Subject(s)
Humans , Child , Vision, Ocular/physiology , Retina/anatomy & histology , Retina/embryologySubject(s)
Humans , Child , Vision, Ocular/physiology , Ocular Physiological Phenomena , Eye/anatomy & histology , Phylogeny , OphthalmologyABSTRACT
Durante la epidemia de neuropatía ocurrida en Cuba en los años 1992/1994 se aislaron del líquido cefalorraquídeo de pacientes agentes virales relacionados antigénicamente con los virus Coxsackie. Para establecer una función de estos virus en la etiopatogenia de la enfermedad se seleccionaron las cepas 47/93 IPK identificada como Coxsackie A9 y la cepa 44/93 IPK de efecto citopático ligero (ECP-L) y se realizó un estudio de sus características antigénicas mediante Western Blot. Se comprobó la relación antigénica entre ambas cepas y se demostró la ausencia de proteínas estructurales en su forma nativa en los agentes de ECP-L. A partir de estos resultados se plantea la posibilidad de que la persistencia sea un mecanismo por el cual estos virus participen en la etiopatogenia de la neuropatía epidémica en Cuba
Subject(s)
Cuba , Disease Outbreaks , Optic Neuritis/epidemiology , Retrospective StudiesABSTRACT
Durante la epidemia de neuropatía ocurrida en Cuba en los años 1992/1994 se aislaron del líquido cefalorraquídeo de pacientes agentes virales relacionados antigénicamente con los virus Coxsackie. Para establecer una función de estos virus en la etiopatogenia de la enfermedad se seleccionaron las cepas 47/93 IPK identificada como Coxsackie A9 y la cepa 44/93 IPK de efecto citopático ligero (ECP-L) y se realizó un estudio de sus características antigénicas mediante Western Blot. Se comprobó la relación antigénica entre ambas cepas y se demostró la ausencia de proteínas estructurales en su forma nativa en los agentes de ECP-L. A partir de estos resultados se plantea la posibilidad de que la persistencia sea un mecanismo por el cual estos virus participen en la etiopatogenia de la neuropatía epidémica en Cuba (AU)
Subject(s)
Optic Neuritis/epidemiology , Disease Outbreaks , Cuba , Retrospective StudiesABSTRACT
Se estudiaron 7 pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), en busca de la presencia y tipo de deleción en el gen DMD y su relación con el ERG; 4 de ellos con electrorretinogramas (ERG) anormales que muestran la típica morfología de b/a<1 reportada recientemente en la mayoría de los casos con DMD y 3 con ERG normales. El análisis directo de detección de delecciones se realizó mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple, descrito por Chamberlain, con el cual se chequean nueve exones específicos del gen en las regiones más susceptibles de sufrir delecciones. Con este método se detectó deleción en 4 pacientes, 3 de ellos delecionados en la región próxima al extremo 3 del gen y con ERG alterado, y el otro próxima al 5' y con ERG normal. De los 3 casos sin deleción, 1 solo tuvo el ERG alterado. Los hallazgos sugieren una posible relación entre la localización de la deleción en el gen y el tipo de ERG(AU)
Subject(s)
Humans , Chromosome Deletion , Electroretinography , Muscular Dystrophies/genetics , Polymerase Chain Reaction , Exons/geneticsABSTRACT
La distrofia muscular pseudohipertrófica o enfermedad de Duchenne es una miopatía congénita en cuyo fenotipo no se describen alteraciones oftalmológicas. Esta enfermedad es producto de un fallo en la zona Xp2.13 donde se codifica la proteína distrofina relacionada con la contracción muscular. Los autores estudian el estado funcional de la retina mediante examen de la función visual, fondo de ojo y electrorretinograma en 40 sujetos con esta enfermedad. En ellos detectan alteraciones del electrorretinograma (ERG) en 35 de ellos, con un patrón de respuesta similar; estas alteraciones consistieron en evidente disminución de onda b y relativa conservación de onda a, dando un ERG de tipo negativo (relación b/a menor de 1) y disminución de los potenciales oscilatorios. Estos hallazgos no guardan relación significativa con la edad, estadío clínico ni patrón de herencia. Las alteraciones del ERG detectadas plantean una posible disfunción en la trasmisión sináptica al nivel de plexiforme externa, esto coincide con los recientes hallazgos de distrofina en la capa plexiforme externa de la retina, lo que sugiere un posible rol conductivo en la trasmisión nerviosa en esta enigmática proteína(AU)
Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Child , Male , Adult , Muscular Dystrophies/physiopathology , Electroretinography , Retina/physiopathologyABSTRACT
