ABSTRACT
La discapacidad intelectual afecta del 1 al 3 (percent) de la población. Su etiología es heterogénea; aproximadamente un 47 (percent) de los casos se deben a factores genéticos. Entre los principales grupos etiológicos que se han descrito se encuentran: la etiología prenatal genética, prenatal ambiental, prenatal inespecífica, perinatal, postnatal, psicosis e inclasificable. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de personas con discapacidad intelectual en cada uno de los grupos etiopatogénicos según la clasificación de Guvtavson, y los eventos más frecuentes asociados a estos. Se realizó un estudio descriptivo transversal de base poblacional estudiando a 68 687 personas con discapacidad intelectual. El 12,65 (percent) de los casos tuvieron una causa prenatal inespecífica, el 6,61(percent) una causa prenatal ambiental, el 28,45(percent) prenatal genética, el 33,82 (percent) perinatal, el 11,88 (percent) postnatal y en el 1,48 (percent) se diagnosticó algún evento psicótico. En el 5,08 (percent) de los casos no se pudo precisar la causa (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Intellectual DisabilityABSTRACT
Se expone el caso de un paciente atendido en la consulta de Genética Clínica del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba por presentar, desde el nacimiento, un nevo melanocítico gigante en forma de prenda de vestir (calzón), asociado a otros nevos pigmentados de menor tamaño, distribuidos por el resto del cuerpo. Cuando tenía alrededor de 2 años se detectó una hidrocefalia atribuible a hipertensión endocraneana, lo cual justificó que se le efectuara una derivación ventrículo-peritoneal. La desfavorable evolución del cuadro clínico provocó la muerte del niño a los 3 años de edad. Los estudios neurorradiográficos y anatomopatológicos confirmaron el diagnóstico de la enfermedad(Au)
Subject(s)
Humans , Child , Nevus, Pigmented , Neurocutaneous Syndromes , ChildABSTRACT
Se expone el caso de un paciente atendido en la consulta de Genética Clínica del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba por presentar, desde el nacimiento, un nevo melanocítico gigante en forma de prenda de vestir (calzón), asociado a otros nevos pigmentados de menor tamaño, distribuidos por el resto del cuerpo. Cuando tenía alrededor de 2 años se detectó una hidrocefalia atribuible a hipertensión endocraneana, lo cual justificó que se le efectuara una derivación ventrículo-peritoneal. La desfavorable evolución del cuadro clínico provocó la muerte del niño a los 3 años de edad. Los estudios neurorradiográficos y anatomopatológicos confirmaron el diagnóstico de la enfermedad
