Hematological Alterations in Patients Recovered from SARS-CoV-2 Infection in Havana, Cuba.

INTRODUCTION: COVID-19 sequelae, or the short-, medium-, and long-term manifestations of the disease are under continuous study. There are currently few reports on the evolution of hematological variables following a demonstrated absence of SARS-CoV-2 after infection. OBJECTIVE: Identify hematological alterations in Cuban adults recovered from SARS-CoV-2 infection, and their relation with disease severity. METHODS: We selected 348 persons recovered from COVID-19 residing in Havana, Cuba with an RT-PCR study negative for SARS-CoV-2 performed two weeks after hospital discharge; a structured survey was administered to obtain clinical-epidemiological data. Three groups were established according to COVID-19 clinical criteria: asymptomatic, mild/moderately symptomatic, and severely symptomatic, which, in turn, were divided according to hospital discharge date and blood sample collection date. We performed hemograms with differential leukocyte counts and compared results among groups. We then measured the associations between hematological variables, personal medical history, and relevant lifestyle habits (smoking). RESULTS: All hematological variables were within normal reference limits, although men from the group of severely ill patients had increased total leukocytes, neutrophils and lymphocytes, and decreased hemoglobin and eosinophils, which was also evident in those with a recovery time of 31-90 days. CONCLUSIONS: The relation between hematological variables and degree of clinical severity offers evidence as to persistence of systemic alterations (possibly inflammatory) associated with viral infection. Their identification and characterization can facilitate personalized patient followup and rehabilitation.

Variantes alélicas *3, *4, *5 y *6 del gen CYP2D6 en una muestra de pacientes cubanos con esquizofrenia / Aallelic variants *3, *4, *5 and *6 of gene CYP2D6 in a sample of Cuban patients with schizophrenia

Introducción: El gen CYP2D6 codifica la proteína de igual nombre, enzima principal del complejo de citocromos P-450 en la fase I del metabolismo de muchos medicamentos ampliamente usados en la práctica clínica, entre los que se encuentran los neurolépticos. Las variantes alélicas que implican una función nula de esta enzima: *3, *4, *5, y *6, predicen entre el 93-97,5(percent) de los posibles fenotipos metabolizadores lentos, que implican acumulación de concentraciones tóxicas y, por consiguiente, mayor riesgo de reacciones adversas. Por otro lado, hay estudios que reportan una baja frecuencia de metabolizadores lentos en pacientes con esquizofrenia. Objetivo: Evaluar la asociación entre las variantes no funcionales del gen CYP2D6 con la esquizofrenia en pacientes cubanos. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles. En el grupo de los casos se incluyeron 212 pacientes con esquizofrenia, y en los controles 326 voluntarios sanos. Resultados: Las frecuencias de los alelos CYP2D6 con actividad enzimática nula fueron similares entre los casos y los controles. No se detectó una diferencia estadísticamente significativa de metabolizadores lentos entre los pacientes con esquizofrenia ni en los voluntarios sanos…(AU)

Empleo del VIMANG® en el tratamiento de cuatro pacientes cubanos con enfermedades neuromusculares de comienzo en la infancia / Use of VIMANG® in the treatment of patients with early onset neuromuscular diseases

El estrés oxidativo, ha sido propuesto como uno de los mecanismos patogénicos involucrados en el desarrollo y progresión de múltiples entidades clínicas, incluyendo, a las enfermedades neuromusculares. La aplicación de estrategias terapéuticas basadas en la utilización de agentes protectores con capacidad antioxidante podría ser una alternativa en el tratamiento de estos pacientes. El objetivo de esta investigación fue evaluar la evolución clínica, de parámetros hemoquímicos y de estrés oxidativo tras el empleo de VIMANG® en el tratamiento de pacientes pediátricos con diagnóstico clínico de enfermedades neuromusculares. El tratamiento fue aplicado de manera experimental durante seis meses a cuatro pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares atendidos en la consulta de Genética clínica del Hospital Juan Manuel Márquez. Antes de comenzar el tratamiento todos los pacientes fueron valorados clínicamente y realizados estudios bioquímicos. A los seis meses fueron re-evaluados y se repitieron los estudios de laboratorio efectuados inicialmente. Antes de la utilización de este suplemento, los pacientes presentaban alteraciones en la fuerza muscular, dos pacientes estaban desnutridos y se apreciaban alteraciones en algunos de los parámetros hemoquímicos y de estrés oxidativo medidos. Después de seis meses de tratamiento se observaron mejorías clínicas cualitativas y una tendencia a la disminución de las concentraciones de productos de oxidación a nivel sistémico…(AU)

Validación de un método espectrofotométrico para la cuantificación del ácido 5-hidroxiindolacético en orina / Validation of a spectrophotometric method for the quantification of 5- hydroxyindoleacetic acid in urine

El ácido 5 hidroxiindolacético es un biomarcador de la vía metabólica de la serotonina y ha sido ampliamente utilizado para estudios de pacientes con trastornos psiquiátricos y oncológicos. Se ha evaluado su concentración en diferentes fluidos biológicos empleando diferentes técnicas. En el laboratorio clínico del Centro Nacional de Genética Medica se desarrolló esta investigación, con el objetivo de validar la cuantificación espectrofotométrica del ácido 5-hidroxiindolacético en muestras de orina de primera micción. Se evaluó la linealidad, precisión y exactitud del método. Se realizó comparación con un método ELISA comercial. El método desarrollado cumplió con los requisitos exigidos para la introducción en el laboratorio de este biomarcador…(AU)

Cuba: exploring the history of admixture and the genetic basis of pigmentation using autosomal and uniparental markers.

We carried out an admixture analysis of a sample comprising 1,019 individuals from all the provinces of Cuba. We used a panel of 128 autosomal Ancestry Informative Markers (AIMs) to estimate the admixture proportions. We also characterized a number of haplogroup diagnostic markers in the mtDNA and Y-chromosome in order to evaluate admixture using uniparental markers. Finally, we analyzed the association of 16 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with quantitative estimates of skin pigmentation. In the total sample, the average European, African and Native American contributions as estimated from autosomal AIMs were 72%, 20% and 8%, respectively. The Eastern provinces of Cuba showed relatively higher African and Native American contributions than the Western provinces. In particular, the highest proportion of African ancestry was observed in the provinces of Guantánamo (40%) and Santiago de Cuba (39%), and the highest proportion of Native American ancestry in Granma (15%), Holguín (12%) and Las Tunas (12%). We found evidence of substantial population stratification in the current Cuban population, emphasizing the need to control for the effects of population stratification in association studies including individuals from Cuba. The results of the analyses of uniparental markers were concordant with those observed in the autosomes. These geographic patterns in admixture proportions are fully consistent with historical and archaeological information. Additionally, we identified a sex-biased pattern in the process of gene flow, with a substantially higher European contribution from the paternal side, and higher Native American and African contributions from the maternal side. This sex-biased contribution was particularly evident for Native American ancestry. Finally, we observed that SNPs located in the genes SLC24A5 and SLC45A2 are strongly associated with melanin levels in the sample.