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1.
Int J Mol Sci ; 22(17)2021 Aug 31.
Article in English | MEDLINE | ID: mdl-34502358

ABSTRACT

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant vascular dysplasia characterized by epistaxis, mucocutaneous telangiectases, and arteriovenous malformations (AVM) in the visceral organs. The diagnosis of HHT is based on clinical Curaçao criteria, which show limited sensitivity in children and young patients. Here, we carried out a liquid biopsy by which we isolated total RNA from plasma exosome samples. A cohort of 15 HHT type 1 patients, 15 HHT type 2 patients, and 10 healthy relatives were analyzed. Upon gene expression data processing and normalization, a statistical analysis was performed to explore similarities in microRNA expression patterns among samples and detect differentially expressed microRNAs between HHT samples and the control group. We found a disease-associated molecular fingerprint of 35 miRNAs over-represented in HHT vs. controls, with eight being specific for HHT1 and 11 for HHT2; we also found 30 under-represented, including nine distinct for HHT1 and nine for HHT2. The analysis of the receiver operating characteristic (ROC) curves showed that eight miRNAs had good (AUC > 75%) or excellent (AUC > 90%) diagnosis value for HHT and even for type HHT1 and HHT2. In addition, we identified the cellular origin of these miRNAs among the cell types involved in the vascular malformations. Interestingly, we found that only some of them were incorporated into exosomes, which suggests a key functional role of these exosomal miRNAs in the pathophysiology of HHT.


Subject(s)
Exosomes/genetics , MicroRNAs/genetics , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/genetics , Antigens, CD/genetics , Arteriovenous Malformations/genetics , Cohort Studies , Endoglin/genetics , Gene Expression/genetics , Gene Expression Profiling/methods , Gene Expression Regulation/genetics , Genotype , Humans , Liquid Biopsy , MicroRNAs/blood , Mutation , Phenotype , Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic/metabolism , Transcriptome/genetics
2.
Non-conventional in Spanish | CUMED | ID: cum-19318

ABSTRACT

La colecistectomía video endoscópica rápidamente se ha convertido en el método de elección para tratar las afecciones de la vesícula biliar, muchas interrogantes surgieron con este novedoso método y a la vez algunas contradicciones, las cuales en la actualidad practicamente no pueden sustentarse. La cirugía video endoscópica en el anciano se ha convertido en una indicación precisa por los múltiples beneficios que representa. Se realiza un estudio prospectivo en Servicio de Cirugía General del HGD Dr. Agostinho Neto de Guantánamo, entre el 27 de noviembre de 1988 y el 30 de abril del 2000, en el cual se incluyeron todos los pacientes de la tercera edad operados de la vesícula biliar por el método video endoscópico. Se diseñó la planilla la vaciamiento de datos que permitió valorar variables como edad, sexo, procedencia, presencia o no de adherencias, tiempo quirúrgico, complicaciones, cenversión, mortalidad y estadía. Fueron atendidos 97 pacientes de ellos 78 (80,4 por ciento) del sexo femenino y 19 (19,6 por ciento) del sexo masculino predominando los pacientes del área urbana 81 (83,5 por ciento). El 38,3 por ciento de los pacientes atendidos presentó alguna enfermedad asociada y solamente hubo tres suspensiones (3,2 por ciento). Los cálculos no recuperados resultó la complicación posoperatoria más frecuente, así como el granuloma de la herida la complicación post operatoria más frecuente. No hubo conversiones en nuestra serie. El total de los pacientes fue egeresado antes de las 24 horas. No hubo fallecidos ni conversiones. Hay predominio del sexo femenino. La presencia de adherencias aumenta el tiempo quirúrgico. Son frecuentes las patologías asociadas. El número de suspensiones es escaso. La estadía post operatoria es baja(AU)


Subject(s)
Cholecystectomy , Aged
3.
Non-conventional in Spanish | CUMED | ID: cum-19315

ABSTRACT

Se le realiza video toracoscopía diagnóstica y terapéutica a tres pacientes con el diagnóstico de neumotórax recidivante, confirmándose la existencia de bulas subpleurales, para lo cual se realizó resección atípica de segmento del pulmón con escarrificación y abrasión de la pleural parietal con resultados satisfactorios en su evolución(AU)


Subject(s)
Thoracoscopy , Pneumothorax/surgery
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