folic acid aimed at normalizing the homocysteine levels could prevent the appearance of new episodes
