Un modelo de estudio de la función tubular renal que no depende de la colección de orina de 24 horas / A model of study of renal tubular function that does not depend on the 24-hour urine collection

Introducción: El ensayo de muestras matutinas de orina pudiera mejorar el estudio de la función tubular en niños y adolescentes. Objetivo: Describir las tubulopatías diagnosticadas en niños y adolescentes después del ensayo de muestras matutinas de orina. Métodos: Se completó un estudio retrospectivo y analítico en el Laboratorio de Estudio de la Función Renal, Servicio de Laboratorio Clínico, Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez", con 70 informes de la función tubular hechos en muestras matutinas de orina de 56 probandos (varones: 50,0 por ciento; edad promedio: 4,3 ± 5,5 años; edades < 12 meses: 41,1 por ciento) atendidos entre 2015-2019 (ambos inclusive) que contenían los valores del filtrado glomerular, la excreción urinaria absoluta y fraccional de las sustancias de interés, la brecha aniónica, la presión parcial de los gases, y la acidez titulable, el pH, la densidad y la osmolaridad de los fluidos pertinentes. Los resultados obtenidos se integraron dentro de las construcciones de caso de varias tubulopatías. Resultados: La función tubular estaba conservada en el 41,1 por ciento de los probandos. La inmadurez tubular explicó los hallazgos en otros dos niños. La hipercalciuria idiopática (16,0 por ciento), la diabetes insípida de causa nefrogénica (8,9 por ciento) y la insuficiencia renal aguda (5,3 por ciento) fueron los hallazgos más frecuentes. En 14 de los probandos se diagnosticaron 10 tubulopatías que recorrieron el raquitismo carencial, la hipofosfatasia, la enfermedad de Leigh, el síndrome de Bartter, la enfermedad de Dent y la acidosis tubular I, II y IV. Conclusiones: El estudio tubular en muestras matutinas de orina permite el diagnóstico de importantes tubulopatías en las edades pediátricas(AU)

Introduction: The morning urine sample assay may improve the study of tubular function in children and adolescents. Objective: Describe the tubulopathies diagnosed in children and adolescents after the trial of morning urine samples. Methods: A retrospective and analytical study was completed at the Renal Function´s Study Laboratory, in the Clinical Laboratory Service at "Juan Manuel Marquez" Teaching Pediatric Hospital, with 70 reports of tubular function made in morning urine samples of 56 testees (males: 50.0 percent; average age: 4.3 ± to 5.5 years; ages< 12 months: 41.1 percent) attended from 2015 to 2019 (both inclusive) containing glomerular filtration values, absolute and fractional urinary excretion of substances of interest, anionic gap, partial gas pressure, and titrable acidity, pH, density and osmolarity of relevant fluids. The results obtained were integrated into the case constructions of various tubulopathies. Results: Tubular function was preserved in 41.1 percent of the testees. Tubular immaturity explained the findings in two other children. Idiopathic hypercalciuria (16.0 percent), nephrogenic diabetes insipidus (8.9 percent) and acute renal failure (5.3 percent) were the most frequent findings. In 14 of the testees, 10 tubulopathies were diagnosed were through deficiency rickets, hypophosphatasia, Leigh's disease, Bartter syndrome, Dent disease and tubular acidosis I, II and IV.. Conclusions: The tubular study with morning urine samples allows the diagnosis of important tubulopathies in the pediatric ages(AU)

Excreción urinaria de uratos en niños y adolescentes obesos aquejados de Síndrome Metabólico / Urine excretion of urates in obese children and adolescents affected by Metabolic Syndrome

