ABSTRACT
La Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa que alcanza las mayores tasas de incidencia y de prevalencia en Holguín, Cuba. Obtener estimados probabilísticos del riesgo dependiente de la edad, de haber heredado la mutación causante de la SCA2. Fueron revisadas las historias clínicas de 748 pacientes afectados pertenecientes a 101 familias con SCA2. El diagnóstico molecular fue realizado por PCR. La edad de inicio promedio fue de 33 años, y el 50(percent) de los pacientes fueron asintomáticos antes de los 31 años de edad. El riesgo empírico fue del 50(per cent) para individuos con 7 años de edad o menos, pero en los casos con 65 años o más, el riesgo disminuyó hasta casi un 0(percent). Existe una disminución progresiva del riesgo genético para la SCA2 a medida que avanza la edad del individuo. Los resultados son presentados como un apoyo para el asesoramiento genético de individuos en riesgo (AU)
