ABSTRACT
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen, é a forma mais freqüente da Neurofibroatose, correspondendo a 90 por cento de todos os casos. A presença de múltiplos neurofibromas constitui uma das principais manifestações clínicas da NF1. Outras características clínicas freqüentemente observadas na NF1 são: manchas café-com-leite, efélides inguinais e axilares e nódulos de Lisch. A NF1 é uma doença autossômica dominante, completamente penetrante e com marcante variabilidade, mesmo nos casos intrafamiliares. A complexidade e a diversidade das mutações do gene NF1 fazem as correlações genótipo-fenótipo muito difíceis. Embora várias mutações diferentes já tenham sido relatadas, ainda são limitadas as informações sobre a correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com NF1. Até o momento, a única correlação genótipo-fenótipo que está bem estabelecida e já foi relatada em vários estudos é a associação de grandes deleções (~1,5 mb), envolvendo o gene NF1 e o DNA circunvizinho, que levam a um fenótipo mais grave. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão da literatura sobre o conhecimento atual das alterações genéticas na NF1.
Subject(s)
Genetics , Neurofibromatosis 1ABSTRACT
Diffuse large B cell lymphomas (DLCBL) are a group of lymphomas whose biologic and prognostic diversity has been recently well characterized. There is also morphologic heterogeneity, but the relevance of subclassification remains uncertain. The World Health Organization Classification states that pathologists have the choice to use only the term diffuse large B-cell lymphoma or to use one of the specific morphologic variants. The aim of the present study was to evaluate if there is an association between immunoblastic morphology and the immunophenotypic profile in DLBCL. Two observers reviewed 117 DLBCL cases. Cases of immunoblastic lymphoma and cases of centroblastic polymorphic lymphoma with more than 50% immunoblasts were defined as having immunoblastic morphology. Immunohistochemistry was performed on tissue microarray slides to establish the immunophenotypic profile. Patients with immunoblastic morphology more frequently had a non-GCB phenotype (94% vs 6%). This finding suggests that the morphological subclassification of DLBCL does have biological meaning, in line with recent evidence indicating that the immunoblastic morphology should not be overlooked in lymphoma classification.