Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria / Johanson-Blizzard syndrome: the importance of differential diagnostic in pediatrics

Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clinica pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que metem essa faixa etária pediátrica.Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal,agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas

[Johanson-Blizzard syndrome: the importance of differential diagnostic in pediatrics]. / Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria.

OBJECTIVE: To promote a clinical entity that could be part of differential diagnosis of most disorders that affect the pediatric age group. DESCRIPTION: We describe a Brazilian girl affected by Johanson-Blizzard syndrome and review the literature. COMMENTS: Johanson-Blizzard syndrome is an autosomal recessive condition characterized by hypoplastic alae nasi, scalp defect, deafness and pancreatic insufficiency with malabsorption. Looking at the major signs, this disorder should be considered as differential diagnosis in several pediatric diseases.