Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso / Congenital adrenal hyperplasia. Case presentation

Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común, ocurre entre un 90 y 95 % de los casos. La incidencia de la enfermedad es de 1:14 000 nacimientos. La determinación de hormona 17 hidroxiprogesterona al quinto día de nacido, facilita el diagnóstico y el adecuado tratamiento. Presentación de caso: Se describe el diagnóstico de un recién nacido femenino, de nueve días, con antecedentes prenatales de alto riesgo obstétrico, sin manifestaciones clínicas de pérdida adrenal, al examen físico discreto grado de virilización (moderada hipertrofia del clítoris) y niveles elevados de 17 hidroxiprogesterona, al cual se le realizó confirmatorio de 17 hidroxiprogesterona en suero a los nueve días, resultó positivo y ante los antecedentes prenatales, se decidió su diagnóstico y tratamiento oportuno. Conclusiones: Se realizó el diagnóstico de una hiperplasia adrenal congénita, en recién nacido femenino de nueve días, se brindó asesoría a sus familiares, se indicó tratamiento médico con hidrocortisona y fluorhidrocortizona, se le siguió por consulta del programa de hiperplasia adrenal congénita y se realizó estudio molecular para precisar déficit enzimático.

Background: Adrenal hyperplasia, congenital is the most common adrenal disorder in children, a frequent cause of femenine pseudohermaphroditism and sexual ambiguity. The deficiency of the 21 hydroxylase enzyme is the most common cause, occurs between 90 and 95 % of the cases. The incidence of the disease is at about 1:14 000 births. The determination of hormone 17 hydroxyprogesterone on the fifth day of birth facilitates diagnosis and adequate treatment. Case report: We describe the diagnosis of a 9 days old femenine infant with a prenatal history of high obstetric risk, with no clinical manifestations of adrenal loss, a discrete physical examination of virilization (moderate clitoris hypertrophy) and elevated levels of 17 hydroxyprogesterone, which was confirmed with serum hydroxyprogesterone at 9 days, was positive and before the prenatal history, the diagnosis and timely treatment was decided. Conclusion: Adrenal hyperplasia, congenital was diagnosed in a 9-day-old femenine newborn, counseling was given to her relatives, medical treatment with hydrocortisone and fluorhydrocortisone was indicated, followed by consult with the adrenal hyperplasia, congenital program and molecular study was made to determine enzymatic deficit.

Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso / Congenital adrenal hyperplasia. Case presentation

La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común, ocurre entre un 90 y 95 % de los casos. La incidencia de la enfermedad es de 1:14 000 nacimientos. La determinación de hormona 17 hidroxiprogesterona al quinto día de nacido, facilita el diagnóstico y el adecuado tratamiento. Presentación de caso: Se describe el diagnóstico de un recién nacido femenino, de nueve días, con antecedentes prenatales de alto riesgo obstétrico, sin manifestaciones clínicas de pérdida adrenal, al examen físico discreto grado de virilización (moderada hipertrofia del clítoris) y niveles elevados de 17 hidroxiprogesterona, al cual se le realizó confirmatorio de 17 hidroxiprogesterona en suero a los nueve días, resultó positivo y ante los antecedentes prenatales, se decidió su diagnóstico y tratamiento oportuno. Conclusiones: Se realizó el diagnóstico de una hiperplasia adrenal congénita, en recién nacido femenino de nueve días, se brindó asesoría a sus familiares, se indicó tratamiento médico con hidrocortisona y fluorhidrocortizona, se le siguió por consulta del programa de hiperplasia adrenal congénita y se realizó estudio molecular para precisar déficit enzimático(AU)

