Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (MCLMR)- the new lacunae: a case report.

BACKGROUND: Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in KIF11 which disrupt EG5 protein function, impacting the development and maintenance of retinal and lymphatic structures due to its expression in the retinal photoreceptor cilia. The primary ocular finding in MCLMR is chorioretinopathy. Additional features can include microphthalmia, angle-closure glaucoma, persistent hyperplastic primary vitreous, cataract, pseudo-coloboma, persistent hyaloid artery, and myopic or hypermetropic astigmatism. The appearance of the chorioretinal lesions as white to pinkish, round, non-elevated atrophic areas devoid of blood vessels resembles the lacunae in Aicardy syndrome. Due to the lack of systematic description of the lesions and significant phenotypical variability, there is an impending need for a detailed report of each case. CASE PRESENTATION: A child with microcephaly detected in the third trimester of gestation began her following in the ophthalmology department due to a non-visually significant cataract. Shortly after, she developed nystagmus and large-angle alternating esotropia with cross-fixation. Her fundus initially showed a pallid optic disc and pigmentary changes, developing thereafter retinal lacunae and a retinal fold. Her differential diagnosis accompanied the dynamic changes in her fundus, which included congenital infections, Leber´s Congenital Amaurosis and Aicardy syndrome. At 19 months old, genetic testing identified a heterozygous mutation (c.1159 C > T, p.Arg387*) in the KIF11 gene. The patient underwent bilateral medial rectus muscle recession surgery at 2 years old for persistent esotropia, with significant improvement. Refraction revealed a hyperopic astigmatism in both eyes (+ 0.25 -2.50 × 180 OD and + 0.75 -2.00 × 170 OS). She continues to require right eye patching for 2 hours daily. CONCLUSIONS: This case report expands the phenotypic spectrum of MCLMR by demonstrating a unique combination of retinal features which sheds new light on differential diagnosis from Aicardy syndrome. Our findings emphasize the significant phenotypic variability associated with MCLMR, particularly regarding ocular involvement. This underscores the importance of detailed clinical evaluation and comprehensive reporting of cases to improve our understanding of the disease spectrum and genotype-phenotype correlations.

Minimally invasive surgery for diabetic plantar foot ulcerations.

Complications of diabetes mellitus constitute the most common indications for hospitalization and non-traumatic amputations in the USA. The most important risk factors for the development of diabetic foot ulcerations include the presence of peripheral neuropathy, vasculopathy, limited joint mobility, and pre-existing foot deformities. In our study, 500 diabetic patients treated for plantar forefoot ulcerations were enrolled in a prospective study from 2000 to 2008 at the Federal University of São Paulo, Brazil. Fifty-two patients in the study met the criteria and underwent surgical treatment consisting of percutaneous Achilles tendon lengthening to treat plantar forefoot ulcerations. The postoperative follow-up demonstrated prevention of recurrent foot ulcerations in 92% of these diabetic patients that maintained an improved foot function. In conclusion, our study supports that identification and treatment of ankle equinus in the diabetic population may potentially lead to decreased patient morbidity, including reduced risk for both reulceration, and potential lower extremity amputation.

Tratamento das deformidadades em eqüino de pacientes portadores de paralisia cerebral do tipo diplégico espástico mediante injeçäo de toxina botunílica tipo A em músculos gastrocnêmios / Treatment of equinus deformity of diplegic cerebral palsy patients with intramuscular injection of type-A botulinum toxin in the gastrocnemius muscle

