[Diagnosis and treatment with steroids for patients with Duchenne muscular dystrophy: experience and recommendations for Mexico. Administración del Patrimonio de la Beneficencia Pública. Asociación de Distrofia Muscular de Occidente]. / Diagnóstico y tratamiento con esteroides de pacientes con distrofia muscular de Duchenne: experiencia y recomendaciones para México.

Duchenne muscular dystrophy is a severe, debilitating and progressive disease that affects 1 in 3,500 live male births in the world. The diagnosis should be confirmed by genetic testing to identify the mutation in the DMD gene or muscle biopsy and immunostaining to demonstrate the absence of dystrophin. Although up to now continues to be an incurable disease, this does not mean it has no treatment. Treatment should be multidisciplinary, looking for the functionality of the patient and avoiding or correcting complications, mainly cardio-respiratory and skeletal. Many proposals have been evaluated and implemented with the aim of improving the quality of life for these patients. The long-term steroids have shown significant benefits, such as prolonging ambulation, reduce the need for spinal surgery, improve cardiorespiratory function and increase survival and the quality of life. This document presents the recommendations based on the experience of the working group and experts worldwide on the diagnosis and treatment with steroids for patients with Duchenne muscular dystrophy.

TITLE: Diagnostico y tratamiento con esteroides de pacientes con distrofia muscular de Duchenne: experiencia y recomendaciones para Mexico.La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad grave, incapacitante y progresiva que afecta a 1 de cada 3.500 recien nacidos varones alrededor del mundo. El diagnostico debera confirmarse mediante pruebas geneticas para identificar la mutacion en el gen DMD, o bien por biopsia muscular e inmunotincion para demostrar la ausencia de distrofina. Aunque actualmente continua siendo una enfermedad incurable, no significa que no tenga tratamiento. Este debe ser multidisciplinario, buscando la funcionalidad del paciente y evitando o corrigiendo las complicaciones, principalmente cardiorrespiratorias y esqueleticas. Se han evaluado e implementado multiples propuestas con la finalidad de mejorar la calidad de vida en estos pacientes. Los esteroides a largo plazo han demostrado importantes beneficios para los pacientes, prolongan la deambulacion, reducen la necesidad de cirugia de columna, mejoran la funcion cardiorrespiratoria, y aumentan la supervivencia y la calidad de vida. En este documento se presentan las recomendaciones con base en la experiencia del grupo de trabajo y de los expertos de ambito mundial sobre el diagnostico y el tratamiento con esteroides para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Diagnóstico y tratamiento con esteroides de pacientes con distrofia muscular de Duchenne: experiencia y recomendaciones para México / Diagnosis and treatment with steroids for patients with Duchenne muscular dystrophy: experience and recommendations for Mexico

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad grave, incapacitante y progresiva que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones alrededor del mundo. El diagnóstico deberá confirmarse mediante pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen DMD, o bien por biopsia muscular e inmunotinción para demostrar la ausencia de distrofina. Aunque actualmente continúa siendo una enfermedad incurable, no significa que no tenga tratamiento. Éste debe ser multidisciplinario, buscando la funcionalidad del paciente y evitando o corrigiendo las complicaciones, principalmente cardiorrespiratorias y esqueléticas. Se han evaluado e implementado múltiples propuestas con la finalidad de mejorar la calidad de vida en estos pacientes. Los esteroides a largo plazo han demostrado importantes beneficios para los pacientes, prolongan la deambulación, reducen la necesidad de cirugía de columna, mejoran la función cardiorrespiratoria, y aumentan la supervivencia y la calidad de vida. En este documento se presentan las recomendaciones con base en la experiencia del grupo de trabajo y de los expertos de ámbito mundial sobre el diagnóstico y el tratamiento con esteroides para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (AU)

Duchenne muscular dystrophy is a severe, debilitating and progressive disease that affects 1 in 3,500 live male births in the world. The diagnosis should be confirmed by genetic testing to identify the mutation in the DMD gene or muscle biopsy and immunostaining to demonstrate the absence of dystrophin. Although up to now continues to be an incurable disease, this does not mean it has no treatment. Treatment should be multidisciplinary, looking for the functionality of the patient and avoiding or correcting complications, mainly cardio-respiratory and skeletal. Many proposals have been evaluated and implemented with the aim of improving the quality of life for these patients. The longterm steroids have shown significant benefits, such as prolonging ambulation, reduce the need for spinal surgery, improve cardiorespiratory function and increase survival and the quality of life. This document presents the recommendations based on the experience of the working group and experts worldwide on the diagnosis and treatment with steroids for patients with Duchenne muscular dystrophy (AU)

Estandarización de la prueba de caminata de 6 minutos en sujetos mexicanos sanos / Standardization of the six-minute walk test in healthy subjects

La prueba de caminata de 6 minutos es un instrumento que permite valorar: Tolerancia al ejercicio, necesidad de oxígeno suplementario en ejercicio, respuesta al tratamiento rehabilitatorio, médico-quirúrgico y en trasplante pulmonar. Justificación: La prueba de caminata de 6 minutos se le realiza, frecuentemente, a pacientes neumópatas para medir la tolerancia al ejercicio. En México no existen reportes de la distancia recorrida en prueba de caminata de 6 minutos en sujetos mexicanos sanos, por lo que es necesario documentar un estándar en esta población. Objetivo: Estandarizar la prueba de caminata en sujetos mexicanos. Metodología: Estudio prospectivo, transversal y observacional, que incluyó a 200 sujetos sanos de ambos sexos, con edades entre 20 y 70 años, que no realizaran más de tres horas de ejercicio a la semana y, no fumadores. Los estudios incluyeron electrocardiograma, pruebas funcionales respiratorias, y radiografía de tórax para descartar posibles patologías. Hubo dos grupos de acuerdo a género y cinco grupos etáreos, aplicándoles una prueba de caminata de 6 minutos lenta y otra rápida en espacio abierto en una pista de 25m. Se consideran como variables explicativas para el modelo: Género (masculino), edad e índice de masa corporal. La generación de pruebas estadísticas y modelos se realizaron en el paquete estadístico SPSS versión 8.0 para Windows. Resultados: Se estudiaron un total de 89 hombres y 119 mujeres. La distancia promedio recorrida durante las caminatas de 6min (lentas) fue 481.51 ñ 51m para los hombres y 463 ñ 55m para mujeres (p=0.001). Para la segunda prueba (rápida) los valores promedio fueron 605 ñ 56m y 563 ñ 57m para hombres y mujeres respectivamente . Los modelos para la caminata lenta no mostraron diferencias con significancia estadística, pero para la caminata rápida mostraron sig-nificancia con relación a la edad, género e índice de masa corporal. La distancia cubierta promedio durante la caminata de 6 minutos fue 470 ñ 54 m para la lenta y 580 ñ 60 para la rápida.Conclusiones: La caminata normal, no arrojó valores significativos en las variables consideradas determinantes (edad e índice de masa corporal) para explicar el recorrido; sin embargo, en la caminata rápida fue significativa en los indicadores y se propone una estandarización en sujetos mexicanos sanos con el modelo obtenido.