[Screening for congenital hypothyroidism, phenylketonuria, galactosemia and biotinidase deficiency in a sample of mentally retarded patients in the city of Havana]. / Cribado de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia y deficiencia de biotinidasa en una muestra de retrasados mentales de Ciudad de La Habana.

INTRODUCTION: Congenital hypothyroidism (CH), phenylketonuria (PKU), galactosemia (GAL) and biotinidase deficiency (BD) are innate errors in metabolism that share varying degrees of mental retardation (MR) as a common characteristic. AIMS. The aim of our study was to screen individuals with MR of unknown origin for CH, PKU, GAL and BD. PATIENTS AND METHODS: Venous blood samples were collected on SS 903 specimen collection paper from 55 individuals with MR of unspecific origin born within the period 1977 1997. CH diagnosis was performed through determination of total thyroxine (T4) and thyroid stimulating hormone (TSH), using the UMELISA T4 and neonatal TSH reagent kits, respectively, and the detection of PKU, GAL and BD was conducted by determining phenylalanine (Phe), total galactose (Gal) and biotinidase enzyme activity (Biot) using UMTEST PKU, GAL and BIOTINIDASA. RESULTS: The mean values obtained for the analytes that were evaluated were: 0.8 mUI of TSH/L of total blood (EEM: 0.2), 113.1 nmol of T4/L of serum (EEM: 5.4), 67.7 mol of Phe/L of total blood (EEM: 0.1), 0.1 mmol of Gal/L of total blood (EEM: 0.01), and Biot activity was normal in all cases. CONCLUSIONS: This study enabled us to determine the T4, TSH, Phe and Gal levels in a sample from the Cuban population with MR of unknown causation. In addition, slightly higher levels of T4 were found in children who had hyperkinesis

Cribado de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia y deficiencia de biotinidasa en una muestra de retrasados mentales de Ciudad de La Habana / Screening for congenital hypothyroidism, phenylketonuria, galactosemia and biotinidase deficiency in a sample of mentaly retarded patients in the city of Havana

Introducción.El hipotiroidismo congénito (HC), la fenilcetonuria (FCU), la galactosemia (GAL) y la deficiencia de biotinidasa (DB) son errores innatos del metabolismo que tienen como característica común el retraso mental (RM) de diferentes gradaciones. Objetivo. Realizar el cribado de HC, FCU, GAL y DB en individuos con RM de etiología desconocida. Pacientes y métodos. Se recolectaron muestras de sangre venosa en tarjetas de papel de filtro S&S 903 de 55 individuos con RM sin etiología específica, nacidos en el período de 1977-1997. El diagnóstico de HC se realizó mediante las determinaciones de tiroxina total (T4) y hormona estimulante del tiroides (TSH), con los estuches de reactivos UMELISA T4 y TSH neonatal, respectivamente, y la detección de FCU, GAL y DB mediante las determinaciones de fenilalanina (Phe), galactosa total (Gal) y la actividad de la enzima biotinidasa (Biot), con los UMTEST PKU, GAL y BIOTINIDASA. Resultados. Los valores medios obtenidos para los análitos evaluados fueron: 0,8 mUI de TSH/L de sangre total (EEM: ñ0,2), 113,1 nmol de T4/L de suero (EEM: ñ5,4), 67,7 µmol de Phe/L de sangre total (EEM: ñ0,1), 0,1 mmol de Gal/L de sangre total (EEM:ñ0,01) y la actividad de Biot fue normal en todos los casos. Conclusiones. Este estudio permitió conocer los niveles de T4, TSH, Phe y Gal en una muestra de población cubana con RM de etiología desconocida. Además, se encontraron niveles ligeramente elevados de T4 en niños que tenían hipercinesia (AU)

Influencia de la edad gestacional y el peso al nacer en los niveles de tiroxina, hormona estimulante del tiroides, fenilalanina y galactosa en recién nacidos / Influence of gestational age and birth weight on thyroxine, thyroid stimulating hormone, phenylalanine and galactose levels in the newborns

Los avances indiscutibles de la medicina moderna han propiciado una reducción progresiva de la mortalidad en niños prematuros, por lo cual resulta de especial interés conocer las concentraciones de los marcadores empleados en el diagnóstico neonatal de diversas patologías. En este estudio, se realizaron las determinaciones de tiroxina total (T4), hormona estimulante del tiroides (TSH), fenilalanina (Phe) y galactosa total (Gal) en muestras de Sangre de talón de recién nacidos colectadas en papel de filtro S&S 903, empleando los estuches de reactivos UMELISA" T4 Neonatal, UMELISA" TSH Neonatal, el UMTEST" PKU y el UMTEST" GAL. Se procesaron 1.038 muestras; los valores promedio de edad gestacional y peso al nacer fueron de 39,5 semanas (EEM ñ 0,002) y 3027,4 g (EEM ñ 6,2), respectivamente. El 8,9 por ciento de los neonatos tamizados nacieron pretérmino (1,1 por ciento entre 29-32 semanas y 7,8 por ciento entre 33-36 semanas de gestación), y el 91,1 por ciento a término (41,3 por ciento de 3739 semanas y 49,8 por ciento >= 40 semanas de gestación). El 1,7 por ciento de los neonatos fueron de muy bajo peso al nacer, el 15,9 por ciento de bajo peso, el 81,4 por ciento tuvieron peso normal y el 1 por ciento tuvieron sobrepeso. Los niveles de concentración de T4, TSH, Phe y Gal Se modifican con la edad gestacional materna, Siendo inferiores en los recién nacidos prematuros (<37 Semanas) y varían de acuerdo con el peso al nacer, siendo inferiores para los recién nacidos muy bajo peso al nacer (<1.500 g) (AU)

Cribado neonatal piloto para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia y deficiencia de biotinidasa / Neonatal pilot screening for congenital hypothyroidism, phenylketonuria, galactosemia and biotinidase

El hipotiroidismo congénito (HC), la fenilcetonuria (FCU), la galactosemia (GAL) y la deficiencia de biotinidasa (DB), son enfermedades metabólicas que pueden causar retraso mental y en donde el diagnóstico temprano constituye la clave para el tratamiento exitoso. Se describen los resultados de un estudio piloto en 1.038 recién nacidos para el cribado de HC, FCU, GAL y DB usando las determinaciones de hormona estimulante del tiroides (TSH), fenilalanina (Phe), galactosa (Gal) y actividad biotinidasa en muestras de sangre seca sobre papel de filtro. Se emplearon los estuches de reactivos Umelisa TSH Neonatal y los Umtest PKU, GAL y Biotinidasa, producidos por el Centro de Inmunoensayo. Los valores promedio para la edad de toma de muestra, edad gestacional y peso al nacer fueron de 53,1 horas (EEM ñ 2,1), 39,5 semanas (EEM ñ 0,002) y 3.027,4 g (EEM ñ 6,2) respectivamente. Los valores medios obtenidos para los analitos fueron 2,8 mUI TSH/L (EEM ñ 0,004), 58,2 µmol Phe/L (EEM ñ 0,8) y 0,04 mmol Gal/L (EEM ñ 0,0004). La actividad biotinidasa fue normal en todos los casos. No se encontraron individuos enfermos, pero la caracterización de los niveles de estos marcadores revisten especial importancia en el diagnóstico precoz de estas enfermedades (AU)