Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de abortos espontáneos e interrupciones voluntarias del embarazo por presentar defectos congénitos / Good practice recommendations in the molecular diagnosis of miscarriage and abortion due to multiple congenital malformations

Objetivos: La aparición de defectos congénitos produce una gran ansiedad en la familia y una enorme demanda asistencial. El objetivo principal radica en la redacción de las recomendaciones de buenas prácticas que sirvan de guía a los profesionales sanitarios para el diagnóstico clínico-genético de defectos congénitos. Metodología: El protocolo que proponemos contempla un modelo de actuación óptimo que incluye, la recogida de la información clínica inicial, la obtención de las muestras biológicas y los protocolos de actuación. Resultado: Se ha elaborado un modelo de historia clínica que ayude a la recogida de la información clínica pertinente. En la obtención de las muestras biológicas se aconseja la obtención de muestras fetales (de las 3 capas embrionarias) y muestras de los progenitores que serán procesarán teniendo en cuenta el algoritmo de actuación propuesto para el correcto diagnóstico genético del defecto congénito correspondiente. Conclusión: Esta guía recoge por primera vez, las recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de abortos con defectos congénitos

Aims: Congenital anomalies can cause anxiety within a family and high healthcare demand. The aim of this study was to write good practice recommendations to guide health professionals in the clinical-genetic diagnosis of congenital defects. Methods: The proposed protocol focuses on an optimal case scenario that includes collection of initial clinical data, biological sampling, and diagnostic algorithms. Results: A model of the optimal clinical history form was created to facilitate the collection of initial clinical data. For sampling, it is recommended to obtain at least one fetal sample (of the three embryonic germ layers). Moreover, samples from both parents should be taken to exclude mosaicism, following the diagnostic algorithm proposed for the correct genetic diagnosis of the corresponding congenital defect. Conclusion: This document is the first to gather good practice recommendations for the pre- and post-natal genetic diagnosis of miscarriages and abortions due to congenital defects

Exactitud del test de procalcitonina en el diagnóstico de bacteriemia oculta en pediatría: revisión sistemática y metanálisis / Accuracy of the procalcitonin test in the diagnosis of occult bacteremia in paediatrics: A systematic review and meta-analysis

Objetivos: Evaluar la exactitud diagnóstica del test de procalcitonina (PCT) sérica para detectar la infección bacteriana grave (IBG) en pacientes pediátricos ambulatorios que consultan en urgencias por fiebre sin foco (FSF). Material y métodos: Se realizó una búsqueda de artículos recogidos en los repertorios MEDLINE, OVID y EMBASE (hasta enero 2010). Se incluyeron aquellos artículos que valoraban la exactitud diagnóstica de la determinación de la PCT sérica para detectar IBG en niños que, estando previamente sanos, consultaron en urgencias por fiebre sin foco. Se evaluó su calidad metodológica mediante criterios de validez predefinidos (QUADAS, CASPE) y se incluyeron para el análisis solo los de la máxima calidad. El metanálisis estadístico se realizó mediante el programa Meta-DiSc versión 1.1.1 bajo un entorno Windows. Resultados: La búsqueda identificó 115 publicaciones. Solo 6 estudios (observacionales analíticos de cohortes prospectivas) cumplieron los criterios de inclusión, acumulando una muestra de 1.139 pacientes. La prevalencia de IBG, osciló entre un 12,8–29% con una media ponderada de 18%. La Sensibilidad global fue del 0,771 (IC 95%=0,707–0,826), la especificidad global fue del 0,804 (IC95%=0,777–0,830), la razón de verosimilitudes para resultados positivos (RVpos) global fue 3,610 (IC95%=2,481–5,253) y la razón de verosimilitudes para resultados negativos (RVneg) global fue 0,218 (IC95%=0,106–0,446). La odds ratio diagnóstica (ORD) fue 18,922 (IC95%=10,076–35,534), la curva ROC resumen (SROC) presentó un área bajo la curva (AUC)=0,8801 (IC95%=0,821–0,939), y el punto de umbral diagnóstico óptimo fue Q*=0,8106 (IC95%=0,7512–0,8699). Conclusiones: Los resultados de nuestro trabajo sugieren que, de entre los niños con fiebre sin foco no hospitalizados, la prueba de PCT identifica con exactitud a los que presentan IBG. Estos resultados no pueden extrapolarse a un espectro diferente de pacientes pediátricos (AU)

