New insights into centromere organization and evolution from the white-cheeked gibbon and marmoset.

The evolutionary history of alpha-satellite DNA, the major component of primate centromeres, is hardly defined because of the difficulty in its sequence assembly and its rapid evolution when compared with most genomic sequences. By using several approaches, we have cloned, sequenced, and characterized alpha-satellite sequences from two species representing critical nodes in the primate phylogeny: the white-cheeked gibbon, a lesser ape, and marmoset, a New World monkey. Sequence analyses demonstrate that white-cheeked gibbon and marmoset alpha-satellite sequences are formed by units of approximately 171 and approximately 342 bp, respectively, and they both lack the high-order structure found in humans and great apes. Fluorescent in situ hybridization characterization shows a broad dispersal of alpha-satellite in the white-cheeked gibbon genome including centromeric, telomeric, and chromosomal interstitial localizations. On the other hand, centromeres in marmoset appear organized in highly divergent dimers roughly of 342 bp that show a similarity between monomers much lower than previously reported dimers, thus representing an ancient dimeric structure. All these data shed light on the evolution of the centromeric sequences in Primates. Our results suggest radical differences in the structure, organization, and evolution of alpha-satellite DNA among different primate species, supporting the notion that 1) all the centromeric sequence in Primates evolved by genomic amplification, unequal crossover, and sequence homogenization using a 171 bp monomer as the basic seeding unit and 2) centromeric function is linked to relatively short repeated elements, more than higher-order structure. Moreover, our data indicate that complex higher-order repeat structures are a peculiarity of the hominid lineage, showing the more complex organization in humans.

Registro computarizado de pH esofágico en niños con presunto reflujo gastroesofágico / Continuous 24 hour esophageal pH measurement in children with signs of gastroesophageal reflux

Objetivo: mostrar la utilidad de la monitorio del pH esofágico en la evaluación de pacientes con otros signos de reflujo gastroesofágico significativo. Pacientes y método: se describe una experiencia con la monitorio de pH esofágico en 81 de niños -48 varones (59,3 por ciento)- de un mes a 14 años de edad en un hospital público de Santiago de Chile referidos para el estudio a causa de episodios de apnea, signos radiológicos de reflujo (n: 72) u otros síntomas que sugerían reflujo oculto. Resultados: los registros continuos de pH fueron considerados anormales en 31 casos (38,3 por ciento). La alteración era leve en 22 (27,2 por ciento) y significativa en 9 (11,1 por ciento). No se encontró proporcionalidad entre las magnitudes del reflujo radiológico y del registro de pH, pues este último mostraba alteraciones intensas sólo en 9 de los 24 casos con signos radiológicos severos. Las alteraciones en el pH eran leves o no se registraron en los 15 restantes. Conclusiones: la monitoría del pH esofágico durante 24 h es útil, pero tiene limitaciones que no permiten considerarla como el patrón oro en la evaluación de los pacientes con reflujo gastroesofágico, por lo que sus resultados deben interpretarse a la luz de los antecedentes clínicos y los demás exámenes de apoyo al diagnóstico

Inmunoglobulina intravenosa en el tratamiento de las polineuropatías agudas desmielinizantes / Intravenous immunoglobulin in the treatment of acute demyelinating polineuropathy

El manejo de las polineuropatías agudas desmielinizantes está aún en discusión, especialmente el síndrome de Guillain-Barré. El empleo de inmunoglobulina con molécula intacta por vía endovenosa y los efectos benéficos observados en coincidencia con su uso, se ilustran en tres pacientes varones de 10 años 6 meses, 11 años 3 meses y 12 años 10 meses, respectivamente, todos ellos severamente afectados -los dos primeros con compromiso de los músculos respiratorios-, que fueron tratados con dosis altas, de 300 a 400 mg x kg x día durante cuatro días, con rápida recuperación clínica, manifestada por apoyo ventilatorio de corta duración en los casos que lo requirieron y reinicio de la marcha espontánea en menos de 15 días después del tratamiento