ABSTRACT
El síndrome de marinesco Sjögren (MS)esta caracterizado por cataratas, ataxia y retraso mental aunque puede acompañarse de muchos otros síntomas. Existen casos familiares y otros que aparecen sin estas características. Se presenta un caso de MS de aparición temprana en México sin historia. familiar. Un estudio completo se llevó a cabo.
Subject(s)
Humans , Female , Adult , Spinocerebellar Degenerations , Ataxia , Cataract , Intellectual DisabilityABSTRACT
La aplasia cutis congénita es definida como ausencia congénita de piel y anexos cutáneos. Afecta en un 80 por ciento el cuero cabelludo y en un 20 por ciento extremidades, tronco y nuca. Caso clínico. Se trata de un recién nacido masculino de 2,040 gramos de peso Apgar 9-9, 40 semanas por Capurro, producto de tercera gesta de madre de 33 años y padre de 35 años, no consanguíneos, ambos sanos; presenta áreas desprovistas de piel en ambos flancos de aproximadamente 12 x 10 centímetros, además de región superoexterna de ambos muslos y áreas ya cicatrizadas en rodillas, siendo todas simétricas; la placenta fue monocoriónica, biamniótica de aspecto normal con presencia de feto papiráceo el cual se observó completamante atrófico de 5.5 centímetros de longitud. Discusión. Requiere tratamiento inmediato para evitar sobreinfección bacteriana en las áreas afectadas, su pronóstico es favorable