INTRODUCCIÓN: El Síndrome metabólico (SM) asociado a la obesidad pediátrica se puede presentar con trastornos del metabolismo de las bases nitrogenadas que se trasladan hacia una excreción urinaria aumentada de uratos. OBJETIVOS: Describir el comportamiento de la excreción urinaria de uratos en niños y adolescentes obesos diagnosticados con SM. Diseño del estudio: Analítico, de corte transversal. Serie de estudio: Cincuenta y dos niños y adolescentes obesos atendidos en la consulta ambulatoria del Servicio de Endocrinología del Hospital "Juan Manuel Márquez". MATERIAL Y MÉTODOS: La presencia del SM en los niños y adolescentes estudiados (Varones: 52,0%; Edad promedio: 11,4± 3,9 años) se identificó de la concurrencia de la circunferencia abdominal (CA) aumentadamás 1 (o más) de cualquiera de los siguientes factores de riesgo (FR): hipertensión arterial, Diabetes mellitus, y dislipidemias. De todos los casos se obtuvo el índice uratos/creatinina (mg/mg) en muestras matutinas de orina. La excreción urinaria de uratos (mg.24 horas-1) se estimó del índice uratos/creatinina después de ajustado según el sexo y la talla. La uricosuria de 24 horas así estimada, y los estados de hiperuricosuria (uricosuria 24 horas > punto de corte para la edad), se distribuyeron según la presencia del SM. RESULTADOS: El 34,6% de los niños se presentó con una (o más) manifestaciones del SM. La frecuencia de hiperuricosuria para toda la serie fue del 55,8%. Los niños con SM presentaron valores mayores de uricosuria (DELTA = +56,8 mg. 24 horas-1; p > 0,05)y una mayor frecuencia de hiperuricosuria (DELTA = +25,2%; p > 0,05). La frecuencia de hiperuricemia fue solo del 3,8%. CONCLUSIONES: ElSM pudiera asociarse con una excreción aumentada de uratos

INTRODUCTION: Disorders of the metabolism of nitrogen bases eventually translating into an increased urine excretionof urates might be present in the Metabolic Syndrome (MS) associated with obesity. OBJECTIVES: To describe the behavior of urates urine excretion in obese children and adolescents diagnosed with MS. Study design: Analytical, cross-sectional. Study serie: Fifty-two obese children and adolescents assisted at the Outpatient Clinic of the Endocrinology Service, "Juan Manuel Márquez" Pediatric Teaching Hospital (Havana city, Cuba). MATERIAL AND METHOD: Presence of MS in the studied children and adolescents (Boys: 52.0%; Average age: 11.4 ± 3.9 years) was established from the concurrence of augmented abdominal circumference (CA) plus 1 (or more) of any of the followingrisk factors (RF): blood hypertension, Diabetes mellitus, and dyslipidemias. Urates/creatinine (mg/mg) index in urine morning samples was obtained in all cases. Urates urine excretion (mg. 24 hours-1) was estimated from the calculated urates/creatinine index after adjusting for sex andheight. 24 hours uricosuria values thus estimated, and hyperuricosuria states (24 hours uricosuria > cutoff point for age), were distributedaccording with MS presence. RESULTS: Thirty-four-point-six percent of the children presented with one (or more) manifestations of MS. Frequency of hyperuricosuria for the entire serie was 55.8%. Children with MS exhibited higher uricosuria values (DELTA = +56.8 mg. 24 hours-1; p > 0.05) and a greater frequencyof hyperuricosuria (DELTA = +25.2%; p > 0.05). Frequency of hyperuricemia was just 3.8%. CONCLUSIONS: MS might be associated with an increasedurates excretion

Calcium-creatinine ratio in a morning urine sample for the estimation of hypercalciuria associated with non-glomerular hematuria observed in children and adolescents. / Índice calcio-creatinina en una muestra matutina de orina para la estimación de hipercalciuria asociada con hematuria no glomerular observada en las edades infanto-juveniles

