Unraveling the genetic complexities of combined retinal dystrophy and hearing impairment.

Usher syndrome, the most prevalent cause of combined hereditary vision and hearing impairment, is clinically and genetically heterogeneous. Moreover, several conditions with phenotypes overlapping Usher syndrome have been described. This makes the molecular diagnosis of hereditary deaf-blindness challenging. Here, we performed exome sequencing and analysis on 7 Mexican and 52 Iranian probands with combined retinal degeneration and hearing impairment (without intellectual disability). Clinical assessment involved ophthalmological examination and hearing loss questionnaire. Usher syndrome, most frequently due to biallelic variants in MYO7A (USH1B in 16 probands), USH2A (17 probands), and ADGRV1 (USH2C in 7 probands), was diagnosed in 44 of 59 (75%) unrelated probands. Almost half of the identified variants were novel. Nine of 59 (15%) probands displayed other genetic entities with dual sensory impairment, including Alström syndrome (3 patients), cone-rod dystrophy and hearing loss 1 (2 probands), and Heimler syndrome (1 patient). Unexpected findings included one proband each with Scheie syndrome, coenzyme Q10 deficiency, and pseudoxanthoma elasticum. In four probands, including three Usher cases, dual sensory impairment was either modified/aggravated or caused by variants in distinct genes associated with retinal degeneration and/or hearing loss. The overall diagnostic yield of whole exome analysis in our deaf-blind cohort was 92%. Two (3%) probands were partially solved and only 3 (5%) remained without any molecular diagnosis. In many cases, the molecular diagnosis is important to guide genetic counseling, to support prognostic outcomes and decisions with currently available and evolving treatment modalities.

Prevalencia de factores de riesgo para infección por Klebsiella pneumoniae resistente a carbapenémicos en adultos en un hospital de cuarto nivel, Bogotá / Prevalence of risk factor for Klebsiella pneumoniae carbapenemic-resistant infection in adults in a fourth level hospital, Bogota

Introducción: Las infecciones por gram negativos adquiridas en el hospital son una causa importante de muerte, Klebsiella pneumoniae es una de las bacterias más significativas, está además relacionada con la aparición de nuevos mecanismos de resistencia antibiótica. Los carbapenémicos han permitido combatir ciertas de estas cepas resistentes, sin embargo, la aparición de algunas con resistencia a estos antibióticos representa un reto terapéutico. A partir de este contexto clínico se planteó establecer la prevalencia de factores de riesgo en pacientes adultos con aislamientos de Klebsiella pneumoniae resistente a carbapenémicos. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en el Hospital Universitario Clínica San Rafael de Bogotá (Colombia). Selección de pacientes: A partir de 295 historias clínicas revisadas de pacientes hospitalizados con aislamiento positivo para Klebsiella pneumoniae con perfil de resistencia a carbapenémicos confirmada en el periodo enero 2013 a diciembre 2015, se obtuvieron 84 pacientes que cumplían todos los criterios de inclusión. Mediciones: Se tuvieron en cuenta variables demográficas como sexo y edad, así como las diferentes condiciones probablemente asociadas a la condición infecciosa. Métodos analíticos: A las variables cualitativas se les calcularon frecuencias absolutas y relativas, y a las variables cuantitativas medidas de tendencia central y de dispersión. Resultados: De 84 pacientes, el 55% correspondía a sexo femenino, tenían una edad media de 66 años. El aislamiento microbiológico en orina fue del 30.4%, en sangre 24.3%, liquido peritoneal 20.7% y secreción traqueal 12.1%. El 91,6% de la población tenía hospitalización en los últimos 3 meses, 86.5% recibió tratamiento antibiótico durante la hospitalización, de estos el 59.1% fue Meropenem, el 26,2% fue Ampicilina Sulbactam, el 23,9% fue Vancomicina, el 18,3% fue Piperacilina Tazobactam. El 54,7%se sometió a algún procedimiento quirúrgico 3 meses antes del aislamiento, de los cuales el 47.8% correspondía a cirugías abdominales y el 13,1% a cirugía de tórax, luego aparecían cirugía ortopédica, en sistema nervioso central y ginecológica. El 70% de los casos tenían antecedente de implante de dispositivos intravasculares, 45,2% exposición a ventilación mecánica, 24% uso de nutrición parenteral. Conclusiones: Este estudio establece las bases para proponer nuevos estudios que planteen estrategias de prevención con el objetivo de lograr disminuir las probabilidades de adquirir esta infección multirresistente.

