[Inequalities in time to diagnosis of Down Syndrome in Bolivia]. / Desigualdades en el tiempo hasta el diagnóstico del síndrome de Down en Bolivia.

Down Syndrome is the most common genetic condition and a leading cause of intellectual disability. Individuals in rural areas, particularly those with disabilities, often face disparities in healthcare access. Analyzing clinical records of patients diagnosed with Down Syndrome between 2013 and 2022 by the Institute of Genetics at the Universidad Mayor de San Andrés in La Paz, Bolivia, this study examined the time to diagnosis for 250 patients with Down Syndrome. The findings revealed that patients from rural areas with Down Syndrome take an average of five months to receive a diagnosis, compared to two months in urban areas (p<0.001). No significant differences were found in the time to diagnosis based on gender. However, a higher proportion of males from rural areas was observed (p=0.03). The results suggest that individuals in rural areas face challenges in receiving a timely diagnosis. On the other hand, women may not be brought to cities for proper diagnosis and treatment due to gender biases in certain communities. The importance of improving access to early diagnosis and treatment in rural areas is emphasized.

El síndrome de Down es la condición genética más común y una causa principal de discapacidad intelectual. Las personas en áreas rurales, especialmente aquellas con discapacidades, a menudo enfrentan desigualdades en el acceso a la salud. A partir de los registros clínicos de pacientes con diagnóstico confirmado de síndrome de Down entre 2013 y 2022, por el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés, La Paz, Bolivia, se analizó, analizó el tiempo hasta el diagnóstico de 250 pacientes con síndrome de Down, mostró que los pacientes procedentes de áreas rurales con síndrome de Down tardan cinco meses en promedio en recibir un diagnóstico, comparado a los dos meses en zonas urbanas (p<0,001). No se encontraron diferencias significativas en el tiempo hasta el diagnostico según el sexo. Sin embargo, se evidenció una mayor proporción de varones provenientes de áreas rurales (p=0,03). Los hallazgos sugieren que los individuos de áreas rurales enfrentan dificultades para recibir el diagnóstico. Por otro lado, las mujeres quizás no sean llevadas a ciudades para un diagnóstico y tratamiento adecuado debido a sesgos de género en ciertas comunidades. Se subraya la importancia de mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos tempranos en áreas rurales.

Conocimientos sobre el ácido fólico periconcepcional en mujeres puérperas del hospital de la mujer, La Paz-Bolivia / Awareness of periconceptional folic acid in postpartum women at the hospital de la mujer, La Paz-Bolivia

INTRODUCCIÓN Y/O ANTECEDENTES: Los defectos del tubo neural se encuentran entre las anomalías congénitas más comunes en todo el mundo, el ácido fólico (0.4-0.8 ug/día) reduce el riesgo de ocurrencia y recurrencia, por lo que se recomienda su uso concepcional y periconcepcional. El conocimiento de sus efectos protectores varía mucho en la población. OBJETIVOS: Describir el conocimiento de las puérperas sobre el uso correcto del ácido fólico y sus alcances como factor protector. MATERIAL Y MÉTODO: Se condujeron encuestas entre un grupo de mujeres puérperas del Hospital de la Mujer mediante cuestionarios estructurados para obtener información el conocimiento del uso del ácido fólico periconcepcional. RESULTADOS: Entrevistamos 87 puérperas. El conocimiento y el uso del ácido fólico entre las entrevistadas fue bajo, 51% y 48.3% respectivamente. La escolaridad en este grupo poblacional es un factor predictivo del conocimiento y uso correcto del ácido fólico. DISCUSIÓN, CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES: El conocimiento del ácido fólico es relativamente bajo entre las mujeres puérperas entrevistadas, su uso durante el embarazo es insuficiente y la suplementación con antes de la concepción es nula. Aún nos queda un largo camino por recorrer. Se recomienda promover el conocimiento y el uso del ácido fólico en etapa periconcepcional, así como mayor información sobre los alimentos fortificados.

INTRODUCTION AND BACKGROUND: Neural tube defects are among the most common congenital anomalies worldwide; folic acid reduces their risk of occurrence and is strongly recommended for conceptional and periconceptional use. Awareness of its protective effects varies widely among populations. OBJECTIVES: To measure the awareness of postpartum women about the correct use of folic acid and its protectants. MATERIALS AND METHODS: A survey was conducted in one group of postpartum women using structured questionnaires to obtain information on awareness and use of folic acid. RESULTS: We interviewed 87 postpartum women. Awareness and use of folic among the interviewees were low, 51% and 48.3% respectively. Schooling is a predictor of folic acid correct use and awareness. DISCUSSION, CONCLUSIONS, AND RECOMMENDATIONS: Awareness of folic acid is relatively low among pregnant Bolivian women, its use during pregnancy is insufficient and supplementation before conception is zero. We still have a long way to go. We recommend the promotion of awareness and the use of folic acid in pregnant women.

Conducto arterioso permeable: mecanismos moleculares del cierre y su relacion con el tratamiento / Patent ductus arteriosus: molecular mechanisms of closure and their relationship with the treatment

El conducto arterioso establece una conexión esencial entre la arteria aorta descendente proximal y la arteria pulmonar principal cerca del origen de la rama pulmonar izquierda, siendo vital durante la vida fetal y generalmente cerrándose poco después del nacimiento en la mayoría de los recién nacidos a término; no obstante, en recien nacidos pretermino, es común la persistencia del conducto arterioso debido a estímulos vasodilatadores que mantienen su permeabilidad y flujo sanguíneo constante, requiriendo enfoques de tratamiento que involucran la inhibición de la prostaglandina E2 y antiinflamatorios no esteroides, aunque la comparación de su eficacia con métodos conservadores sigue siendo poco clara, especialmente en recién nacidos prematuros extremos. La presente revisión tiene como objetivo proporcionar una comprensión de los mecanismos moleculares clave detrás de la fisiopatología del conducto arterioso persistente y su abordaje terapéutico.

The ductus arteriosus establishes an essential connection between the proximal descending aorta and the main pulmonary artery near the origin of he left pulmonary branch, being vital during fetal life and generally closing shortly after birth in most term newborns; However, in preterm infants, persistence of the ductus arteriosus is common due to vasodilator stimuli that maintain its patency and constant blood flow, requiring treatment approaches involving prostaglandin E2 inhibition and nonsteroidal anti-inflammatory drugs, although the comparison of their efficacy with conservative methods remains unclear, especially in extremely preterm infants. The present review aims to provide an understanding of the key molecular mechanisms behind the pathophysiology of patent ductus arteriosus and its therapeutic approach.