Background: Hypercalciuria might be revealed during the differential diagnosis of hematuria accompanying renal lithiasis (RL). In spite of this, diagnostic accuracy of calcium urinary excretion might be affected by incomplete 24-hour urine collections. In the present study, the diagnostic utility of calcium/creatinine (ICaCre) index for determining hypercalciuria associated with non-glomerular hematuria (NGH) and RL was assessed. Method: ICaCre (mg/mg) index was calculated from calcium (mmol/l) and creatinine (µmol/l) concentrations in an aliquot from a 24-hour urine collection in 169 children and adolescents with NGH or RL. Calciuria values > 4.0 mg/kg in 24 hours were distributed according to the presence of NGH or RL. Results: Mean ICaCre index was 0.2 ± 0.1 mg/mg. Calciuria values estimated from ICaCre were statistically higher to those from 24-hour urine collection (p < 0.05). The frequency of hypercalciuria was independent from the measurement method (estimated from ICaCre 39.5% vs. 24 h collection 32.1%; p > 0.05). Hypercalciuria distribution was as follows: no NGH + no RL: 59.0%; no NGH + RL: 60.0% (∆ = +1.0%); NGH + no RL: 68.2% (∆ = +9.2%); NGH + RL: 73.3% (∆ = +14.4%). Conclusions: The use of ICaCre index for determining calcium urine excretion might be effective in the study of hypercalciuria associated with NGH and RL.

Introducción: La hipercalciuria suele revelarse durante el diagnóstico diferencial de la hematuria que acompaña a la litiasis renal. La exactitud diagnóstica de la excreción urinaria de calcio puede afectarse por las insuficiencias asociadas con la colección de orina de 24 horas. En este estudio se evaluó la utilidad diagnóstica del índice calcio/creatinina (ICaCre) en la estimación de la hipercalciuria asociada con hematuria y litiasis renal. Método: Se calculó el ICaCre de las concentraciones urinarias de calcio (mmol/l) y creatinina (µmol/l) en una alícuota de colección de 24 horas de orina en 169 niños y adolescentes atendidos por hematuria no glomerular (HNG) o litiasis renal (LR). La calciuria de 24 horas > 4.0 mg/kg en 24 horas se distribuyó según la presencia de HNG o LR. Resultados: El ICaCre promedio fue de 0.2 ± 0.1 mg/mg. La excreción urinaria de calcio estimada del ICaCre fue significativamente superior a la obtenida en colección de orina de 24 horas (p < 0.05). Los métodos de determinación de la calciuria concordaron en la frecuencia de hipercalciuria (ICaCre 39.5% vs. colección de 24 horas 32.1%; p > 0.05). Según la presencia de HNG o LR, la hipercalciuria se distribuyó de la siguiente manera: no HNG + no LR: 59%; no HNG + LR: 60% (diferencia: +1.0%); HNG + no LR: 68.2% (diferencia: +9.2%); HNG + LR: 73.3% (diferencia: +14.4%). Conclusiones: El ICaCre para estimar la excreción urinaria de calcio puede ser efectivo en el estudio de la hipercalciuria asociada con HNG y LR.

Índice calcio-creatinina en una muestra matutina de orina para la estimación de hipercalciuria asociada con hematuria no glomerular observada en las edades infanto-juveniles / Calcium-creatinine ratio in a morning urine sample for the estimation of hypercalciuria associated with non-glomerular hematuria observed in children and adolescents

Resumen Introducción: La hipercalciuria suele revelarse durante el diagnóstico diferencial de la hematuria que acompaña a la litiasis renal. La exactitud diagnóstica de la excreción urinaria de calcio puede afectarse por las insuficiencias asociadas con la colección de orina de 24 horas. En este estudio se evaluó la utilidad diagnóstica del índice calcio/creatinina (ICaCre) en la estimación de la hipercalciuria asociada con hematuria y litiasis renal. Método: Se calculó el ICaCre de las concentraciones urinarias de calcio (mmol/l) y creatinina (µmol/l) en una alícuota de colección de 24 horas de orina en 169 niños y adolescentes atendidos por hematuria no glomerular (HNG) o litiasis renal (LR). La calciuria de 24 horas > 4.0 mg/kg en 24 horas se distribuyó según la presencia de HNG o LR. Resultados: El ICaCre promedio fue de 0.2 ± 0.1 mg/mg. La excreción urinaria de calcio estimada del ICaCre fue significativamente superior a la obtenida en colección de orina de 24 horas (p < 0.05). Los métodos de determinación de la calciuria concordaron en la frecuencia de hipercalciuria (ICaCre 39.5% vs. colección de 24 horas 32.1%; p > 0.05). Según la presencia de HNG o LR, la hipercalciuria se distribuyó de la siguiente manera: no HNG + no LR: 59%; no HNG + LR: 60% (diferencia: +1.0%); HNG + no LR: 68.2% (diferencia: +9.2%); HNG + LR: 73.3% (diferencia: +14.4%). Conclusiones: El ICaCre para estimar la excreción urinaria de calcio puede ser efectivo en el estudio de la hipercalciuria asociada con HNG y LR.