Adrenal hyperplasia, congenital is the most common adrenal disorder in children, a frequent cause of femenine pseudohermaphroditism and sexual ambiguity. The deficiency of the 21 hydroxylase enzyme is the most common cause, occurs between 90 and 95 % of the cases. The incidence of the disease is at about 1:14 000 births. The determination of hormone 17 hydroxyprogesterone on the fifth day of birth facilitates diagnosis and adequate treatment. Case report: We describe the diagnosis of a 9 days old femenine infant with a prenatal history of high obstetric risk, with no clinical manifestations of adrenal loss, a discrete physical examination of virilization (moderate clitoris hypertrophy) and elevated levels of 17 hydroxyprogesterone, which was confirmed with serum hydroxyprogesterone at 9 days, was positive and before the prenatal history, the diagnosis and timely treatment was decided. Conclusion: Adrenal hyperplasia, congenital was diagnosed in a 9-day-old femenine newborn, counseling was given to her relatives, medical treatment with hydrocortisone and fluorhydrocortisone was indicated, followed by consult with the adrenal hyperplasia, congenital program and molecular study was made to determine enzymatic deficit(AU)

Características clínicas de los pacientes con dolor precordial en la consulta de cardiopediatría / Clinical characteristics of patients with chest pain in the pediatric cardiology consultation

Fundamento: El dolor precordial en niños es una causa frecuente de asistencia a la consulta de cardiología pediátrica, lo que genera una larga y costosa evaluación diagnóstica. Sin embargo las causas cardiovasculares son raras. Objetivo: Describir las características clínicas de pacientes con dolor precordial en la consulta de cardiología pediátrica. Metodología: Se realizó un estudio de serie de casos donde se incluyeron 64 pacientes con dolor precordial atendidos en la consulta de cardiología del Hospital Pediátrico de Sancti Spíritus en el periodo de enero a diciembre del 2011. Las variables utilizadas fueron la edad, el sexo, valoración nutricional, color de la piel, antecedentes patológicos personales, causa del dolor precordial, síntomas asociados y tiempo de duración del dolor. Resultados: Predominó el grupo de 11 a 15 años y el sexo masculino. Las causas más frecuentes fueron idiopática, músculo esquelético y psicógena. Las palpitaciones, frialdad y sudoración constituyeron los síntomas más frecuentes asociados al dolor. Conclusiones: El dolor precordial es un motivo frecuente de interconsulta en la cardiopediatria pero solo, ocasionalmente, puede ser consecuencia de anomalías cardiovasculares.

Background: Chest pain in children is a common reason for attendance at the outpatient pediatric cardiology, creating a long and expensive diagnostic evaluation. However cardiovascular causes are rare. Objective: To describe the clinical characteristics of patients with chest pain in the outpatient pediatric cardiology. Methodology: A case series study which included 64 patients with chest pain cared in the Cardiology consultation at Sancti Spíritus Pediatric Hospital from January to December 2011. The variables used were age, sex, nutritional assessment, skin color, personal pathological history, cause of chest pain, associated symptoms and duration of pain. Results: The group of 11 to 15 years and males predominated. The most frequent causes were idiopathic, psychogenic and skeletal muscle. Palpitations, chills and sweating were the most common symptoms associated with pain. Conclusions: Chest pain is a common symptom in cardiology pediatric interconsultation but only occasionally may result from cardiovascular abnormalities.

Características clínicas de los pacientes con dolor precordial en la consulta de cardiopediatría / Clinical characteristics of patients with chest pain in the pediatric cardiology consultation

Fundamento: El dolor precordial en niños es una causa frecuente de asistencia a la consulta de cardiología pediátrica, lo que genera una larga y costosa evaluación diagnóstica. Sin embargo las causas cardiovasculares son raras. Objetivo: Describir las características clínicas de pacientes con dolor precordial en la consulta de cardiología pediátrica. Metodología: Se realizó un estudio de serie de casos donde se incluyeron 64 pacientes con dolor precordial atendidos en la consulta de cardiología del Hospital Pediátrico de Sancti Spíritus en el periodo de enero a diciembre del 2011. Las variables utilizadas fueron la edad, el sexo, valoración nutricional, color de la piel, antecedentes patológicos personales, causa del dolor precordial, síntomas asociados y tiempo de duración del dolor. Resultados: Predominó el grupo de 11 a 15 años y el sexo masculino. Las causas más frecuentes fueron idiopática, músculo esquelético y psicógena. Las palpitaciones, frialdad y sudoración constituyeron los síntomas más frecuentes asociados al dolor. Conclusiones: El dolor precordial es un motivo frecuente de interconsulta en la cardiopediatria pero solo, ocasionalmente, puede ser consecuencia de anomalías cardiovasculares.(AU)

