ABSTRACT
Fanconi's anaemia (FA) is an autosomal recessive syndrome associated with chromosomal instability, and hypersensitivity of the DNA to claustrogenic agents. Clinically it presents a progressive marrow insufficiency, different congenital anomalies and an predisposition to malignancy. Eight complementation groups have been defined and the genes corresponding to six of them have been cloned. Recent advances in molecular biology have made it possible to investigate the relationship between the FA genotype and the nature and severity of the clinical phenotype. The treatment of FA is also the object of intense research that is currently centred on the transplant of hematopoyetic progenitors, especially successful in cases of an HLA-identical brother or sister donor, and in gene therapy, which is still in the phase of clinical research.
Subject(s)
Fanconi Anemia , Clinical Trials as Topic , Fanconi Anemia/etiology , Fanconi Anemia/physiopathology , Fanconi Anemia/therapy , Genetic Therapy , Humans , Molecular BiologyABSTRACT
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por una hipersensibilidad del DNA a agentes clastogénicos. Clínicamente presenta una insuficiencia medular progresiva, diversas anomalías congénitas e incremento en la predisposición a padecer enfermedades malignas. Se han definido ocho grupos de complementación y se han clonado los genes correspondientes a seis de ellos. Recientes avances en biología molecular han permitido investigar la relación entre el genotipo de AF y la naturaleza y severidad del fenotipo clínico. El tratamiento de la AF es también objeto de una intensa investigación que actualmente se centra en el trasplante de progenitores hematopoyéticos, con éxito especialmente en caso de donante hermano HLA-idéntico, y en la terapia génica todavía en fase de investigación clínica (AU)
Fanconis anaemia (FA) is an autosomal recessive syndrome associated with chromosomal instability, and hypersensitivity of the DNA to claustrogenic agents. Clinically it presents a progressive marrow insufficiency, different congenital anomalies and an predisposition to malignancy. Eight complementation groups have been defined and the genes corresponding to six of them have been cloned. Recent advances in molecular biology have made it possible to investigate the relationship between the FA genotype and the nature and severity of the clinical phenotype. The treatment of FA is also the object of intense research that is currently centred on the transplant of hematopoyetic progenitors, especially successful in cases of an HLA-identical brother or sister donor, and in gene therapy, which is still in the phase of clinical research (AU)
Subject(s)
Humans , Fanconi Anemia/etiology , Fanconi Anemia/physiopathology , Fanconi Anemia/therapy , Clinical Trials as Topic , Genetic Therapy , Molecular BiologyABSTRACT
Fundamento. Se estudia la comorbilidad, observada en la práctica clínica en centros de salud mental públicos, entre los trastornos ocasionados por el uso de alcohol y los ocasionados por el juego de azar. Material y métodos. Se ha estudiado una muestra de 132 pacientes de los que presentaban el diagnóstico "Síndrome de dependencia del alcohol", en tratamiento en los centros de salud mental de la Comunidad de Navarra. Una vez comprobado el diagnóstico de Síndrome de Dependencia del Alcohol se administró el "Cuestionario de juego patológico de South Oaks" en su versión validada en castellano. Resultados. El 23,5 por ciento de los pacientes estudiados, con dependencia de alcohol comprobada, presentaron puntuaciones dentro del rango indicativo de "Probable jugador problema" (5,3 por ciento) y "Probable jugador patológico" (18,2 por ciento). Se confirmó la asociación entre los problemas de juego y el estado civil. Las personas separadas, divorciadas y viudas presentaron más problemas con el juego de azar. Conclusiones. Casi la cuarta parte de los pacientes que presentan "Síndrome de dependencia del alcohol" sufren o han sufrido problemas con los juegos de azar. Es importante tener en cuenta esta realidad, así como la posible presencia de otras asociaciones, en el abordaje del problema de alcohol (desde su prevención, pasando por su evaluación, hasta su tratamiento) (AU)
Subject(s)
Female , Male , Child , Humans , Pain/drug therapy , Pain Clinics , Pain/etiology , Anesthesia/methods , Analgesia/methods , Homeopathic Dosage , Patient Care TeamABSTRACT
The paper presents a review of pain at the paediatric age, which can be considered a question of maximum interest given the novel application of analgesia or other procedures for avoiding and controlling the different types of pain in the course of normal practice during childhood. After a brief introduction on the history of pain and the scarce attention that it has received until recently, the concepts and different actions for dealing with pain are set out, which depend on its aetiology and localisation: pain in oncology, post-operational pain, pain in chronic or acute diseases, pain in intensive care, etc. Tables are presented with the normal doses used at these ages in the different situations required by the child and which the professional might find himself facing. The non-pharmacological attitude is set out as this can be of great use in the initial stages of controlling pain at these ages, and the different forms of sedation and analgesia at the paediatric age are explained, with regard to the medicines employed, the form of administering them and the importance of a multidisciplinary team: paediatricians, child anaesthetists, nursing personnel as well as the necessary technical support for taking the corresponding action.
ABSTRACT
En Pediatría Oncológica los factores pronósticos son cada vez más determinantes para delimitar el mayor o menor riesgo que la enfermedad tumoral pueda presentar, de forma que se pueda randomizar las diferentes terapéuticas en los distintos grupos en que se divide una determinada entidad nosológica. Con esta aplicación se pretende conseguir disminuir los efectos secundarios innecesarios, precoces o tardíos y mantener las curvas de supervivencia de forma ascendente .En el presente trabajo nos referimos a los factores pronósticos en relación con el paciente afectado, con el propio tumor, con la histología del mismo e incluso con el plan de tratamiento propuesto en cada caso. Por último se recoge brevemente el diagnóstico precoz en esta edad y cuáles son los puntos útiles a la hora de pautar una u otra terapéutica (AU)
