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1.
Mediciego ; 12(2)Dic. 2006. ilus
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-32841

ABSTRACT

La anemia Hipoplásica Eritroide Congénita o Síndrome de Blackfan-Diamond es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por baja talla, anemia normocítica normocrómica severa con reticulopenia e hipoplasia eritroide. Puede presentar defectos vasculares, esqueléticos y dismorfias faciales que se evidencian antes del año de edad. El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV es un trastorno hereditario del tejido conectivo con manifestaciones clínicas muy variadas y formas de moderada a severa, con hiperlaxitud de la piel e hipermovilidad articular y fragilidad del sistema vascular afectando múltiples órganos y sistemas con elevado índice de mortalidad. Reportamos un caso de un paciente de 15 años de edad que debutó a los 3 meses de nacido con una anemia Hipoplásica Eritroide Congénita y un Síndrome de Ehlers-Danlos, ha recibido tratamiento con glóbulos y prednisona y tiene una evolución satisfactoria a pesar de presentar estas dos entidades clínicas (AU)


Subject(s)
Humans , Male , Anemia, Hypoplastic, Congenital , Ehlers-Danlos Syndrome , Adolescent
2.
Mediciego ; 12(2)dic. 2006. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-488117

ABSTRACT

La anemia Hipoplásica Eritroide Congénita o Síndrome de Blackfan-Diamond es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por baja talla, anemia normocítica normocrómica severa con reticulopenia e hipoplasia eritroide. Puede presentar defectos vasculares, esqueléticos y dismorfias faciales que se evidencian antes del año de edad. El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV es un trastorno hereditario del tejido conectivo con manifestaciones clínicas muy variadas y formas de moderada a severa, con hiperlaxitud de la piel e hipermovilidad articular y fragilidad del sistema vascular afectando múltiples órganos y sistemas con elevado índice de mortalidad. Reportamos un caso de un paciente de 15 años de edad que debutó a los 3 meses de nacido con una anemia Hipoplásica Eritroide Congénita y un Síndrome de Ehlers-Danlos, ha recibido tratamiento con glóbulos y prednisona y tiene una evolución satisfactoria a pesar de presentar estas dos entidades clínicas


Congenital erythroblastic or Hypoplastic anemia or Syndrome of Blackfan-Diamond is a little frequent disease, which is characterized by low stature, erithroblastic severe monocytic anemia with reticulopenia and hypoplasia. It can present vascular and skeletal defects, and dimorphism face that developed before the year of age. The Syndrome of Ehlers-Danlos type IV is a hereditary disorder of the connective tissue with very varied clinical manifestations and forms from moderate to severe, with increased elasticity of the skin and articular hyper-mobility and fragility of the vascular system, multiple organs and systems being affected with high mortality rate. We present the case of a 15 year old patient who made his debut at three mo of age, born with congenital Hypoplastic anemia and syndrome of Ehlers-Danlos. He has received treatment with globules and prednisone and had a satisfactory evolution in spite of presenting these two clinical entities.


Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Anemia, Hypoplastic, Congenital , Ehlers-Danlos Syndrome
3.
MediCiego ; 5(suplemento): 52-59, dic. 1999. tab, graf
Article in Spanish | CUMED | ID: cum-19278

ABSTRACT

Se realizó un pesquisaje de hemoglobinas en 10536 embarazadas de la provincia de Ciego de Avila, determinándose que los fenotipos AS y AC se encuentran en el 1.61 porciento y el 0.29 repectivamente de la población total. La distribución de estos fenotipos por municipios, mostró una mayor incidencia en Bolivia (2,70 porciento) y en Venezuela (2.40) y muy baja en Chambas y Majagua (0.67 y 0.75 porciento), lo que sugiere puede deberse a diferencias en la composición racial de estos municipios. La frecuencia de los genes Beta S y Beta C se calculó para la provincia de Ciego de Avila y se compararon con las calculadas en otras provincias del país así como en algunos países de centroamérica, discutiéndose el papel de la mezcla racial y los factores selectivos en el valor de las frecuencias encontradas. (AU)


Subject(s)
Humans , Hemoglobins
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