Introduction: Gram-negative infections acquired in the hospital are an important cause of death, Klebsiella pneumoniae is one of the most significant bacteria, it is also related to the appearance of new mechanisms of antibiotic resistance. The carbapenems have allowed to fight certain of these resistant strains, however, the appearance of some with resistance to these antibiotics represents a therapeutic challenge. From this clinical context, it was proposed this research, to establish the prevalence of risk factors in adult patients with isolates of Klebsiella pneumoniae resistant to carbapenems. Material and methods: A retrospective descriptive study was carried out in the San Rafael Clinical University Hospital of Bogotá (Colombia). Selection of patients: From 295 reviewed clinical records of patients hospitalized with positive isolation for Klebsiella pneumoniae with carbapenemic resistance profile confirmed, in the period January 2013 to December 2015, 84 patients were obtained who fulfilled all the inclusion criteria. Measurements: Demographic variables such as sex and age were taken into account, as well as the different conditions probably associated with the infectious condition. Analytical methods: Qualitative variables were calculated absolute and relative frequencies, and quantitative variables measures of central tendency and dispersion were calculated. Results: Of 84 patients, 55% corresponded to females, had a mean age of 66 years. The microbiological isolation in urine was 30.4%, in blood 24.3%, peritoneal fluid 20.7% and tracheal secretion 12.1%. 91.6% of the population had hospitalization in the last 3 months, 86.5% received antibiotic treatment during hospitalization, of these 59.1% was Meropenem, 26.2% was Ampicillin Sulbactam, 23.9% was Vancomycin, 18.3% was Piperacillin Tazobactam. 54.7% underwent some surgical procedure 3 months before the isolation, of which 47.8% corresponded to abdominal surgeries and 13.1% to thoracic surgery, then they appeared orthopedic surgery, in central nervous system and gynecological. 70% of the cases had antecedents of implantation of intravascular devices, 45.2% exposure to mechanical ventilation, 24% use of parenteral nutrition. Conclusions: This research establishes the bases to propose new researches that propose prevention strategies with the objective of reducing the chances of acquiring this multiresistant infection.

Análisis de la implementación de la técnica REIKI en niños con comportamiento negativo que asisten a la consulta odontopediátrica por primera vez / REIKI technique implementation in children with negative behaviour to the first time dental pediatric consultation

El propósito de este estudio fue evaluar la eficacia de la técnica REIKI, que es una técnica de sanación a través de la imposición de manos mediante la canalización de energía que pasa por el cuerpo físico y áurico del terapeuta quien la transfiere a otro individuo, en el control de la ansiedad de niños que asisten a la consulta odontológica comparada con la técnica convencional Diga, Muestre y Haga modificada por la clínica Odontológica Infantil de Bogotá (COIB). De 150 niños con edades que oscilan entre 2 - 5 años y que asistían a la casa Vecinal San Antonio, se escogieron 20 niños teniendo en cuenta que se encontrarán en las categorías de comportamiento negativo según Frank. Se les realizaron procedimientos odontológicos tales como: Diagnóstico, conteo de dientes, control de placa, profilaxis y Aplicación de Flúor, tanto para el grupo Reiki como para el diga, Muestre y Haga. Con el fin de lograr un juicio de valor objetivo sus comportamientos se grabaron en video y se evitó que los niños supieran la evaluación a la cual estaban siendo sometidos. Para la clasificación de los menores se contó con la participación de un odontólogo, de un sicólogo y un padre de familia a los cuales se les dio instrucción para llenar la tabla de recolección de datos, diseñada para realizar una evaluación cada 3 minutos desde el ingreso del niño a la recepción hasta el final de los procedimientos. Estas personas calificaron a los infantes a partir del video con las imágenes de su comportamiento. Los resultados fueron evaluados tomando en cuenta el comportamiento del niño durante la consulta, registrando estos en una tabla; los puntajes obtenidos en las secciones se promediaron y se analizaron aplicando la prueba U de Mann Withney, en donde se encontró que no existe diferencia significativa de comportamiento entre los dos métodos, indicando que la técnica Reiki, siendo una técnica nueva en el campo de la odontología se puede utilizar como terapia complementaria para el control del comportamiento del niño durante la consulta odontológica, sin ser ésta una técnica invasiva que atente contra la integridad del niño, de fácil aprendizaje, corto tiempo de aplicación y resultados eficaces.