Os autores apresentam os resultados do estudo retrospectivo de 20 pacientes diplégicos portadores de paralisia cerebral (PC) espástica e deformidades em eqüino, tratados pela injeçäo de toxina botulínica tipo A em músculos gastrocnêmios. Treze eram do sexo masculino e sete do feminino. A idade dos pacientes variou de três anos e um mês a 13 anos e seis meses, com a média de seis anos e oito meses. Todos eram deambuladores comunitários ou domiciliares e atendiam a protocolo de fisioterapia. Foram realizadas avaliações clínicas da marcha, grau de mobilidade dos tornozelos e uso de órteses suropodálicas - pré-tratamento, dois meses após a aplicaçäo da toxina botulínica e na avaliaçäo final. A melhora funcional foi avaliada pelo grau de mobilidade dos tornozelos, análise observacional de marcha e facilitaçäo no uso de órteses suropodálicas. A análise estatística dos resultados obtidos mostrou que a injeçäo intramuscular de toxina botulínica do tipo A em músculos gastrocnêmios, seguida de tratamento fisioterápico de apoio e utilizaçäo de órteses, aumentou o grau de mobilidade, melhorou o padräo de marcha e facilitou a utilizaçäo de goteiras suropodálicas, sem a ocorrência de efeitos colaterais. Baseados nesses resultados, os autores concluem que a injeçäo de toxina botulínica do tipo A em músculos gastrocnêmios é um método eficaz no tratamento de pacientes portadores de PC do tipo diplégico espástico com deformidade em eqüino

Artrodese subtalar do pé pelo método de Ilizarov / Atrodese subtalar of the foot for the Ilizarov method

Foram trataos 28 pacientes num total de 29 pés, com idade média de 2,8, predominio no sexo masculino 16 pacientes 57,2 (por cento). Quanto à etinologia houve um predomínio das seqüelas de fraturas de calcâneo 11 pacientes 37,9 (por cento) e poliomielite 11 pacientes 37,9 (por cento), as outras causas foram nacrose do talus 2 pacientes 6,9 (por cento), barra óssea 2 pacientes 6,9 (por cento) e paralisia cerebral 1 paciente 3,5 (por cento). O tempo médio de consolidaçäo foi de 3,5 meses. Foram utilizados enxerto ósseo em 11 pacientes 44 (por cento). Houve necessidade em dois casos 6,9 (por cento) de se promover o alongamento do calcâneo para se aumentar o pitch do mesmo. A montagem é simples e se baseia em 2 anéis com fixaçäo transóssea através de 2 fios olivados no tallus e 2 no calcâneo. Como resultado foi obtido 100 (por cento) de consolidaçäo, ausência de dor e osteoporose e boa sensibilidade do pé. Das complicaçöes encontradas além das costumeniras ou próprias do método 1 paciente 3,5 (por cento) apresentou infecäo profunda em 1 dos fios. O método mostrou-se eficiente independente da etinologia com 100 (por cento) de consolidaçäo além de permitirem uma certa independência ao paciente durante o tratamento.

Diástase traumática dos ossos cuneiformes do tarso / Traumatic diastasis of the tarsal cuneiform bones

Sao apresentados os resultados obtidos no tratamento da diástase traumática dos ossos cuneiformes do tarso em sete pacientes (sete pés), três do sexo feminino e quatro do masculino, com idades variando de 17 a 55 anos (média de 34,7 anos). O tempo médio de seguimento foi 8,4 meses (mínimo de cinco e máximo de dez meses). O mecanismo de lesao proposto para esses pacientes foi o de flexao plantar máxima acompanhada de eversao do pé em cinco (71,4 por cento) e flexao plantar máxima acompanhada de supinaçao do pé em dois (28,6 por cento). O tratamento cruento, por meio da reduçao e fixaçao da diástase com fio absorvível de longa duraçao (polidioxanona-2mm), foi utilizado em cinco pacientes (71,4 por cento), proporcionando reduçao da subluxaçao e alívio imediato do quadro doloroso. A avaliaçao clínica e radiológica revelou 100 por cento de resultados satisfatórios nos pacientes tratados cirurgicamente e maus nos dois tratados conservadoramente. O tempo de imobilizaçao pós-operatório foi de seis semanas seguido de igual período de reabilitaçao. Apesar do curto período de seguimento pós-operatório, em face dos resultados alcançados, os autores consideram a técnica utilizada como eficaz e de baixa morbidade para o tratamento dessas lesoes.