Background: Chest pain in children is a common reason for attendance at the outpatient pediatric cardiology, creating a long and expensive diagnostic evaluation. However cardiovascular causes are rare. Objective: To describe the clinical characteristics of patients with chest pain in the outpatient pediatric cardiology. Methodology: A case series study which included 64 patients with chest pain cared in the Cardiology consultation at Sancti Spíritus Pediatric Hospital from January to December 2011. The variables used were age, sex, nutritional assessment, skin color, personal pathological history, cause of chest pain, associated symptoms and duration of pain. Results: The group of 11 to 15 years and males predominated. The most frequent causes were idiopathic, psychogenic and skeletal muscle. Palpitations, chills and sweating were the most common symptoms associated with pain. Conclusions: Chest pain is a common symptom in cardiology pediatric interconsultation but only occasionally may result from cardiovascular abnormalities(AU)

Infecciones respiratorias y desnutrición / Breathing diseases and undernourishment

Se sabe que la infección respiratoria afecta y, a su vez, es afectada por el estado nutricional del paciente. Las relaciones entre composición corporal y estado metabólico, la medicación, las complicaciones y el curso de la enfermedad pulmonar propiamente dicha son multifacéticas y constituyen el eje principal para la intervención del equipo de apoyo nutricional. La ayuda nutricional de los pacientes con sepsis respiratoria exige la participación de un equipo multidisciplinario e interdisciplinario de vigilancia del estado nutricional y metabólico de los pacientes para planificar y seleccionar las rutas, las vías de administración y las fórmulas nutrimentales, seleccionar y administrar medicación, planificar y realizar las intervenciones de enfermería. Con este trabajo se trata de estimular el conocimiento acerca de la importancia del componente alimentario y nutrimental dentro de los cuidados de los enfermos con una infección pulmonar aguda o crónica(AU)

It is known that the breathing infection affects and, in turn, is affected by the patient's nutritional status. The relationships between body composition and metabolic status, medication, complications and the course of lung disease as such are manifold and are the main axis for the intervention of the team of nutritional support. The nutritional help of patients with breathing sepsis demands the participation of a multidisciplinary and interdisciplinary team of surveillance of the nutritional and metabolic status of patients to plan and to select the ways, the administration routes and the nutritional formulas , to select and to administer medication, to plan and to carry out the nursing interventions. With this work, an attempt is made to stimulate the knowledge about the importance of the feeding and nutritional component inside the care of the patients with an acute or chronic lung infection(AU)

Aplasia Cutis Congénita con Herencia Autosómica Dominante. A propósito de una familia / Congenital Skin Aplasia with Autosomal Dominant Inheritance. Presentation of a family case

La Aplasia Cutis Congénita es una anomalía rara que se manifiesta básicamente como una ausencia de piel que afecta sobre todo el cuero cabelludo y cuya etiología aún se desconoce. A partir del estudio del propositus se examinaron otros miembros de la familia encontrándose el defecto en la madre y una hermana del mismo lo que sugiere un patrón de herencia autosómico dominante. Se considera que este caso puede incluirse dentro del grupo I de la clasificación propuesta para la enfermedad. El correcto examen físico del paciente y sus familiares constituye uno de los pilares básicos para un correcto asesoramiento genético a estas familias(AU)

Congenital skin aplasia is a rare anomaly mainly manifested as a lack of skin which affects mostly the scalp. Its etiology is unknown. Starting with the main case of study, other family members were also examined. The defect was found in the cases mother and in a sister, which suggests an autosomal dominant inheritance trait. It is considered that these cases could be included in Group I of the disease classification. An adequate physical examination of a patient and his/her parents is one of the basic conditions for a familial genetic counseling(AU)