La distrofia muscular pseudohipertrofica o enfermedad de Duchenne es una miopatia congenita en cuyo fenotipo no se describen alteraciones oftalmologicas. Esta enfermedad es producto de un fallo en la zona Xp2.13 donde se codifica la proteina distrofina relacionada con la contraccion muscular. Los autores estudian el estado funcional de la retina mediante examen de la funcion visual, fondo de ojo y electrorretinograma en 40 sujetos con esta enfermedad. En ellos detectan alteraciones del electrorretinograma (ERG) en 35 de ellos, con un patron de respuesta similar; estas alteraciones consistieron en evidente disminucion de onda b y relativa conservacion de onda a, dando un ERG de tipo negativo (relacion b/a menor de 1) y disminucion de los potenciales oscilatorios. Estos hallazgos no guardan relacion significativa con la edad, estadio clinico ni patron de herencia. Las alteraciones del ERG detectadas plantean una posible disfuncion en la trasmision sinaptica al nivel de plexiforme externa, esto coincide con los recientes hallazgos de distrofina en la capa plexiforme externa de la retina, lo que sugiere un posible rol conductivo en la trasmision nerviosa en esta enigmatica proteina
Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Child , Male , Adult , Electroretinography , Muscular Dystrophies/physiopathology , Retina/physiopathologyABSTRACT
Se estudiaron 7 pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), en busca de la presencia y tipo de delecion en el gen DMD y su relacion con el ERG; 4 de ellos con electrorretinogramas (ERG) anormales que muestran la tipica morfologia de b/a<1 reportada recientemente en la mayoria de los casos con DMD y 3 con ERG normales. El analisis directo de deteccion de delecciones se realizo mediante el metodo de reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) multiple, descrito por Chamberlain, con el cual se chequean nueve exones especificos del gen en las regiones mas susceptibles de sufrir delecciones. Con este metodo se detecto delecion en 4 pacientes, 3 de ellos delecionados en la region proxima al extremo 3 del gen y con ERG alterado, y el otro proxima al 5' y con ERG normal. De los 3 casos sin delecion, 1 solo tuvo el ERG alterado. Los hallazgos sugieren una posible relacion entre la localizacion de la delecion en el gen y el tipo de ERG
Subject(s)
Humans , Chromosome Deletion , Electroretinography , Exons/genetics , Muscular Dystrophies/genetics , Polymerase Chain ReactionABSTRACT
La distrofia miotónica (DM) o enfermedad de Steinert se caracteriza por debilidad y atrofia muscular con miotonía. En esta entidad se presentan alteraciones oculares, algunas de las cuales son poco conocidas. Los autores describen las manifestaciones oftalmológicas de 20 sujetos con DM entre los que destacan, por la frecuencia de presentación, las opacidades de cristalino (85 por ciento) y aclaraciones de la motilidad intrínseca (70 por ciento) y extrínseca (80 por ciento). Sólo en el 40 por ciento de los pacientes se pusieron de manifiesto cambios del fondo de ojo, lo que contrasta con los estudios electrorretinográficos que fueron anormales en el 95 por ciento y a la vez muestran la alta incidencia y diversos grados de afectación funcional de la retina en esta entidad. Se sugiere tener en consideración este aspecto en el reconocimiento de la causa del déficit visual en pacientes con enfermedades de Steinert
Subject(s)
Myotonia , Eye Manifestations , Electroretinography , Visual FieldsABSTRACT
La distrofia miotonica (DM) o enfermedad de Steinert se caracteriza por debilidad y atrofia muscular con miotonia. En esta entidad se presentan alteraciones oculares, algunas de las cuales son poco conocidas. Los autores describen las manifestaciones oftalmologicas de 20 sujetos con DM entre los que destacan, por la frecuencia de presentacion, las opacidades de cristalino (85 por ciento) y aclaraciones de la motilidad intrinseca (70 por ciento) y extrinseca (80 por ciento). Solo en el 40 por ciento de los pacientes se pusieron de manifiesto cambios del fondo de ojo, lo que contrasta con los estudios electrorretinograficos que fueron anormales en el 95 por ciento y a la vez muestran la alta incidencia y diversos grados de afectacion funcional de la retina en esta entidad. Se sugiere tener en consideracion este aspecto en el reconocimiento de la causa del deficit visual en pacientes con enfermedades de Steinert
Subject(s)
Electroretinography , Eye Manifestations , Myotonic Dystrophy , Visual FieldsABSTRACT