Tratamento cirúrgico dos dedos em garra flexíveis pela técnica de Girdlestone-Parrish / Surgical treatment of fingers in flexible claws by the girdlestone - Parrish technique

Os autores apresentam os resultados obtidos no tratamento da deformidade em garras flexíveis dos dedos dos pés com a técnica da transferência do tendåo flexor longo dos dedos para o aparelho extensor, descrita por Girdlestone-Parrish. Såo analisados os dados de 30 pacientes adultos (180 dedos) seguidos por quatro anos e seis meses em média (mínimo de seis meses e máximo de oito anos e sesi meses). Obtiveram 61,1 por cento de resultados bons e 27,8 por cento de regulares o que confirma a excelência da técnica empregada no tratamento destas deformidades. Os maus resultados concentraram-se no grupo etário acima dos 50 anos o que levou os autores a sugerirem maior atençåo e precocidade no tratamento destas deformidades

Próteses de polietileno de alta densidade com pé de Jaipur: opçäo para protetizaçäo aos amputados de baixa renda / Polyethylene prosthesis of high density with foot of Jaipur: option for amputies low income

Noventa e cinco cotos de amputaçäo de oitenta e nove pacientes externos, submetidos a amputaçöes de diferentes causas, foram protetizados no Lar Escola Säo Francisco, onde funciona a Disciplina de Fisiatria da Escola Paulista de Medicina, durante um Curso de Próteses ministrado por técnicos indianos, no último mês de junho. Os autores pretendem apresentar à classe médica em geral e especialmente os Fisiatras e cirurgiöes que fazem amputaçöes, a técnica original indiana para a confecçäo das próteses ortopédicas feitas de Polietileno de alta densidade e dotadas de um tipo de pé injetado em látex natural, por ser este um método de protetizaçäo rápido, barato e eficaz para aplicaçäo em pacientes de baixa renda que näo podem ter acesso a prótese mais sofisticadas

Uso de trefinas: um método simples e útil para artrodeses do tornozelo e do pé / Use of trephines: a simple and useful method for ankle and foot arthrodesis

Os autores apresentam o resultado obtido com o método de artrodeses do tornozelo e pé no qual se utilizam de trefinas. Eles apresentam o material e a técnica aplicada, que se mostrou ser simples e de baixa morbidade. A taxa de pseudartrose desta amostra é de 19,6% e é similar à de outros autores,que se utilizam de técnicas mais agressivas e sofisticadas. Devido à näo utilizaçäo de material de fixaçäo e ao curto período de internaçäo, o método descrito éde baixo custo, sendo muito útil no tratamento de pacientes sem deformidades fixas

Tratamento do hálux valgo pela técnica de Chevron / Hallux valgus treatment by Crevron technique

Os autores apresentam os resultados obtidos no tratamento do hálux valgo pela técnica de Chevron. Dos 79 pés operados, 90,2% obtiveram últimos e bons resultados. Além da técnica, apresentam o protocolo utilizado e discutem os resultados obtidos à luz dos conhecimentos mais atuais

Fratura juvenil de Tillaux: apresentaçäo de cinco pacientes / Tillaux juvenile fracture: report of five cases

Säo apresentados cinco casos de fratura juvenil de Tllaux e enfatizados sua fisiopatologia, grupo etário mais freqüentemente acometido, mecanismos de trauma e formas de tratamento. Quatro foram tratados por reduçäo aberta e fixaçäo com parafuso e um, conservadoramente

Encurtamento congênito do fêmur / Congenital shortening of the femur

Os autores selecionaram 25 pacientes com deficiência proximal focal, tratando-se com órteses ou cirurgias. O objetivo principal dete trabalho e o conhecimento desta rara patologia, adotando a classificaçäo de Atiken e analisando seu tratamento nos aspectos clínicos e cirúrgicos

Pé plano valgo do adulto adquirido por lesäo do músculo tibial posterior / Acquired flat foot in the adult by injury of the posterior tibial muscle

Apresenta-se o pé plano valgo adquirido por lesäo do músculo tibial posterior como uma patologia definida e relatam-se dois casos