Abstract Background: Hypercalciuria might be revealed during the differential diagnosis of hematuria accompanying renal lithiasis (RL). In spite of this, diagnostic accuracy of calcium urinary excretion might be affected by incomplete 24-hour urine collections. In the present study, the diagnostic utility of calcium/creatinine (ICaCre) index for determining hypercalciuria associated with non-glomerular hematuria (NGH) and RL was assessed. Method: ICaCre (mg/mg) index was calculated from calcium (mmol/l) and creatinine (µmol/l) concentrations in an aliquot from a 24-hour urine collection in 169 children and adolescents with NGH or RL. Calciuria values > 4.0 mg/kg in 24 hours were distributed according to the presence of NGH or RL. Results: Mean ICaCre index was 0.2 ± 0.1 mg/mg. Calciuria values estimated from ICaCre were statistically higher to those from 24-hour urine collection (p < 0.05). The frequency of hypercalciuria was independent from the measurement method (estimated from ICaCre 39.5% vs. 24 h collection 32.1%; p > 0.05). Hypercalciuria distribution was as follows: no NGH + no RL: 59.0%; no NGH + RL: 60.0% (∆ = +1.0%); NGH + no RL: 68.2% (∆ = +9.2%); NGH + RL: 73.3% (∆ = +14.4%). Conclusions: The use of ICaCre index for determining calcium urine excretion might be effective in the study of hypercalciuria associated with NGH and RL.

El ABC para el diagnóstico y prevención de las enfermedades genéticas en la atención primaria de salud / Essentials of diagnosis and prevention of genetic diseases in the primary health care

Los programas para la prevención de las enfermedades genéticas logran reducir las nefastas consecuencias que estas producen en la población. Por ello, es fundamental que la preparación del personal que de una forma u otra está vinculado al Programa Materno-Infantil, sea lo más completa y actualizada posible. La docencia relacionada con estos temas se imparte desde el pregrado, en el segundo año de la carrera de Medicina, y también en la enseñanza posgraduada, en el segundo año de la residencia en Medicina General Integral, a través de la asignatura Genética Médica. La importancia que reviste este tema sirvió de fundamento para la confección del presente folleto, que tuvo como punto de partida una revisión bibliográfica sobre los temas correspondientes a la aplicación del programa de diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas, en el contexto de la práctica del asesoramiento genético. El objetivo de este folleto es ofrecer los elementos teóricos básicos, necesarios para facilitar las acciones de salud en la comunidad, que pueden ser posteriormente profundizados mediante la revisión de la bibliografía convencional(AU)

Programs aimed at preventing genetic diseases reduce their fatal consequences among the population.Therefore, it is important to correctly prepare the medical staff working in the Maternal-Infant Program. Subjects related with these issues are thought since the pre-graduate education, in the second year of Medicine studies and in the postgraduate courses as part of theGeneral Comprehensive Medicine residency within the subject Medical Genetics. The importance of this topicsupported the creation of this pamphlet, based on a bibliographical review of the subject related with the implementation of the diagnosis and prevention programfor genetic disease within the practice of genetic advising. The objective of this pamphlet is to provide the basic theoretical elements to facilitate theimplementation of health actions in the community, which can be further review using the conventional bibliography(AU)