Objective: To evaluate the diagnostic accuracy of serum procalcitonin (PCT) to detect severe bacterial infection (SBI) in ambulatory children attended in the emergency room (ER) for fever without source (FWS). Material and methods: A search was made in MEDLINE, OVID and EMBASE (to January 2010). We searched for papers that evaluated the diagnostic accuracy of serum PCT to detect SBI in children that, being previously well, were seen in the ER for FWS. We rated the methodological quality of each paper using objective validity criteria (QUADAS, CASPE) and included only those with the maximum quality in the analysis. The statistical meta-analysis was performed using the software, Meta-DiSc 1.1.1 for Windows. Results: The search identified 115 papers. Only 6 studies (prospective observational and analytic cohorts) fitted the inclusion criteria, with a sample size of 1139 patients. The prevalence of SBI was between 12.8% and 29% with a weighted mean of 18%. The overall senstivity was 0.771 (95% CI=0.707–0.826), the overall specificity was 0.804 (95% CI=0.777–0.830), the overall positive likelihood ratio was 3.610 (95% CI=2.481–5.253) and the overall negative likelihood ratio was 0.218 (95% CI=0.106–0.446). The diagnostic OR was 18.922 (95% CI=10.076–35.534), the Area under the SROC curve was 0.8801 (95% CI=0.821–0.939), and the optimal diagnostic cut-off value was Q*=0.8106 (95% CI=0.7512–0.8699). Conclusions: On the basis of our analysis, in children with FWS seen in the ER, the serum PCT test accurately identifies those that have a SBI. We cannot extrapolate these results to other types of patients (AU)

[Accuracy of the procalcitonin test in the diagnosis of occult bacteremia in paediatrics: a systematic review and meta-analysis]. / Exactitud del test de procalcitonina en el diagnóstico de bacteriemia oculta en pediatría: revisión sistemática y metanálisis.

OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic accuracy of serum procalcitonin (PCT) to detect severe bacterial infection (SBI) in ambulatory children attended in the emergency room (ER) for fever without source (FWS). MATERIAL AND METHODS: A search was made in MEDLINE, OVID and EMBASE (to January 2010). We searched for papers that evaluated the diagnostic accuracy of serum PCT to detect SBI in children that, being previously well, were seen in the ER for FWS. We rated the methodological quality of each paper using objective validity criteria (QUADAS, CASPE) and included only those with the maximum quality in the analysis. The statistical meta-analysis was performed using the software, Meta-DiSc 1.1.1 for Windows. RESULTS: The search identified 115 papers. Only 6 studies (prospective observational and analytic cohorts) fitted the inclusion criteria, with a sample size of 1139 patients. The prevalence of SBI was between 12.8% and 29% with a weighted mean of 18%. The overall senstivity was 0.771 (95% CI=0.707-0.826), the overall specificity was 0.804 (95% CI=0.777-0.830), the overall positive likelihood ratio was 3.610 (95% CI=2.481-5.253) and the overall negative likelihood ratio was 0.218 (95% CI=0.106-0.446). The diagnostic OR was 18.922 (95% CI=10.076-35.534), the Area under the SROC curve was 0.8801 (95% CI=0.821-0.939), and the optimal diagnostic cut-off value was Q*=0.8106 (95% CI=0.7512-0.8699). CONCLUSIONS: On the basis of our analysis, in children with FWS seen in the ER, the serum PCT test accurately identifies those that have a SBI. We cannot extrapolate these results to other types of patients.