Se revisaron 197 historias clínicas correspondientes a los pacientes que durante 20 años(1963-1983) se diagnosticaron afectos de polineuropatía crónica en el Instituto de Neurología y Neurocirugía. En 50 no fue posible precisar la causa, este grupo con diagnóstico de polineuropatía crónica idiopática constituyó nuestro universo de estudio. De ellos, 34 pertenecen al sexo masculino y 16 al femenino. El inicio de la enfermedad ocurrió con más frecuencia entre la tercera y séptima década de la vida. Predominó la debilidad muscular como dato más frecuente, tanto desde el punto de vista subjetivo (98%) como objectivo(96%). Las parestesias y otros trastornos subjetivos de la sensibilidad aparecieron en el 80% de los pacientes. Predominó la expresión clínica polineuropática mixta de la enfermedad (80%) sobre las formas puramente motoras(16%) y sensitivas(4%). A 36 enfermos se les realizó biopsia del nervio sural. Mostraron alteraciones predominantes mielínicas 27 de ellos(79%). Las alteraciones electromiográficas y de neuroconducción se corresponde con la lesión clínica y patológica
Subject(s)
Humans , Male , Female , Peripheral Nervous System Diseases/diagnosis , Peripheral Nervous System Diseases/epidemiologyABSTRACT
Se revisaron 197 historias clínicas correspondientes a los pacientes que durante 20 años(1963-1983) se diagnosticaron afectos de polineuropatía crónica en el Instituto de Neurología y Neurocirugía. En 50 no fue posible precisar la causa, este grupo con diagnóstico de polineuropatía crónica idiopática constituyó nuestro universo de estudio. De ellos, 34 pertenecen al sexo masculino y 16 al femenino. El inicio de la enfermedad ocurrió con más frecuencia entre la tercera y séptima década de la vida. Predominó la debilidad muscular como dato más frecuente, tanto desde el punto de vista subjetivo (98%) como objectivo(96%). Las parestesias y otros trastornos subjetivos de la sensibilidad aparecieron en el 80% de los pacientes. Predominó la expresión clínica polineuropática mixta de la enfermedad (80%) sobre las formas puramente motoras(16%) y sensitivas(4%). A 36 enfermos se les realizó biopsia del nervio sural. Mostraron alteraciones predominantes mielínicas 27 de ellos(79%). Las alteraciones electromiográficas y de neuroconducción se corresponde con la lesión clínica y patológica
Subject(s)
Humans , Male , Female , Peripheral Nervous System Diseases/diagnosis , Peripheral Nervous System Diseases/epidemiologyABSTRACT
Se presentan 5 pacientes del sexo masculino, entre 4 años y medio y 14 años que tenían transaminasas elevadas entre 1 año y medio y 3 años de evolución, con otros exámenes como el timol, la electroforesis de las proteínas, el colesterol, lípidos totales, fosfatasa alcalina, antígeno de superficie del virus B, fenotipo del sistema Pi, cobre y ceruloplasmina. La laparoscopia no fue concluyente en ninguno de los casos y la biopsia hepática resultó dentro de los límites normales; se concluyó inicialmente que 3 de ellos tenían hepatitis crónica sin clasificar y 2 hepatitis aguda prolongada. Se consideró la posibilidad de una miopatía ante seudohipertrofia de los músculos gemelos y se insistió en una anamnesia y en un examen clínico más cuidadoso; se realizaron además estudios enzimáticos específicos: creatinofosfokinasa (CPK); deshidrogenasa láctica (LDH): aldolasa, electromiograma y biopsia muscular para estudio hístico y resultó que 3 pacientes tenían distrofia muscular tipo Duchenne y 2 tipo benigna de Becker, estos 2 últimos tenían antecedentes familiares. Se expone que ante todo paciente del sexo masculino con persistencia de las transaminasas sin una enfermedad hepática bién definida debe valorarse este diagnóstico en especial en la infancia y adolescencia
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Muscular Dystrophies/diagnosis , Liver Diseases/diagnosis , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Se presentan 5 pacientes del sexo masculino, entre 4 años y medio y 14 años que tenían transaminasas elevadas entre 1 año y medio y 3 años de evolución, con otros exámenes como el timol, la electroforesis de las proteínas, el colesterol, lípidos totales, fosfatasa alcalina, antígeno de superficie del virus B, fenotipo del sistema Pi, cobre y ceruloplasmina. La laparoscopia no fue concluyente en ninguno de los casos y la biopsia hepática resultó dentro de los límites normales; se concluyó inicialmente que 3 de ellos tenían hepatitis crónica sin clasificar y 2 hepatitis aguda prolongada. Se consideró la posibilidad de una miopatía ante seudohipertrofia de los músculos gemelos y se insistió en una anamnesia y en un examen clínico más cuidadoso; se realizaron además estudios enzimáticos específicos: creatinofosfokinasa (CPK); deshidrogenasa láctica (LDH): aldolasa, electromiograma y biopsia muscular para estudio hístico y resultó que 3 pacientes tenían distrofia muscular tipo Duchenne y 2 tipo benigna de Becker, estos 2 últimos tenían antecedentes familiares. Se expone que ante todo paciente del sexo masculino con persistencia de las transaminasas sin una enfermedad hepática bién definida debe valorarse este diagnóstico en especial en la infancia y adolescencia
