ABSTRACT
Se describen los principales resultados del programa de prevención de enfermedades genéticas y malformaciones congénitas en la provincia de Santiago de Cuba en el período de 1985-2007. El programa de detección de variantes de hemoglobinopatías alcanzó una obertura del 98,34 (percent)de las embarazadas en el último quinquenio. El pesquisaje de malformaciones congénitas, que se realiza mediante la prueba de alfafetoproteína en suero materno y ultrasonido, permitió detectar malformaciones del sistema nervioso central, renal y cardiovascular, lo que constituyó el 47,48(percent). El diagnóstico citogenético permitió obtener un 1,72 (percent) de casos positivos en los estudios prenatales, donde la principal indicación fue la edad materna igual o mayor a 37 años. En los estudios posnatales se obtuvo un 11,9 (percent) de casos positivos. El diagnóstico prenatal citogenético ha modificado la prevalencia al nacimiento de las aberraciones cromosómicas. En el servicio de Genética Clínica se atendieron anualmente, como promedio, 530 casos, en los que las principales etiologías identificadas fueron las monogénicas, las multifactoriales y las cromosómicas. Además, se ha incorporado la evaluación de familias con enfermedades complejas como asma, diabetes e hipertensión. A través de los Másteres en Asesoramiento Genético se han establecido estrategias de intervención para abordar las enfermedades de origen genético. En las pesquisas neonatales se han atendido anualmente, como promedio, 174 709 casos para detectar los errores innatos del metabolismo como la fenilcetonuria, la hiperplasia adrenal congénita, el déficit de biotinidasa y la galactosemia. Las estrategias de intervención en el campo de la genética en Santiago de Cuba han permitido identificar los riesgos prenatales y posnatales a nivel de la familia e individual, lo que ha redundado en la disminución de la mortalidad infantil y de discapacidades mentales y físicas (AU)
