Deleciones intragénicas NRXN1: aportación de tres nuevos casos y revisión del fenotipo / Intragenic deletions of NRXN1: three new case reports and a review of the phenotype

Objetivo. Aportar datos sobre el fenotipo determinado por las microdeleciones de los exones α del gen NRXN1. Casos clínicos. Se estudian tres casos neuropediátricos con microdeleciones intragénicas NRXN1 α. El fenotipo en estos tres casos es inespecífico, con retraso mental leve-moderado, trastornos de comportamiento y escasos rasgos dismórficos o malformaciones. Conclusión. El fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones α del gen NRXN1 es claramente distinguible del fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones β, con macrocefalia, epilepsia y retraso mental (AU)

Aim. To offer data on the phenotype determined by microdeletions of α exons in the NRXN1 gene. Case reports. Three neuropaediatric cases of intragenic microdeletions of NRXN1 α are studied. The phenotype of these three cases is unspecific, with mild-moderate mental retardation, behavioural disorders and slight dysmorphic traits or malformations. Conclusions. The phenotype found in the microdeletions of α exons of the NRXN1 gene is clearly distinguishable from the one found in the microdeletions of β exons, with macrocephaly, epilepsy and mental retardation (AU)