Implante coclear en niños con hipoacusia de causa genética por Síndrome Waardenburg y mutación 35delG / Effect of cochlear implant in children suffering genetic hypoacusis caused by Waardenburg Syndrome and 35delG mutation

Introducción: La hipoacusia neurosensorial es la forma más común de déficit auditivo, se calcula que más de 80 por ciento de todas las pérdidas auditivas congénitas son de origen genético, siendo estas distinguidas en sindrómicas y no sindrómicas; la mutación 35delG es la causa más frecuente de las primeras y el Síndrome Waardenburg (SW) es uno de los más frecuentes en las últimas, en ambas suelen identificarse pacientes con hipoacusias de severas a profundas (HSP). El implante coclear se considera una solución eficaz cuando la HSP no obtiene suficiente beneficio mediante prótesis auditivas.Objetivo: Analizar el resultado alcanzado con el uso del implante coclear en pacientes con HSP por SW y mutación 35delG. Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal. Fueron estudiados pacientes con HSP de causa genética, 27 debido a la mutación 35delG y 15 por SW. Se realizaron pruebas audiológicas y logofoniátricas. Resultados: La lesión que ocurre en el oído interno en los pacientes estudiados no parece afectar los beneficios que ofrece el implante coclear, si se dan las condiciones generales adecuadas. Conclusiones: El implante coclear es una alternativa terapéutica válida para la discapacidad auditiva debido a estas dos afecciones estudiadas; sin embargo, los que presentaron la mutación 35delG, alcanzaron mejores categorías de rendimiento auditivo(AU)

Introduction: Sensorineural hypoacusia is the most common form of hearing impairment, it is estimated that over 80 percent of all congenital hearing losses are from genetic origin, being distinguished in syndromic and non-syndromic; 35delG mutation is the most common cause of the first and Waardenburg syndrome (WS) is one of the most frequent in the last one; in both of them cases are usually identified patients with severe to profound hearing losses (HSP). The cochlear implant is considered an effective solution when the HSP do not get enough benefit through hearing aids. Objective: To analyze the results achieved with the use of cochlear implant in patients with HSP due to WS and 35delGmutation. Material and Methods: A descriptive cross-sectional study. Were studied patients with HSP of genetic cause, 27 due to 35delGmutation and 15 by WS. Hearing and logophoniatrics tests were performed.Results: Inner ear lesions happening in the in the studied patients it seems not affect the benefits of cochlear implant if general proper conditions are given.Conclusions: Cochlear Implant is a worthful therapeutic alternative for the hearing impaired due to these two studied illness; however, those with 35delG mutation, achieved best hearing performance categories(AU)

Hipoacusia de causa genética en cubanos con implante coclear / Hearing impairment of genetic origin in Cuban pat i ents with cochlear implant

Introducción: la hipoacusia neurosensorial es la forma más común de déficit auditivo. Presenta gran heterogeneidad clínica y etiológica; la frecuencia relativa de su causa varía de acuerdo con el método de estudio empleado. El implante coclear es el tratamiento más eficaz en la hipoacusia neurosensorial bilateral profunda.Objetivos: identificar las causas de la hipoacusia en pacientes cubanos con implante coclear y describir sus características clínicas. Material y Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en el período septiembre de 2012 a diciembre de 2013. Se evaluaron clínicamente niños y adultos receptores de un implante coclear, implantados en Cuba hasta diciembre de 2012. Resultados: se identificó el origen genético en 33.8 por ciento de los implantados; distribuidos en sindrómicos y no sindrómicos, en proporciones similares; en 36.4 por ciento se atribuyó un factor ambiental al origen del déficit auditivo y en 29.8 por ciento no se logró identificar su causa. El inicio y evolución de la hipoacusia se correspondió con lo descrito para los distintos grupos etiológicos. Conclusiones: se evidenció la heterogeneidad clínica y etiológica de la hipoacusia neurosensorial en los implantados, cuya evaluación clínica es necesaria, no solo para proponer o descartar un origen genético, sino también para el asesoramiento de los pacientes y las familias(AU)

Introduction: neurosensory hearing loss is the most frequent auditory disability. It has great clinical and etiologic heterogeneity; its relative etiology frequency may vary depending upon the study method. Cochlear implantation is the most efficient treatment for bilateral and profound neurosensory hearing loss. Objectives: to identify causes of Neurosensory hearing lost in Cuban patients with Cochlear implantation and to describe its clinical features. Material and Methods: a transversal descriptive study was performed between September 2012 and December 2013. Children and adults with Cochlear implantation, implanted in Cuba until 2012 were clinically studied.Results: genetic origin was identified in 33.8 percent of the implanted patients; syndromic and nonsyndromic forms had similar proportions. In 36.4 percent an environmental factor was attributed to cause the hearing deficiency and in 29.8 percent the origin was not identified. The onset and evolution of the hearing loss behaved as described in different etiologic groups. Conclusion: clinical and etiological heterogeneity was evident among patients with Cochlear implantation; clinical assessment is necessary to establish genetic origin and provide genetic counseling to patients and their family(AU)